نوزاد شما قبل از اینکه بعد از تولد از بیمارستان خارج شود، باید مورد آزمایشات غربالگری نوزاد قرار بگیرد. این تستها به دنبال اختلالات نادر اما جدی و عمدتا قابل درمان هستند که بر نحوه عملکرد بدن تاثیر میگذارند. اختلالات اسیدهای آمینه، از جمله این مشکلات هستند.
اختلالات اسیدهای آمینه چیست؟
غربالگری نوزاد شما ممکن است شامل آزمایش برخی از اختلالات متابولیسم اسید آمینه باشد. اینها شرایط نادری هستند که متابولیسم بدن را تحت تاثیر قرار میدهند.
اسیدهای آمینه به ساخت پروتئین در بدن شما کمک میکنند. افراد مبتلا به این اختلالات نمیتوانند اسیدهای آمینه خاصی را تجزیه کنند.
متابولیسم، روشی است که بدن شما غذا را به انرژی مورد نیاز برای تنفس، هضم غذا و رشد تبدیل میکند.
اسیدهای آمینه به ساخت پروتئین در بدن شما کمک میکنند. افراد مبتلا به این اختلالات نمیتوانند اسیدهای آمینه خاصی را تجزیه کنند.
این میتواند باعث تجمع مواد مضر در بدن شود. برای افرادی که اختلالات اسیدهای آمینه دارند، خوردن غذاهای حاوی پروتئین میتواند باعث مشکلات جدی سلامتی و گاهی اوقات مرگ شود.
افراد مبتلا به اختلالات اسیدهای آمینه چه شرایطی دارند؟
افراد مبتلا به این نوع اختلالات ممکن است نیاز به محدود کردن، یا اجتناب از برخی غذاها داشته باشند چون بدن آنها نمیتواند برخی از مواد را به درستی پردازش کند.
بیماری یا عفونت، خوردن غذاهای نادرست، یا برای مدت طولانی بدون غذا ماندن میتواند علائم و نشانههای هر اختلال را ایجاد کند.
این شرایط ارثی است یعنی از طریق ژنها از والدین به فرزند منتقل میشوند. ژنها بخشهایی از سلولهای بدن شما هستند که دستورالعملهایی را برای نحوه رشد و عملکرد بدن ذخیره میکنند.
در ایالات متحده، همه نوزادان آزمایشهای غربالگری نوزاد را انجام میدهند تا پزشک متوجه شود که آیا نوزاد ممکن است برخی از بیماریهای ارثی مانند اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه داشته باشد، یا نه.
اختلالات اسیدهای آمینه در نوزادان
بسیاری از نوزادان مبتلا به این اختلالات در بدو تولد سالم به نظر میرسند، اما بدون درمان، این شرایط میتواند منجر به مشکلات جدی سلامتی و حتی مرگ شود. با تشخیص و درمان به موقع، اکثر نوزادان مبتلا به اختلالات اسیدهای آمینه میتوانند زندگی سالمی داشته باشند. به همین دلیل است که غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد بسیار مهم است.
همه نوزادان از نظر اختلالات متابولیسم اسید آمینه باید غربالگری شوند:
- اسیدمی آرژنینوسوکسینیک، یا ASA
- سیترولینمی، یا CIT
- هموسیستینوری، یا HCY
- بیماری ادرار شربت افرا MSUD نامیده می شود)
- فنیل کتونوری، یا PKU
- تیروزینمی نوع I
آرژنینوسوکسینیک اسیدمی چیست؟
در این اختلال، بدن نمیتواند آمونیاک یا مادهای به نام اسید آرژنینوسوکسینیک را از خون حذف کند.
نوزادان مبتلا به ASA که تحت درمان قرار نمیگیرند، اغلب در چند هفته اول زندگی میمیرند. درمان زودهنگام میتواند به پیشگیری از مشکلات جدی از جمله آسیب مغزی، مشکلات کبدی و ناتوانیهای فکری و رشدی کمک کند.
اینها مشکلاتی در نحوه عملکرد مغز هستند که میتوانند باعث ایجاد مشکل، یا تاخیر در رشد فیزیکی، یادگیری، برقراری ارتباط، مراقبت از خود، یا کنار آمدن با دیگران شوند.
نوزادان مبتلا به ASA که تحت درمان قرار نمیگیرند، اغلب در چند هفته اول زندگی میمیرند.
علائم و نشانههای ASA در نوزادان عبارتند از:
- خوابآلودگی
- نق نقو بودن
- اشتهای کم
علائم و نشانههای ASA در نوزادان بزرگتر و خردسالان میتواند خفیف یا جدی باشد. علائم و نشانههای جسمی و رفتاری عبارتند از:
- بیقرار بودن، یا داشتن مشکل در ساکن بودن، یا ساکت بودن
- تغییرات در تون عضلانی
- مشکلات هماهنگی، یا تعادل
- خوابآلودگی
- موهای خشک که به راحتی میشکنند
- مشکلات یادگیری
- رشد آهسته
- سر کوچک
- گفتار نامشخص
علائم و نشانههای پزشکی ASA در نوزادان و کودکان بزرگتر عبارتند از:
- مشکلات تنفسی
- سطوح بالای آمونیاک در خون و سردرد شدید، بهویژه پس از یک وعده غذایی با پروتئین بالا (مثلا پس از یک وعده غذایی بزرگ از گوشت، ماهی یا تخممرغ)
- کماشتهایی و بیزاری از گوشت و سایر غذاهای پر پروتئین
سیترولینمی چیست؟
در سیترولینمی یا CIT، بدن در تجزیه اسیدهای آمینه و خلاص شدن از شر آمونیاک در خون مشکل دارد. برای نوزادان مبتلا به CIT، کبد ممکن است به درستی کار نکند تا به خلاص شدن از شر آمونیاک در بدن کمک کند.
CIT کلاسیک معمولا در چند روز اول پس از تولد ظاهر میشود. در صورت عدم درمان، نوزاد ممکن است در هفته اول زندگی بمیرد. مشکلات سلامتی ناشی از CIT میتواند شامل آسیب مغزی، ناتوانیهای ذهنی و رشدی، مشکلات کبدی و کما باشد.
درمان زودهنگام میتواند به پیشگیری از این مشکلات کمک کند.
علائم و نشانههای سیترولینمی کلاسیک در نوزادان عبارتند از:
- مشکلات تنفسی
- تغییرات در تون عضلانی
- خوابآلودگی
- نق نقو بودن
- اشتهای کم، یا مشکل در غذا خوردن
- از دست دادن هوشیاری (از حال رفتن)
- دمای پایین بدن
- عضلات ضعیف
هموسیستینوری چیست؟
در هموسیستینوری یا HCY، بدن نمیتواند اسید آمینه هموسیستئین را تجزیه کند.
در صورت عدم درمان، هموسیستینوری میتواند باعث مشکلاتی در خون، استخوانها، چشمها، قلب و پانکراس شود.
در صورت عدم درمان، هموسیستینوری میتواند باعث مشکلاتی در خون، استخوانها، چشمها، قلب و پانکراس شود.
نوزادان مبتلا به HCY ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسند، اما علائم معمولا در سال اول زندگی ظاهر میشوند.
علائم و نشانههای فیزیکی عبارتند از:
- قد بلند و لاغر با پاها و بازوهای بلند یا انگشتان بلند و خمیده
- بدشکلی قفسه سینه
- عدم رشد (افزایش وزن و رشد آهسته)
- رنگ پریده مو و پوست
- مشکلات حرکتی
- قرمزی روی گونهها
علائم و نشانههای رفتاری عبارتند از:
- مشکلات رفتاری و عاطفی
- ناتوانیهای ذهنی و رشدی
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD چیست؟
افراد مبتلا به این عارضه ممکن است ادراری شبیه بوی شربت افرا داشته باشند. در این اختلال، بدن نمیتواند اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین را تجزیه کند. این آمینو اسیدها در غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، ماهی و تخممرغ یافت میشوند.
درمان زودهنگام میتواند به پیشگیری از مشکلات جدی سلامتی از جمله مشکلات مغزی و نخاعی، کما و تشنج کمک کند.
اگر این بیماری به موقع درمان نشود، نوزاد ممکن است در ماه اول زندگی بمیرد. درمان زودهنگام میتواند به پیشگیری از مشکلات جدی سلامتی از جمله مشکلات مغزی و نخاعی، کما و تشنج کمک کند.
اگر به موقع درمان شود، اکثر نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا میتوانند زندگی سالمی داشته باشند.
نوزادان مبتلا به MSUD ممکن است در بدو تولد طبیعی به نظر برسند، اما زمانی که شروع به خوردن مواد غذایی حاوی پروتئین میکنند علائم و نشانههایی را از خود نشان میدهند که عبارتند از:
- خوابآلودگی
- نق نقو بودن
- سطوح بالای اسیدها و آمونیاک در خون
- گریه بلند
- اشتهای کم، یا مشکل در تغذیه
- ادراری که بوی شربت افرا میدهد
- کاهش وزن
فنیل کتونوری چیست؟
در فنیل کتونوری یا PKU، بدن نمیتواند اسید آمینه فنیلآلانین را تجزیه کند. علائم و نشانههای آن در ماه اول زندگی ظاهر نمیشوند.
تیروزینمی نوع I چیست؟
در این اختلال، بدن نمیتواند اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند.
در صورت عدم درمان، تیروزینمی نوع I میتواند باعث مشکلات کبدی و کلیوی، تشنج، راشیتیسم، کما و مرگ شود. علائم و نشانه های تیروزینمی نوع I عبارتند از:
- مشکلات تنفسی
- کبودی یا خونریزی، بهویژه خونریزی بینی
- اسهال و مدفوع خونی
- خوابآلودگی
- ضربان قلب سریع
- نق نقو بودن
اگر در اینباره سئوال بیشتری دارید، آن را با پزشکان متخصص اطفال مطرح کنید.
