هموفیلی یک اختلال خونریزی بوده و کودکان مبتلا به هموفیلی نمیتوانند خونریزی را متوقف کنند زیرا فاکتور انعقادی کافی در خون خود ندارند. برای لخته شدن خون به فاکتورهای لختهکننده نیاز است. لخته شدن خون برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد به وجود میآید. فاکتورهای لخته شدن خون زیادی در تشکیل لخته برای توقف خونریزی نقش دارند. دو عامل رایجی که بر لخته شدن خون تأثیر میگذارند فاکتور هشت و فاکتور IX هستند. شدت هموفیلی کودک شما به سطح فاکتورهای لخته شدن خون در خون او بستگی دارد. 3 شکل اصلی هموفیلی عبارتند از:
هموفیلی A:
از هر 10 نفر مبتلا به هموفیلی 9 نفر به بیماری نوع A مبتلا هستند. به این بیماری هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور هشت نیز گفته میشود.
هموفیلی B:
این به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد میشود. به این بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور IX نیز میگویند.
هموفیلی C:
برخی از پزشکان از این اصطلاح برای اشاره به کمبود فاکتور انعقادی XI استفاده میکنند.
به چه علت کودکان به هموفیلی مبتلا میشوند؟
هموفیلی نوع A و B بیماریهای ارثی هستند. آنها از طریق یک ژن در کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل میشوند. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند. یک ناقل زن دارای ژن هموفیلی در یکی از کروموزومهای X است. هنگامی که یک زن ناقل هموفیلی باردار است، احتمال 50/50 وجود دارد که ژن هموفیلی به نوزاد منتقل شود. اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد اما مادر حامل ژن هموفیلی نباشد هیچ یک از پسران به بیماری هموفیلی مبتلا نخواهند شد بلکه همه دختران ناقل خواهند بود.
هموفیلی چه علائمی دارد؟
شدت هموفیلی به میزان فاکتورهای انعقاد خون بستگی دارد. کسانی که مبتلا به هموفیلی هستند سطوح آنها بیش از 5درصد است (100٪ متوسط برای کودکان غیر مبتلا) اغلب فقط با جراحیهای بزرگ یا کشیدن دندان خونریزی میکنند. این کودکان حتی ممکن است تا زمانی که عوارض خونریزی ناشی از جراحی رخ ندهد تشخیص داده نشوند. علائم کودک شما ممکن است شامل موارد زیر نیز باشد:
کبودی:
کبودی ممکن است در اثر تصادفات کوچک ایجاد شود. این میتواند منجر به تجمع زیاد خون در زیر پوست شود که باعث تورم (هماتوم) میشود. به همین دلیل اکثر کودکان در حدود 12 تا 18 ماهگی تشخیص داده میشوند. این زمانی است که کودک تحرک بیشتری دارد.
خونریزی در یک مفصل:
همارتروز (خونریزی در مفصل) در صورت عدم درمان میتواند باعث درد، بیحرکتی و تغییر شکل شود. این شایعترین محل عوارض ناشی از خونریزی هموفیلی است. این خونریزیهای مفصلی میتواند منجر به مزمن، دردناک، آرتریت، تغییر شکل و فلج شدن با تکرار مکرر شود.
خونریزی در عضلات:
خونریزی در عضلات میتواند باعث تورم، درد و قرمزی شود. تورم ناشی از خون زیاد در این نواحی میتواند فشار بر بافتها و اعصاب این ناحیه را افزایش دهد. این میتواند باعث آسیب دائمی و تغییر شکل شود.
هموفیلی در کودکان چگونه تشخیص داده میشود؟
شمارش کامل خون، گلبولهای قرمز و سفید، سلولهای لختهکننده خون (پلاکتها) و گاهی اوقات گلبولهای قرمز جوان (رتیکولوسیتها) را بررسی میکند. این شامل هموگلوبین و هماتوکریت و جزئیات بیشتر در مورد گلبولهای قرمز خون است.
هموفیلی چگونه درمان میشود؟
ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی فرزند شما بهترین درمان را بر اساس موارد زیر تعیین میکند:
– فرزند شما چند سال دارد
– سلامت کلی و سابقه پزشکی او
– فرزند شما چقدر میتواند داروها، روشها یا درمانهای خاص را تحمل کند
– انتظار میرود این وضعیت چقدر طول بکشد
خونریزی در مفصل ممکن است نیاز به جراحی یا بیحرکتی داشته باشد. کودک شما ممکن است به بازتوانی مفصل آسیب دیده نیاز داشته باشد. این ممکن است شامل فیزیوتراپی و ورزش برای تقویت عضلات اطراف ناحیه باشد. در صورت از دست دادن خون ممکن است نیاز به انتقال خون باشد. این زمانی است که فرزند شما خون اهدایی دریافت میکند.
هموفیلی چه عوارضی دارد؟
- خونریزی در مفاصل یا ماهیچهها
- التهاب پوشش مفصل
- مشکلات مفصلی طولانی مدت
- بزرگ شدن تومور مانند بسیار جدی عضله و استخوان
- ایجاد آنتیبادی در برابر عوامل لختهکننده
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
از آنجایی که هموفیلی یک بیماری طولانی مدت است و با ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی فرزندتان در مورد اینکه چه زمانی باید تماس بگیرید یا برای او درمان پزشکی کنید صحبت کنید. اگر فرزند شما:
مجروح شده است
درد دارد
خونریزی دارد که نمیتوانید آن را کنترل کنید
نتیجهگیری:
هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. این باعث میشود کودک مبتلا سطوح پایینی از فاکتورهای لخته شدن خون داشته باشد. شایعترین علامت هموفیلی افزایش خونریزی غیر قابل کنترل است.
منبع:
www.hopkinsmedicine.org
