آزمایش ژنتیک – بیا نی نی

2023/02/13

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

گاهی کودکان دچار مشکلات ژنتیکی می‌شوند به همین دلیل هم آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) ضروری است. اما تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

در این مقاله می‌خوانید:

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟
چند نوع آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) برای جنین وجود دارد؟
چرا آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی انجام می‌شود؟
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای «آنیوپلوئیدی» (PGT-A)
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری تک ژنی (PGT-M)
تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای بازآرایی ساختاری کروموزوم (PGT-SR)
ریسک‌های تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی
مسائل اخلاقی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی
خلاصه

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟
تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT)، جنین‌ها را در طول لقاح آزمایشگاهی (آی وی اف) و قبل از انتقال احتمالی به رحم زن بررسی می‌کند تا طیف وسیعی از مشکلات ژنتیکی که می‌تواند باعث شکست لانه گزینی، سقط جنین و نقص‌های مادرزادی در کودک شود، مورد ارزیابی قرار بگیرد.

جنین شناسان از PGT برای یافتن نقایص ژنتیکی در جنین‌ها در طول آی وی اف استفاده می‌کنند و اگر جنین‌ها مشکل داشته باشند، به رحم زن منتقل نمی‌شوند.

این نقایص ژنتیکی، شامل وجود یک کروموزوم اضافی در جنین (مثل سندرم داون)، اختلالات تک‌ژنی (مثل کم‌خونی سلول داسی‌شکل)، یا تنظیم مجدد ژن‌ها است که می‌تواند به از دست دادن بارداری و نقایص مادرزادی منجر شود.
از سه نوع خاص از PGT استفاده می‌شود، که شناخته‌شده‌ترین تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) ژنتیکی جنین است.
جنین شناسان از PGT برای یافتن نقایص ژنتیکی در جنین‌ها در طول آی وی اف استفاده می‌کنند و اگر جنین‌ها مشکل داشته باشند، به رحم زن منتقل نمی‌شوند.

چند نوع آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) برای جنین وجود دارد؟
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی به سه نوع آزمایشی که ممکن است در طول آی وی اف روی جنین انجام شود، اشاره می‌کند که عبارتند از:

غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای تعداد غیرطبیعی کروموزوم (PGT-A)
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری تک‌ژنی (انفرادی) (PGT-M)
بازآرایی ساختاری آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT-SR) برای بررسی ترتیب نادرست کروموزومی

چرا آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی انجام می‌شود؟
متخصصان باروری این آزمایش‌ها را به دو دلیل مهم انجام می‌دهند. اول این‌که مشخص شود که آیا جنین‌ها دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند یا نه. ناهنجاری‌های ژنتیکی باعث لانه‌گزینی ناموفق و سقط جنین و در نتیجه آی وی اف ناموفق می‌شوند.
دومین دلیل این آزمایش‌ها شناسایی جنین‌هایی با نقص ژنتیکی است که می‌تواند به یک اختلال ژنتیکی در کودک منجر و باعث مرگ یا شرایط ارثی مانند دیستروفی عضلانی شود.
جنین‌هایی که به این مشکلات دچارند، به رحم زن منتقل نمی‌شوند. بر اساس نتایج تحقیقات، خطاهای ژنتیکی در جنین‌ها عامل اصلی بارداری ناموفق و مرده‌زایی است.

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای «آنیوپلوئیدی» (PGT-A)
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای «آنیوپلوئیدی» که به آن (PGT-A) هم می‌گویند، تجزیه و تحلیل سلول‌های جنینی برای بررسی مقدار طبیعی کروموزوم‌ها است. تقسیم نابرابر سلول‌های اسپرم یا تخمک می‌تواند منجر به داشتن کروموزوم‌های بسیار کم یا بیش از حد در جنین شود.
اکثر افراد 46کروموزوم دارند و از هر یک از والدین خود 23کروموزوم به ارث می‌برند. اگر جنین یا سلولی کروموزوم نداشته باشد، یا کروموزوم اضافی داشته باشد، این شرایط «آنیوپلوئیدی»، نامیده می‌شود.
به یک کروموزوم از دست‌رفته «مونوسومی» و به یک کروموزوم اضافی، «تریزومی» می‌گویند.
«آنیوپلوئیدی»، یکی از مهم‌ترین علل لانه گزینی ناموفق برای بارداری و سقط جنین و همچنین یکی از دلایل اصلی نقایص مادرزادی در کودکان است.

افرادی که باید این تست را بدهند، عبارتند از:

خانم‌هایی که حاملگی قبلی با «آنیوپلوئیدی» داشته‌اند.
خانم‌هایی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند.
خانم‌هایی که قبلا لانه‌گزینی جنین ناموفق را تجربه کرده‌اند.
خانم‌هایی که ناباروری آن‌ها غیرقابل توضیح تشخیص داده شده است.
خانم‌هایی که بیشتر از 35 سال دارند.
خانم‌هایی که تحت درمان‌های باروری ناموفق متعدد قرار گرفته‌اند.

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری تک ژنی (PGT-M)
این آزمایش، جهش‌های ژنی خاصی را که یکی از والدین، یا هر دو حامل آن هستند، تجزیه و تحلیل می‌کند. پیشینه خانوادگی اختلالات ژنتیکی در یک یا هر دو والدین می‌تواند احتمال تولد فرزند با جهش ژنتیکی را افزایش دهد.
اختلالی که شامل یک ژن خاص است به دلیل جهش در توالی دی ان ای رخ می‌دهد و به بیماری‌هایی مانند فیبروز سیستیک و کم‌خونی سلول داسی منجر می‌شود. همچنین می‌تواند باعث یک جهش ژنتیکی ارثی شود که خطر ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان را در زنان افزایش می‌دهد.
در طول این آزمایش، قبل از اینکه جنین به رحم زن منتقل شود، متخصص باروری آن‌ها را برای اختلالات ژنتیکی خاص، آزمایش می‌کند.
این اختلالات عبارتند از:

بیماری هانتینگتون
کم‌خونی داسی‌شکل
دیستروفی عضلانی
فیبروز سیستیک
سندرم شکننده-X
بیماری تای ساکس

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای بازآرایی ساختاری کروموزوم (PGT-SR)
این آزمایش، جنین‌های بیماری را که دارای یک بازآرایی ساختاری کروموزومی هستند، مانند وارونگی یا جابجایی، تجزیه و تحلیل می‌کند. بیمارانی که دارای یک بازآرایی ساختاری شناخته‌شده هستند بیشتر در معرض خطر تولید جنین‌هایی هستند که مقدار مناسبی از مواد کروموزومی ندارند.
جنین‌های آسیب‌دیده کمتر منجر به تولد زنده می‌شوند. به همین دلیل هم بیماران مبتلا به این مشکلات اغلب سقط های مکرر را تجربه می‌کنند.

خطر دیگر تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی، عدم دقت در یافته‌های آزمایش است، چون آزمایش 100درصد دقیق نیست. به همین دلیل، توصیه می‌شود که بیمار در زمان بارداری تحت آزمایشات معمولی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز قرار بگیرد.

ریسک‌های تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی
هیچ خطر مستندی برای کودکانی که پس از آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی متولد می‌شوند، وجود ندارد. این کودکان همان شرایط سلامت مادر و کودک از طریق آی وی اف را تجربه می‌کنند.
دست زدن به جنین، نمونه‌برداری، انجماد و ذوب آن منجر به اندکی آسیب می‌شود که ممکن است منجر به عدم لانه‌گزینی شود. اما به طور کلی، حدود 5درصد از جنین هایی که در این آزمایش‌های ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند، به دلیل چنین آسیب‌هایی از بین می‌روند.
خطر دیگر، عدم دقت در یافته‌های آزمایش است، چون آزمایش 100درصد دقیق نیست. به همین دلیل، توصیه می‌شود که بیمار در زمان بارداری تحت آزمایشات معمولی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز قرار بگیرد.

مسائل اخلاقی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی
همانطور که آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی تکامل می‌یابد، چشم‌انداز انتخاب صفات برای انتقال به کودک از طریق انتخاب جنین ممکن است به استفاده دیگری از این فناوری تبدیل شود. این آزمایش‌ها در ابتدا فقط برای افزایش زایمان‌های سالم آی وی اف استفاده می‌شد و این موضوع هنوز دلیل اصلی استفاده از این آزمایش‌ها است.
این آزمایش‌ها بدون شک در آینده بیشتر مورد استفاده والدینی قرار خواهد گرفت که به دنبال ویژگی‌های مثبتی در ژنتیک جنینی هستند که می‌خواهند به فرزندان خود منتقل کنند.
این نوع آزمایش ممکن است در آینده در زمینه اخلاقی، اصلاح نژادی را فراهم کند. بحث در مورد اینکه کدام صفات ژنتیکی باید شناسایی شود و همچنین در مورد نیاز به قوانینی که باید برای راهنمایی کلینیک‌ها و بیماران وضع شود، ادامه دارد.

خلاصه
همان‌طور که متوجه شدید، سه نوع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی وجود دارد که برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها از مشکلاتی مانند بیماری «هانتینگتون»، کم‌خونی داسی‌شکل، دیستروفی عضلانی
و فیبروز سیستیک، پیشگیری می‌کنند. اما در آینده این امکان به وجود می‌آید که والدین فقط صفات ژنتیکی مثبت را با استفاده از این آزمایش‌ها به فرزندانشان منتقل کنند.

برای یافتن متخصصان مورد نظر خود به کلینیک بیا نی نی سر بزنید.

2021/12/27

3 دلیل برای انجام آزمایش ژنتیکی

بیا نی نی: سالانه 30 هزار کودک معلول در کشور متولد می شوند که بیش از 50 درصد این معلولیت ها نیز به دلیل اختلالات ژنتیکی است.
اختلالاتی که با انجام یک آزمایش ساده قبل از تصمیم به فرزند دار شدن از سوی پدر و مادر، قابل پیشگیری است و همه زوج ها حتی زوج های غیرفامیل قبل از ازدواج برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و مبتلا به بیماری های ژنتیکی باید مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند و آن را پیگیری کنند چراکه به گفته دکتر بتول آزاده، متخصص کودکان، هرچند ازدواج های فامیلی ، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به 2 برابر افزایش می دهند اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند.
دکتر سعیدرضا غفاری، مسئول کلینیک سلامت مادر ، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری ابن سینا و متخصص ژنتیک پزشکی در گفت و گو با خبرنگار سلامت بیا نی نی از سه دلیلی می گوید که همه زوج ها به خاطر آن باید از گرانی آزمایش ژنتیک چشم پوشی می کنند و این آزمایش ها را انجام می دهند.

آیا می توان بدون آزمایش ژنتیک اقدام به فرزندآوری کرد؟

یک نگرانی برای مردم همیشه وجود دارد که نکند آزمایش های ژنتیک پرهزینه باشد. این آزمایشات گران قیمت هستند اما واقعیت این است که سه دلیل برای اینکه حتما باید این آزمایشات را انجام داد، وجود دارد.
اول اینکه آزمایش ژنتیک در مقایسه با دیگر هزینه های پزشکی آنقدر گران نیستند؛ دوم اینکه بیمه ها بسیاری از این هزینه ها را پشتیبانی می کنند و دلیل سوم هم خانواده های دارای فرزند معلول باید هزینه هایی چند صد برابر آزمایش ژنتیک پرداخت کنند.

داشتن فرزند معلول چه هزینه ای را به خانواده ها متحمل می کند؟

خانواده های کودکان معلول تا پایان عمر باید برای روش های درمانی پرهزینه و پیچیده را تاب بیاورند. هر هزینه ای که برای فرزند معلول می شود تا آن اندازه عوارض مادی و معنوی دارد که مطمئنا هزینه ای که برای پیشگیری پرداخت می شود، توجیه منطقی و بهتری دارد. مطمئنا هر پدر و مادری آرزو دارد که فرزندانشلت سالم باشند و بزرگ ترین سرمایه هر کشوری نیز همین نسل سالم برای آینده است.

منشاء پیدایش بیماری های ژنتیک چیست؟

همه ویژگی های انسانی در رمزهای ژنتیکی درونشان نوشته شده است بنابراین اگر اختلالاتی در رمز ژنتیکی افراد وجود داشته باشد منجر به بیماری یا اختلال می شود. این ویژگی ها از نسل قبل به ما می رسند یعنی پدر و مادرمان این ویژگی ها و ژن ها را دریافت کرده اند.

بیماری های ژنتیکی را چه زمانی می توان تشخیص داد؟

قبل از اینکه ما متولد شویم قبل از آنکه هر موجودی حتی در وجود مادرش شکل بگیرد، ویژگی های ژنتیکی اش نوشته شده است؛ پس طبیعی است که بیماری های ژنتیکی هم قبل از لانه گزینی در رحم و هم در دوران بارداری قابل تشخیص هست؛ بنابراین بیماری یا سلامتی جنین در دوران بارداری هم قابل تشخیص است.
در گذشته این روش ها ، روش های پرهزینه و سختی بودند اما خوشبختانه اکنون با پیشرفتی که در تکنولوژی اتفاق افتاده است حتی در کشور ما این امکان وجود دارد که قبل از لانه گذاری، هفته های اول بارداری و طی بارداری با روش های مختلف از جمله آزمایش های ژنتیکی از سلامت جنین مطلع شویم.
توصیه می شود که برای تشخیص بیماری های شایع ژنتیکی در سه ماهه اول بارداری به متخصص زنان مراجعه شود. برای اطمینان از سلامت جنین نیز در سه ماهه دوم بارداری دوباره باید نزد متخصص مربوطه رفت.

چه مسائلی باید با متخصصان ژنتیک درمیان گذاشته شود؟

والدین اگر سابقه عقب ماندگی، معلولیت، مشکلات حرکتی، بینایی و شنوایی در خانواده شان وجود دارد و تکرار شده اسا حتما این مسائل را باید با مشاور ژنتیک مطرح کنند. اگر نگرانی دارند باید قبل از اقدام به بارداری این کار را انجام دهند.
همچنین اگر بیماری عمومی و بیماری شناخته شده در مادر وجود دارد باید قبل از باردار شدنش، حتما با پزشک خود مشورت کند و در هفته های اول بارداری هم باید تحت نظر متخصص زنان باشد که اگر لازم بود و تشخیص داده شد تحت نظر متخصص ژنتیک قرار گیرد.

آیا تشخیص بیماری ژنتیکی بعد از تولد نیز برای والدین فایده ای دارد؟

نکته مهم دیگراین است که در بسیاری از موارد اختلال ژنتیکی در روزهای اول بعد از تولد تشخیص داده می شود. البته اگر غربالگری مناسب دوران نوزادی انجام گیرد می توان با برخی مداخلات از برخی عوارض و معلولیت ها جلوگیری کرد.
بنابراین خانواده ها باید بدانند قبل از بارداری ، دوران بارداری و بلافاصله بعد از تولد این مراقبت ها را انجام دهند یعنی اینگونه نیست که کودکی محکوم به زندگی کردن با یک معلولیت باشد. حتی اگر برخی مشکلات ژنتیکی را دارد می توان در دوران نوزادی و در بدو تولد با غربالگری از پیشرفت آنها جلوگیری کرد.
به عنوان نمونه اگر مراقب بیماری های متابولیکی نباشیم منجر به معلولیت و تشنج و عقب ماندگی ذهنی می شود اما با یک غربالگری مناسب می‌توان از آنها جلوگیری کرد.

آیا غربالگری همه بیماری های ژنتیکی در ایران برای نوزادان انجام می شود؟

مطمئنا غربالگری بیماری های ژنتیکی در همه جای دنیا توصیه می شود در کشور ما نیز غربالگری بیماری های متابولیک مرسوم است اما برای برخی از بیماری های ژنتیکی این غربالگری ها وجود ندارد. توصیه ما این است که بیماری های ژنتیکی بیشتری تحت پوشش غربالگری قرار گیرد.
در مجموع هر چه بیشتر مراقبت های غربالگری را گسترش دهیم از عوارض بعدی جلوگیری می شود؛ یعنی نباید فقط یک ثانیه جلوی چشممان را ببینیم بلکه باید به فکر این باشیم که اگر اکنون هزینه ای را می پردازیم از یک معلولیت درازمدت جلوگیری می کنیم و مطمئنا یک نسل سالم در آینده برای این مملکت خواهیم داشت.

آخرین آمار معلولان کشور

به گفته انوشیروان محسنی بندپی رئیس سازمان بهزیستی کشور، در زمان حاضر یک میلیون و 200 هزار معلول شناسائی شده در کشور بسر می برند که 42 درصد از این شمار، معلول جسمی و حرکتی، 25 درصد، معلول ذهنی، 14 درصد ناشنوا، 10 درصد نابینا و هشت درصد بیمار روانی مزمن هستند.

2021/03/24

علم ژنتیک فرصت بارداری را برای خانواده فراهم می کند

بیا نی نی به نقل از پژهشکده فناوری های جدید ابن سینا: به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه فناوری های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی ابن سینا، دکتر سعید رضا غفاری، متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا، با بیان اینکه خانواده ها علاوه بر آنکه می خواهند نابارور نباشند، تمایل به داشتن فرزند سالم دارند، گفت: علم ژنتیک به واسطه مشاورۀ ژنتیک به هر دو موضوع مرتبط است.

یعنی ما، در ژنتیک یک روش ثابت و قابل تکرار برای همه افراد و مشکلات نداریم و علم ژنتیک، علمی بسیار پیچیده است و انسان نیز یک موجود با ارگانیسم بسیار پیچیده می باشد که در اینجا وظیفۀ علم ژنتیک این است که به زوجین و خانواده ای که خواستار داشتن فرزند و آن هم فرزندی سالم هستند و از طرفی با علم پیچیدۀ ژنتیک نیز آشنا نمی باشند، کمک کند.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا با بیان اینکه ژنتیک با دو روش بر روی افراد تأثیر می گذارد عنوان کرد: ژنتیک یا مستقیماً بر روی ناباروری افراد تأثیر می گذارد مثل زمانیکه یک کروموزوم در خانمی کم و یا در مردی اضافه می شود و منجر به عدم تولید اسپرم در آن مرد و یا عدم تولید تخمک در خانم می شود و نهایتاً سبب ناباروری آنها می‌شود و در اینجاست که ژنتیک این مشکل را تشخیص می دهد و مواقعی نیز وجود دارد که افراد واقعاً نابارور نیستند، یعنی توانایی فرزندآوری را دارند اما دارای مشکلی هستند که می توان از طریق ژنتیک آن را تشخیص داد که در اینجا همۀ افراد خانواده، گذشته، شواهد بیماری و سلامت افراد در یک شجره نامه رسم و ثبت می شود.

وی در ادامه افزود: اکثر بیماری ها به این صورت می باشند که هر صفتی که در ما انسان ها وجود دارد ما به نوعی آن را از نسل قبل از خود گرفته ایم که یا به صورت مستقیم و روشن در ما بروز می کند و یا به صورت نهفته در ما وجود دارد که ما خود، آن را به صورت مستقیم مشاهده نکرده ایم و در موارد کمی نیز صفتی در ما وجود دارد که به صورت خود به خود و برای بار اول در ما ظهور پیدا کرده است و صفتی جدید است.

دکتر غفاری با تأکید بر استفاده از مشاوره ژنتیک برای برخی افراد گفت: اگر در خانواده ای سالم، تولد فرزندی معلول وجود دارد و این معلولیت یک یا چند بار تکرار شده است، اگر سابقۀ معلولیت در خود فرد به صورت عمده و یا خفیف وجود دارد و یا سابقۀ تکرار یک بیماری معمولی که به شکلی غیر معمول در خانواده دیده میشود همچون کم شنوایی که در افراد بالای 60 و 65 سال امری طبیعی و در یک کودک و یا نوجوان امری غیر طبیعی به شمار می رود، همگی نیازمند انجام مشاورۀ ژنتیک و تشخیص از این طریق است.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا، تصریح کرد: در برخی موارد، افراد دچار مشکل ژنتیکی هستند و این اختلال ژنتیکی در آنها به قدری شدید می باشد که قادر به تولید مثل نمی باشند و گاهی اوقات این معلولیت ها علاوه بر ایجاد معلولیت‌های ذهنی و حرکتی در تولید مثل هم سبب اختلال می شوند و شاید بتوان گفت که سیستم بیولوژیک آنها به گونه ای طراحی شده است تا بیماری ژنتیکی را به نسل بعد از خود منتقل نکنند.

وی در ادامه خاطر نشان کرد: در این میان برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارند که شدت آنها آنقدر بالا نیست که در ظاهر، سیستم تولید مثل را دچار اختلال کنند اما اگر این تولید مثل اتفاق بیفتد، منجر به بروز معلولیت می شود.

دکتر غفاری ضمن اشاره به هدف علم ژنتیک در کمک به فرد نابارور یا زوجی که دارای مشکل می باشند، افزود: ما با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین و با استفاده از روش های کمک باروری، میان جنین هایی که تشکیل می شوند، بررسی ژنتیکی انجام داده و جنین مبتلا را کنار می گذاریم و آن جنینی را که هم از نظر ژنتیکی سالم است و هم قرار نیست سقط شود را انتخاب می کنیم و به این صورت از طریق علم ژنتیک به نوعی با یک میانبر، مسیر را کوتاه کرده و به خانواده این فرصت داده می شود تا امکان بارداری و فرزند سالم را داشته باشد.

ایشان با بیان اینکه در جابه جایی های کروموزومی، امکان سقط مکرر به میزان مساوری برای زن و مرد وجود دارد، گفت: به طور مثال مردی جابجایی کروموزومی دارد و بالطبع همسر وی جنین را سقط می کند، زیرا از این جابه جایی کروموزومی، جنین غیر طبیعی تشکیل می شود، یا منجر به ناباروری، سقط مکرر و یا تولید فرزند معلول می شود که در اینجا می توان گفت،عامل مردانه در این امر دخیل بوده است.

دکتر غفاری با تأکید بر اینکه از لحاظ بیماری های کروموزومی میان کشور ما و سایر کشورهای دنیا تفاوت چندانی وجود ندارد تشریح کرد: در کشور ما، آمار بیماری های کروموزمومی همچون سندرم دان و جابه جایی های کروموزومی مشابه به آمار جهانی است یعنی بیماری های کروموزومی ژنتیکی هستند اما ارثی نمی باشند و می توان گفت چیزی در بدن فرد بیماری کم و زیاد شده است اما از پدرد و مادر و نسل قبل از وی به ارث نرسیده است.

وی افزود: گروهی از بیماری ها هستند که بیماری های تک ژنی می باشند که در آزمایشگاه مولکولی تشخیص داده شده و به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم می شوند که نوع مغلوب اینگونه بیماری ها در کشور ما از شیوع بالاتری برخوردار بوده که از جمله آنها می توان به بیماری هایی چون تالاسمی، ناشنوایی و نابینایی های ارثی و بیماری هایی از این دست اشاره کرد.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا در خاتمه با ابراز امیدواری از وجود ابزارها و روش های جدید ژنتیکی در کشور گفت: با و جود امکانات و روش های جدید ژنتیکی موجود در کشور در درمان ناباروری حتی اگر ازدواج فامیلی هم صورت بگیرد، ما می توانیم از آنها مراقبت کنیم، پس چنانچه زوجی، ازدواج فامیلی انجام دادند، توصیۀ ما این است که قبل از اقدام به بارداری، حتماً یک مشاورۀ ژنتیک انجام دهند.

2020/09/06

دیستروفی عضلانی و تشخیص پیش از تولد

دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. یکی از علائم مهم آن ضعیف شدن فیبرهای عضلانی بدن است. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است در اثر این بیماری تخریب یا ضعیف شوند. اما آیا راهی برای تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی وجود دارد؟ آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟

علائم بیماری دیستروفی عضلانی

به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولا از هیچ ناهنجاری آگاه نیستند. یکی از علائمی که والدین را متوجه می‌کند تاخیر کودک در راه رفتن است و زمانی که راه می‌رود، می‌لنگد، ایستادن برایش مشکل است و به روش خاصی بلند می‌شود. به این صورت که ابتدا چهاردست و پا قرار می‌گیرد، پاها را کاملا از هم باز کرده و دست‌ها را به زانو گرفته و به تدریج بلند می‌شود.

از جمله علائم دیگر عبارتند از:

راه رفتن روی سرپنجه
ضعف زانوها
زمین خوردن مکرر
مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا
ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع

در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی یا تحلیل ماهیچه‌های قلب نیز دیده می‌شود.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی

در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با کمک روش‌های حمایتی می‌توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است ولی تعداد بسیار کمی می‌توانند از این روش استفاده کنند وهنوز این روش در مراحل آزمایشی است.

روش تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

در بیماران و تا حدی در ناقلین میزان آنزیم‌های ماهیچه‌ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به شدت بالا می‌رود که بیانگر آسیب‌های عضلانی است. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در مرحله بعد می‌تواند دیستروفی را شناسایی کند. در 65 درصد بیماران که جهش‌ها به راحتی قابل تشخیص هستند، آنالیز DNA علاوه بر اینکه بیماری تایید می‌کند امکان تشخیص ناقلین بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد را فراهم می‌کند. در بقیه موارد برای تشخیص هزینه و وقت زیادی نیاز است.

تشخیص پیش از تولد با انجام آزمایش

تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 است. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی‌شود.
به طور کلی بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداری است زیرا در برخی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می‌شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص کرد.

تشخیص پیش از تولد در مرحله دوم و سوم بارداری

چناچه زوجین برای مرحله اول قبلا مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند معمولا توصیه می‌شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8 تا 10 بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.
برای گرفتن نمونه جنینی هفته دهم به بعد بارداری مناسب است. نمونه گیری از پرزهای جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی وضعیت جنین لازم است. اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری ندارد ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که سالم است یا مبتلا
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی توصیه می‌شود زوجین در هفته‌های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.

تشخیص پیش از تولد دیستروفی مشمول بیمه است؟

تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی دوشن و بکر تحت پوشش بیمه است و فقط کافی است با آزمایشگاه هماهنگی لازم را انجام دهید و سوال کنید.