بارداری دوقلو یا چندقلویی: آزمایشهای ژنتیک دوران حاملگی

بارداری دوقلو یا چندقلویی: آزمایشهای ژنتیک دوران حاملگی

بارداری دوقلو یا چندقلویی: آزمایشهای ژنتیک دوران حاملگی

کودکانی که در شکم دارید، یک رحم را با هم تقسیم کرده اند، اما این امر نه بر DNA آنها اثر سوء می گذارد و نه احتمال ابتلا به بیماریهای مادرزادی را افزایش می دهد. اگر دو یا چندقلو حامله هستید، احتمال ابتلای هر کدام از این نوزادان به بیماریهای ژنتیکی برابر با احتمال ابتلای یک نوزاد تک قلو به این بیماریها است. اما از آنجا که هر کدام از این جنینها ممکن است به صورت مستقل به بیماریهای ژنتیکی مبتلا شوند یا نشوند، در مجموع احتمال اینکه حداقل یکی از این جنینها به بیماری مبتلا شود بیشتر است؛ در نتیجه، حاملگی شما به طور کلی “پرخطر” ارزیابی می شود.

حتی اگر کروموزومهای این جنینها کاملا سالم باشند، در مقایسه با نوزادان تک قلو، احتمال ابتلای آنها به بیماریهای مغز، قلب، مثانه و کبد بیشتر است. همچنین احتمال ابتلای چندقلوها به فلج مغزی، بیشتر است. یک مطالعه جدید بر روی بیش از یک میلیون زایمان نشان داد که بروز فلج مغزی در دوقلوها چهار برابر بیشتر از تک قلوها شایع است.

با این حال، خطر بروز این گونه مشکلات هنوز هم پایین و اندک است. یک مطالعه جدید نشان داد که بیماریهای مادرزادی تقریبا در 35 مورد از هر 1000 مورد تولد دوقلوها مشاهده می شود؛ که این مقدار برای تک قلوها برابر با 25 مورد در هر 1000 مورد تولد است.

 

آزمایش‌های غربالگری در بارداری چند قلو

آزمایشهای غربالگری دوران حاملگی می توانند احتمال ابتلای کودک شما به ناهنجاریهای کروموزومی یا سایر بیماریهای مادرزادی را اندازه گیری کنند. در سه ماهه اول، می توانید از “تست شفافیت گردن” استفاده کنید: این آزمایش سونوگرافی مشخص می کند که آیا مایع اضافی در ناحیه گردن در یک یا تعداد بیشتری از جنینهای شما وجود دارد یا خیر؛ که این مطلب، می تواند نشانه احتمالی سندرم داون باشد.

اما شما احتمالا نمی توانید از آزمایش خون که گاهی اوفات به همراه “تست شفافیت گردن” ارائه شده و “آزمایش غربالگری ترکیبی در سه ماهه اول” نام دارد، استفاده کنید. هنوز شواهد چندانی مبنی بر موثر بودن این آزمایشهای خون در تشخیص ناهنجاریها در چندقلوها، وجود ندارد.

همچنین احتمال استفاده شما از “تست غربالگری چندگانه” (آزمایش خونی که بین هفته های 15 تا 18 انجام می شود و نشانه های مربوط به بیماریهای مادرزادی را بررسی می کند) کم است. این آزمایش برای خانمهایی که بیش از یک جنین در رحم خود دارند، چندان دقیق نیست و اکثر پزشکان این آزمایش را برای خانمهایی که چندقلو حامله هستند، توصیه نمی کنند.

آزمایشهای غربالگری دوران حاملگی می توانند احتمال ابتلای کودک شما به ناهنجاریهای کروموزومی یا سایر بیماریهای مادرزادی را اندازه گیری کنند

 

آزمایش آمنیوسنتز یا CVS در بارداری چند قلو

آزمایشهای آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و سایر بیماریها به کار می روند. این آزمایشها معمولا در اوائل حاملگی (CVS بین 10 تا 12 هفتگی؛ آمنیوسنتز بین 16 تا 20 هفتگی) انجام می شوند تا وجود سندرم داون یا سایر مشکلات ژنتیکی را بررسی کنند. برای خانمهایی که چندقلو حامله هستند، این آزمایشها می توانند مشخص کنند که آیا چندقلوها همسان هستند یا غیر همسان.

در صورتی که شما دوقلو یا چندقلو حامله باشید، انجام دقیق این دو آزمایش (CVS و آمنیوسنتز) ممکن است با دردسر بیشتری همراه باشد و یا نتیجه آن دقیق نباشد. در صورتی که جنینها از یک کیسه آمنیوتیک مشترک استفاده نکنند، متخصص باید در هنگام نمونه برداری از هر کودک کاملا مراقب باشد که نمونه های او با دیگری مخلوط نشوند. (DNA در دوقلوهایی که از یک کیسه آمنیوتیک به صورت مشترک استفاده می کنند، یکسان است، در نتیجه مخلوط شدن این نمونه ها، مشکلی را ایجاد نمی کند). در صورتی که شما سه یا تعداد بیشتری جنین در رحم خود داشته باشید، ممکن است نمونه برداری از همه جنینها امکان پذیر نباشد.

در صورتی که دو یا چندقلو حامله باشید، احتمال سقط جنین در اثر این آزمایشها نیز افزایش می یابد. به عنوان مثال، حدود 3% از دوقلوها پس از آزمایش آمنیوسنتز سقط می شوند، که این مقدار تقریبا پنج برابر میزان سقط جنین پس از آمنیوسنتز در تک قلوها است. میزان سقط جنین پس از CVS می تواند تا 4% برسد؛ اما اگر یک متخصص حرفه ای این آزمایش را انجام دهد، خطر سقط جنین پس از آزمایش CVS کاهش می یابد. شما باید پیش از انجام این آزمایشها در مورد مزایا و معایب آنها به طور کامل با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود مشورت کنید.

 

بارداری دوقلو یا چندقلویی: آزمایشهای ژنتیک دوران حاملگی

بارداری دوقلو یا چندقلویی: آزمایشهای ژنتیک دوران حاملگی

کودکانی که در شکم دارید، یک رحم را با هم تقسیم کرده اند، اما این امر نه بر DNA آنها اثر سوء می گذارد و نه احتمال ابتلا به بیماریهای مادرزادی را افزایش می دهد. اگر دو یا چندقلو حامله هستید، احتمال ابتلای هر کدام از این نوزادان به بیماریهای ژنتیکی برابر با احتمال ابتلای یک نوزاد تک قلو به این بیماریها است. اما از آنجا که هر کدام از این جنینها ممکن است به صورت مستقل به بیماریهای ژنتیکی مبتلا شوند یا نشوند، در مجموع احتمال اینکه حداقل یکی از این جنینها به بیماری مبتلا شود بیشتر است؛ در نتیجه، حاملگی شما به طور کلی “پرخطر” ارزیابی می شود.

حتی اگر کروموزومهای این جنینها کاملا سالم باشند، در مقایسه با نوزادان تک قلو، احتمال ابتلای آنها به بیماریهای مغز، قلب، مثانه و کبد بیشتر است. همچنین احتمال ابتلای چندقلوها به فلج مغزی، بیشتر است. یک مطالعه جدید بر روی بیش از یک میلیون زایمان نشان داد که بروز فلج مغزی در دوقلوها چهار برابر بیشتر از تک قلوها شایع است.

با این حال، خطر بروز این گونه مشکلات هنوز هم پایین و اندک است. یک مطالعه جدید نشان داد که بیماریهای مادرزادی تقریبا در 35 مورد از هر 1000 مورد تولد دوقلوها مشاهده می شود؛ که این مقدار برای تک قلوها برابر با 25 مورد در هر 1000 مورد تولد است.

 

آزمایش‌های غربالگری در بارداری چند قلو

آزمایشهای غربالگری دوران حاملگی می توانند احتمال ابتلای کودک شما به ناهنجاریهای کروموزومی یا سایر بیماریهای مادرزادی را اندازه گیری کنند. در سه ماهه اول، می توانید از “تست شفافیت گردن” استفاده کنید: این آزمایش سونوگرافی مشخص می کند که آیا مایع اضافی در ناحیه گردن در یک یا تعداد بیشتری از جنینهای شما وجود دارد یا خیر؛ که این مطلب، می تواند نشانه احتمالی سندرم داون باشد.

اما شما احتمالا نمی توانید از آزمایش خون که گاهی اوفات به همراه “تست شفافیت گردن” ارائه شده و “آزمایش غربالگری ترکیبی در سه ماهه اول” نام دارد، استفاده کنید. هنوز شواهد چندانی مبنی بر موثر بودن این آزمایشهای خون در تشخیص ناهنجاریها در چندقلوها، وجود ندارد.

همچنین احتمال استفاده شما از “تست غربالگری چندگانه” (آزمایش خونی که بین هفته های 15 تا 18 انجام می شود و نشانه های مربوط به بیماریهای مادرزادی را بررسی می کند) کم است. این آزمایش برای خانمهایی که بیش از یک جنین در رحم خود دارند، چندان دقیق نیست و اکثر پزشکان این آزمایش را برای خانمهایی که چندقلو حامله هستند، توصیه نمی کنند.

آزمایشهای غربالگری دوران حاملگی می توانند احتمال ابتلای کودک شما به ناهنجاریهای کروموزومی یا سایر بیماریهای مادرزادی را اندازه گیری کنند

 

آزمایش آمنیوسنتز یا CVS در بارداری چند قلو

آزمایشهای آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و سایر بیماریها به کار می روند. این آزمایشها معمولا در اوائل حاملگی (CVS بین 10 تا 12 هفتگی؛ آمنیوسنتز بین 16 تا 20 هفتگی) انجام می شوند تا وجود سندرم داون یا سایر مشکلات ژنتیکی را بررسی کنند. برای خانمهایی که چندقلو حامله هستند، این آزمایشها می توانند مشخص کنند که آیا چندقلوها همسان هستند یا غیر همسان.

در صورتی که شما دوقلو یا چندقلو حامله باشید، انجام دقیق این دو آزمایش (CVS و آمنیوسنتز) ممکن است با دردسر بیشتری همراه باشد و یا نتیجه آن دقیق نباشد. در صورتی که جنینها از یک کیسه آمنیوتیک مشترک استفاده نکنند، متخصص باید در هنگام نمونه برداری از هر کودک کاملا مراقب باشد که نمونه های او با دیگری مخلوط نشوند. (DNA در دوقلوهایی که از یک کیسه آمنیوتیک به صورت مشترک استفاده می کنند، یکسان است، در نتیجه مخلوط شدن این نمونه ها، مشکلی را ایجاد نمی کند). در صورتی که شما سه یا تعداد بیشتری جنین در رحم خود داشته باشید، ممکن است نمونه برداری از همه جنینها امکان پذیر نباشد.

در صورتی که دو یا چندقلو حامله باشید، احتمال سقط جنین در اثر این آزمایشها نیز افزایش می یابد. به عنوان مثال، حدود 3% از دوقلوها پس از آزمایش آمنیوسنتز سقط می شوند، که این مقدار تقریبا پنج برابر میزان سقط جنین پس از آمنیوسنتز در تک قلوها است. میزان سقط جنین پس از CVS می تواند تا 4% برسد؛ اما اگر یک متخصص حرفه ای این آزمایش را انجام دهد، خطر سقط جنین پس از آزمایش CVS کاهش می یابد. شما باید پیش از انجام این آزمایشها در مورد مزایا و معایب آنها به طور کامل با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود مشورت کنید.

 

آزمایش آمنیوسنتز خطرناک است؟

آزمایش آمنیوسنتز خطرناک است؟
در این ویدئو به این سوال پاسخ داده می‌شود که آیا انجام آزمایش آمنیوسنتز خطرناک است؟

سوال : آیا انجام آزمایش آمنیوسنتز خطرناک است؟

پاسخ : با کمک روش آمنیوسنتز می‌توان مقادیر اندکی از مایع آمنیوتیک که جنین را طی دوران بارداری احاطه کرده است، خارج و بررسی کرد. مایع آمنیوتیک به رنگ زرد کمرنگ و شفاف است که در غشای کیسه اطراف جنین ساخته می‌شود. این مایع، جنین را در برابر ضربات محافظت و به تنظیم حرارت جنین کمک می‌کند.

برای آگاهی بیشتر از خطر در آزمایش آمنیوسنتز به سراغ مرکز فوق تخصصی سونوگرافی و رادیولوژی دکتر مهرشاد جمالی رفتیم. از شما دعوت میکنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به مرکز فوق تخصصی سونوگرافی و رادیولوژی دکتر مهرشاد جمالی یا دریافت نوبت از مرکز فوق تخصصی سونوگرافی و رادیولوژی دکتر مهرشاد جمالی کلیک کنید.

آزمایش آمنیوسنتز خطرناک است؟

دلایل انجام آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز ممکن است جهت بررسی آزمایش‌های ژنتیک و کروموزومی در سه ماهه دوم بارداری به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر انجام شود:

  • تاریخچه خانوادگی یا سابقه تولد نوزاد با بیماری ژنتیکی، اختلال کروموزومی یا متابولیکی
  • خطر نقص لوله عصبی باز (ONTDs) مانند اسپینا بیفیدا
  • مادران باردار بالای ۳۵ سال
  • تست غربالگری غیرطبیعی مادر، مانند سطح غیرطبیعی سرمی آلفا فتوپروتئین در سرم مادران
  • خطر بیماری ژنتیکی مرتبط با جنسیت
  • ممکن است دلایل دیگری برای پزشک معالج وجود داشته باشد که توصیه به انجام آمنیوسنتز شود.

کاربرد آمنیوسنتز در سه ماه سوم بارداری چیست؟

  • بررسی بلوغ ریه جنینی زمانی که پتانسیل تولد زودرس وجود دارد.
  • عفونت‌های رحمی
  • بیماری Rh

خطرات آمنیوسنتز چیست؟

همانطور که با هر روش تهاجمی، عوارضی ممکن است رخ دهد بنابراین برخی از خطرات آمنیوسنتز ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • دل درد
  • خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک از محل منفذ آمنیوسنتز و یا از طریق واژن
  • عفونت
  • سقط جنین
  • زایمان زودرس
  • احتمال خطر سقط جنین در سه ماه دوم بارداری بدون آمنیوسنتز، کمی بالاست

خطر آمینوسنتز :

سقط جنین معمولا پس از آمنیوسنتز در سه ماهه دوم بارداری کمتر از یک درصد است. این احتمال کمی بالاتر از خطر طبیعی سقط جنین بدون آمنیوسنتز در زمان بارداری است.

افرادی که به داروها یا لاتکس آلرژی یا حساسیت دارند باید به دکتر خود اطلاع دهند.

آزمایش آمنیوسنتز خطرناک است؟

برخی عوامل یا شرایط ممکن است با آمنیوسنتز تداخل داشته باشند. این عوامل شامل موارد زیر می شوند:

  • زودتر از ۱۴ هفته بارداری
  • موقعیت نوزاد، جفت، مقدار مایع آمنیوتیک یا آناتومی مادر
  • در زنان باردار با جنین دوقلو یا چندقلو (از هر کیسه آمنیوتیک نمونه برداری می‌شود تا هر جنین به طور مجزا بررسی شوند)
  • نکات (قبل از انجام آمنیوسنتز)

دکتر این روش را برای شما توضیح می‌دهد و به شما فرصتی داده می‌شود تا هر گونه سؤالی که ممکن است در مورد این روش داشته باشید بپرسید.

از شما خواسته خواهد شد که یک فرم رضایت نامه امضا کنید. فرم را به دقت بخوانید و سوالات خود را بپرسید.

به طور کلی هیچ محدودیت خاصی در رژیم غذایی یا فعالیت بدنی قبل از آمنیوسنتز وجود ندارد.

اگر آلرژی یا حساسیت به داروها، لاتکس و داروهای بیهوشی داشته باشید، پزشک خود را مطلع کنید.

پزشک را از مصرف تمام داروها و مکمل‌های گیاهی مطلع کنید.

در صورت داشتن سابقه اختلالات انعقادی یا مصرف داروهای ضد انعقادی، آسپیرین یا داروهای دیگر که بر لخته شدن خون اثر می‌گذارند، حتما پزشک خود را مطلع کنید.

اگرRh شما منفی است، به پزشک خود اطلاع دهید. زیرا در طی آمنیوسنتز، سلول‌های خونی مادر و جنین می‌توانند ترکیب شده که ممکن است منجر به حساس سازی Rh و تجزیه گلبول‌های قرمز جنین شود.

بسته به شرایط فرد ممکن است از شما خواسته شود قبل از انجام این روش، مثانه را خالی کنید. در اوایل بارداری، یک مثانه پر از ادرار، حرکت رحم را به جایگاه بهتر برای انجام این روش کمک می‌کند. در نیمه سوم بارداری، مثانه باید خالی باشد تا خطر سوراخ شدن توسط سوزن آمنیوسنتز به حداقل برسد.

طبق شرایط پزشکی شما، پزشک ممکن است سایر آماده سازی خاصی درخواست کند.