سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیزی است که افراد با آن به دنیا می‌آیند. از هر 800 نوزاد متولد شده یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهد بود. برخی از کودکان با مشکلات یادگیری شباهت‌های دیگری نیز دارند از جمله ظاهرشان. سندرم داون بر نحوه رشد افراد و نحوه یادگیری آن‌ها تأثیر می‌گذارد از جمله نحوه رفتار آن‌ها با افراد دیگر.

 

کروموزوم‌ها و نحوه عملکرد آن‌ها در بارداری به چه صورت است؟

برای درک سندرم داون ابتدا باید بدانید که کروموزوم‌ها چیست. کروموزوم‌ها در داخل سلول‌های بدن وجود دارند. آن‌ها کد‌هایی هستند که به بدن می‌گویند چگونه رشد کند. این کد‌ها همه چیز را از رنگ مو‌های افراد گرفته تا پسر یا دختر بودن کنترل می‌کنند. کروموزوم‌ها حتی قبل از تولد نوزاد شروع به کار می‌کنند زیرا در رحم رشد می‌کنند. آن‌ها از زمانی وجود دارند که انسان فقط از یک سلول تشکیل شده است. همانطور که کودک رشد می‌کند از سلول‌های بسیار بیشتری تشکیل شده است اما در داخل هر سلول مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها وجود دارد. هر سلول یک فرد دارای 46 کروموزوم است (به استثنای سلول‌های اسپرم و تخمک که هر کدام 23 کروموزوم دارند به طوری که نوزاد جدید در مجموع 46 کروموزوم دریافت می‌کند). هر کسی کد منحصر به فرد خود را دارد. به همین دلیل است که همه ما متفاوت به نظر می‌رسیم. تنها افرادی که کد یکسانی دارند دوقلو‌های همسان هستند و به همین دلیل به نظر شبیه هستند.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند؟

جهش‌های مختلفی می‌تواند در تعداد کروموزوم‌هایی که کودک از والدین خود دریافت می‌کند رخ دهد. در مورد سندرم داون کودک یک کروموزوم 21 اضافی دریافت می‌کند که در مجموع سه کروموزوم است. در مورد تریزومی 18، سه مجموعه کروموزوم 18 وجود دارد. جهش در تعداد کروموزوم‌ها (چه بیشتر یا کمتر) بر نحوه رشد و یادگیری کودک تأثیر می‌گذارد. افرادی که واریانس مشابهی در کروموزوم دارند صفات مشابهی را نشان خواهند داد.

 

ابتلا به سندرم دوان چه خطری برای مادر دارد؟

در مورد اینکه چرا برخی از کودکان با سندرم داون به دنیا می‌آیند و برخی دیگر نه اطلاعات زیادی در دست نیست. هیچ نژاد یا پیشینه اقتصادی خاصی وجود ندارد که در آن بیشتر رایج باشد. اگرچه سندرم داون در سطح ژنتیکی رخ می‌دهد اما لزوماً ارثی نیست و معمولاً پیشینه خانوادگی که وقوع آن را پیش‌بینی می‌کند مشاهده نمی‌کنید. با این حال یک عامل خطر کلیدی وجود دارد. سن مادر تنها عامل تعیین‌کننده در میزان احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون است. در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد اما هر چه مادر سنش بیشتر باشد احتمال آن بسیار می‌شود. در واقع با افزایش سن مادر احتمال ابتلا به این بیماری به شدت افزایش می‌یابد.

آیا ژنتیک به سندرم دوان مرتبط است؟

غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از فاکتور‌ها (آزمایش خون و سونوگرافی) برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد به ناهنجاری‌های کروموزومی خاص استفاده می‌کند. به طور کلی این صفحه نمایش تریزومی 21 (سندرم داون) را بررسی می‌کند اما ناهنجاری دیگری به نام تریزومی 18 را نیز بررسی می‌کند. آزمایش غربالگری شانس داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی را برای شما فراهم می‌کند. این به شما نمی‌گوید که آیا کودک شما ناهنجاری کروموزومی دارد یا ندارد. ممکن است پرخطر در نظر گرفته شود و نوزادی کاملاً طبیعی داشته باشد و ممکن است کم خطر در نظر گرفته شود و نوزادی با ناهنجاری داشته باشد.

 

آیا انجام آزمایشات ابتلا بودن به سندرم دوان را نشان می‌دهد؟

اگر غربالگری شما نشان دهنده خطر بالای داشتن نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی باشد آمنیوسنتز توصیه می‌شود. آمنیوسنتز به شما تشخیص می‌دهد که آیا کودک شما سندرم داون یا ناهنجاری‌های کروموزومی دارد یا خیر. آمنیوسنتز شامل استخراج مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم شما با فرستادن یک سوزن بسیار نازک از طریق پوست است.

 

چگونه برای غربالگری سندرم داون آماده شویم؟

یکی از دلایل مهمی که مادران ممکن است غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی را انتخاب کنند این است که می‌توانند خود را از نظر احساسی و عملی برای تجربه بزرگ کردن نوزاد با چالش‌های خاص آماده کنند. آموزش خود و پردازش شوک ناشی از یادگیری اینکه فرزند شما آنطور که تصور می‌کردید نخواهد بود می‌تواند بسیار مفید باشد.

 

منبع:

www.familyeducation.com

سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون در دوران بارداری

سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیزی است که افراد با آن به دنیا می‌آیند. از هر 800 نوزاد متولد شده یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهد بود. برخی از کودکان با مشکلات یادگیری شباهت‌های دیگری نیز دارند از جمله ظاهرشان. سندرم داون بر نحوه رشد افراد و نحوه یادگیری آن‌ها تأثیر می‌گذارد از جمله نحوه رفتار آن‌ها با افراد دیگر.

 

کروموزوم‌ها و نحوه عملکرد آن‌ها در بارداری به چه صورت است؟

برای درک سندرم داون ابتدا باید بدانید که کروموزوم‌ها چیست. کروموزوم‌ها در داخل سلول‌های بدن وجود دارند. آن‌ها کد‌هایی هستند که به بدن می‌گویند چگونه رشد کند. این کد‌ها همه چیز را از رنگ مو‌های افراد گرفته تا پسر یا دختر بودن کنترل می‌کنند. کروموزوم‌ها حتی قبل از تولد نوزاد شروع به کار می‌کنند زیرا در رحم رشد می‌کنند. آن‌ها از زمانی وجود دارند که انسان فقط از یک سلول تشکیل شده است. همانطور که کودک رشد می‌کند از سلول‌های بسیار بیشتری تشکیل شده است اما در داخل هر سلول مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها وجود دارد. هر سلول یک فرد دارای 46 کروموزوم است (به استثنای سلول‌های اسپرم و تخمک که هر کدام 23 کروموزوم دارند به طوری که نوزاد جدید در مجموع 46 کروموزوم دریافت می‌کند). هر کسی کد منحصر به فرد خود را دارد. به همین دلیل است که همه ما متفاوت به نظر می‌رسیم. تنها افرادی که کد یکسانی دارند دوقلو‌های همسان هستند و به همین دلیل به نظر شبیه هستند.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند؟

جهش‌های مختلفی می‌تواند در تعداد کروموزوم‌هایی که کودک از والدین خود دریافت می‌کند رخ دهد. در مورد سندرم داون کودک یک کروموزوم 21 اضافی دریافت می‌کند که در مجموع سه کروموزوم است. در مورد تریزومی 18، سه مجموعه کروموزوم 18 وجود دارد. جهش در تعداد کروموزوم‌ها (چه بیشتر یا کمتر) بر نحوه رشد و یادگیری کودک تأثیر می‌گذارد. افرادی که واریانس مشابهی در کروموزوم دارند صفات مشابهی را نشان خواهند داد.

 

ابتلا به سندرم دوان چه خطری برای مادر دارد؟

در مورد اینکه چرا برخی از کودکان با سندرم داون به دنیا می‌آیند و برخی دیگر نه اطلاعات زیادی در دست نیست. هیچ نژاد یا پیشینه اقتصادی خاصی وجود ندارد که در آن بیشتر رایج باشد. اگرچه سندرم داون در سطح ژنتیکی رخ می‌دهد اما لزوماً ارثی نیست و معمولاً پیشینه خانوادگی که وقوع آن را پیش‌بینی می‌کند مشاهده نمی‌کنید. با این حال یک عامل خطر کلیدی وجود دارد. سن مادر تنها عامل تعیین‌کننده در میزان احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون است. در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد اما هر چه مادر سنش بیشتر باشد احتمال آن بسیار می‌شود. در واقع با افزایش سن مادر احتمال ابتلا به این بیماری به شدت افزایش می‌یابد.

آیا ژنتیک به سندرم دوان مرتبط است؟

غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از فاکتور‌ها (آزمایش خون و سونوگرافی) برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد به ناهنجاری‌های کروموزومی خاص استفاده می‌کند. به طور کلی این صفحه نمایش تریزومی 21 (سندرم داون) را بررسی می‌کند اما ناهنجاری دیگری به نام تریزومی 18 را نیز بررسی می‌کند. آزمایش غربالگری شانس داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی را برای شما فراهم می‌کند. این به شما نمی‌گوید که آیا کودک شما ناهنجاری کروموزومی دارد یا ندارد. ممکن است پرخطر در نظر گرفته شود و نوزادی کاملاً طبیعی داشته باشد و ممکن است کم خطر در نظر گرفته شود و نوزادی با ناهنجاری داشته باشد.

 

آیا انجام آزمایشات ابتلا بودن به سندرم دوان را نشان می‌دهد؟

اگر غربالگری شما نشان دهنده خطر بالای داشتن نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی باشد آمنیوسنتز توصیه می‌شود. آمنیوسنتز به شما تشخیص می‌دهد که آیا کودک شما سندرم داون یا ناهنجاری‌های کروموزومی دارد یا خیر. آمنیوسنتز شامل استخراج مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم شما با فرستادن یک سوزن بسیار نازک از طریق پوست است.

 

چگونه برای غربالگری سندرم داون آماده شویم؟

یکی از دلایل مهمی که مادران ممکن است غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی را انتخاب کنند این است که می‌توانند خود را از نظر احساسی و عملی برای تجربه بزرگ کردن نوزاد با چالش‌های خاص آماده کنند. آموزش خود و پردازش شوک ناشی از یادگیری اینکه فرزند شما آنطور که تصور می‌کردید نخواهد بود می‌تواند بسیار مفید باشد.

 

منبع:

www.familyeducation.com

سندرم داون در کودکان

سندرم داون در کودکان

سندرم داون در کودکان

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که شامل نقص‌های مادرزادی خاص، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های صورت است. کودک مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است دارای نقص‌های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی باشد. شدت یا خفیف بودن این مشکلات از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. سندرم داون یکی از شایع‌ترین نقایص ژنتیکی مادرزادی است. از هر 700 نوزاد 1 نفر را مبتلا می‌کند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ممکن است حدود 60 سال عمر کنند اما این می‌تواند متفاوت باشد.

 

چه چیزی باعث ایجاد سندرم داون در کودک می‌شود؟

هنگامی که یک مادر باردار می‌شود یک سلول تخمک طبیعی و یک سلول اسپرم طبیعی با 46 کروموزوم شروع می‌شود. سپس سلول‌های تخمک و اسپرم به نصف تقسیم می‌شوند. سپس سلول‌های تخمک و اسپرم هر کدام 23 کروموزوم دارند. هنگامی که یک اسپرم با 23 کروموزوم یک تخمک با 23 کروموزوم را بارور می‌کند نوزاد مجموعه کاملی از 46 کروموزوم خواهد داشت. نیمی از پدر و نیمی از مادر. اما گاهی اوقات زمانی که 46 کروموزوم به نصف تقسیم می‌شوند. یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است هر دو کپی از کروموزوم شماره 21 را به جای تنها یک کپی نگه دارد. اگر این تخمک یا اسپرم بارور شود نوزاد 3 نسخه از کروموزوم شماره 21 خواهد داشت که به آن تریزومی 21 می‌گویند. گاهی اوقات کروموزوم اضافی شماره 21 یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری در تخمک یا اسپرم متصل می‌شود. این ممکن است باعث سندرم داون انتقال شود. این تنها شکل سندرم داون است که ممکن است از والدین به ارث برسد.

 

کدام کودکان در معرض ابتلا به سندرم داون هستند؟

سن مادر در هنگام تولد فرزندش عاملی است که با خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است. احتمال بچه دار شدن زنان جوان‌تر از زنان مسن‌تر است. بنابراین اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان کمتر از 35 سال متولد می‌شوند.

علائم سندرم داون در کودک چیست؟

  •  چشم‌هایی که به سمت بالا خم می‌شوند
  •  دهان کوچکی که باعث می‌شود زبان بزرگ به نظر برسد
  •  بینی کوچک با پل صاف
  •  گردن کوتاه
  •  دست‌های کوچک با انگشتان کوتاه

سندرم داون همچنین می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  •  نقایص قلبی
  •  مشکلات روده‌ای
  • مشکلات بینایی
  •  مشکلات شنوایی
  •  مشکلات تیروئید
  •  شرایط خونی
  •  مشکلات یادگیری

 

چگونه سندرم داون در کودک تشخیص داده می‌شود؟

مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون اغلب قبل از تولد قابل تشخیص است. آزمایش‌های غربالگری اغلب ابتدا انجام می‌شود. این‌ها اغلب آزمایش خون را با سونوگرافی ترکیب می‌کنند. یک آزمایش غربالگری به شما و ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی‌تان می‌گوید که آیا احتمال کمتر یا بیشتر ابتلا به سندرم داون دارید. تشخیص نمی‌دهند یک آزمایش تشخیصی تهاجمی‌تر و خطرناک‌تر است. اما به طور کلی می‌تواند این اختلال را پیدا کند. آزمایش‌های تشخیصی با مشاهده سلول‌های مایع آمنیوتیک یا جفت انجام می‌شود.

سندرم داون در کودک چگونه درمان می‌شود؟

نقایص قلبی:

حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلبی هستند. برخی از عیوب جزئی هستند. این‌ها را می‌توان با دارو درمان کرد یا خود به خود برطرف می‌شود. دیگران ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند. همه نوزادان مبتلا به سندرم داون باید اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب) داشته باشند و توسط متخصص قلب و عروق کودکان بررسی شوند. این معاینه و آزمایش باید در مدت کوتاهی پس از تولد انجام شود. این به این دلیل است که هر گونه نقص قلبی را بتوان به درستی پیدا کرد و درمان کرد.

 مشکلات روده‌ای:

برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با مشکلات روده‌ای به دنیا می‌آیند که نیاز به جراحی دارند.

مشکلات بینایی:

مشکلات رایج شامل چشم‌های ضربدری، نزدیک بینی یا دوربینی و آب مروارید است. اکثر مشکلات بینایی را می‌توان با عینک، جراحی یا سایر درمان‌ها بهبود بخشید. کودک شما باید قبل از1سالگی به چشم پزشک (چشم پزشک اطفال) مراجعه کند.

 از دست دادن شنوایی:

این به دلیل وجود مایع در گوش میانی، نقص عصبی یا هر دو است. کودک شما باید به طور منظم آزمایش‌های شنوایی انجام دهد تا هر گونه مشکلی بتواند به موقع درمان شود. این به رشد زبان کمک می‌کند.

 مشکلات یادگیری:

این‌ها از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. آن‌ها می‌توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند. اما بیشتر مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط هستند. بسیاری از کودکان مداخله زودهنگام و آموزش ویژه دریافت خواهند کرد.

 

عوارض احتمالی سندرم داون در کودک چیست؟

عوارض سندرم داون بسته به اندام بدن آسیب دیده و شدت مشکل متفاوت است. مشکلات شامل برخی از نقص‌های مادرزادی، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های صورت است. کودک مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است دارای نقص‌های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی باشد. شدت عوارض از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. درمان نیز بسته به اندام بدن آسیب دیده و شدت مشکل متفاوت خواهد بود. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزند شما گزینه‌های درمانی را با شما در میان می‌گذارد.

 

چگونه می‌توانم به فرزندم کمک کنم با سندرم داون زندگی کند؟

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب می‌توانند کار‌هایی را انجام دهند که هر کودک خردسالی می‌تواند انجام دهد. آن‌ها می‌توانند راه بروند، صحبت کنند، خودشان لباس بپوشند و آموزش دستشویی ببینند. اما اغلب این کار‌ها را در سنین بالاتر نسبت به سایر کودکان انجام می‌دهند. سن دقیق این نقاط عطف رشد برای هر کودک متفاوت است. برنامه‌های مداخله زودهنگام که از نوزادی شروع می‌شوند می‌توانند به کودک کمک کنند تا به پتانسیل خود برسد. کودک شما ممکن است برای کمک به رشد خود به درمان فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی نیاز داشته باشد. می‌توانید بیاموزید که چه چیزی ممکن است در تربیت کودک مبتلا به سندرم داون مفید باشد.

نتیجه‌گیری:

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است. این شامل برخی از نقص‌های مادرزادی، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های صورت است. کودک مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است دارای نقص‌های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی باشد. هیچ دلیلی وجود ندارد که باور کنیم والدین می‌توانند کاری برای ایجاد یا پیشگیری از سندرم داون در فرزندشان انجام دهند. محققان نمی‌دانند چگونه از خطا‌های کروموزومی که باعث این اختلال می‌شود جلوگیری کنند. سندرم داون اغلب قبل از تولد قابل تشخیص است. پس از تولد کودک شما ممکن است با معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی نیز ممکن است نمونه خون بگیرد. کودک شما ممکن است برای کمک به رشد خود به درمان فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی نیاز داشته باشد.

 

منبع:

www.urmc.rochester.edu

غربالگری دوران بارداری، تشخیص قطعی است؟

غربالگری دوران بارداری، تشخیص قطعی است؟
در این ویدئو به این سوال پاسخ داده می‌شود که آیا آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری به معنی تشخیص قطعی است؟

سوال : آیا آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری به معنی تشخیص قطعی است؟

پاسخ : ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش‌هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است.

برای آگاهی بیشتر از تشخیص آزمایش‌های غربالگری در بارداری به سراغ یکی از متخصصان آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش رفتیم. از شما دعوت می کنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش یا اطلاع از ساعات کاری، نظرات سایر بیماران و ارسال پرسش از آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش کلیک کنید.

غربالگری دوران بارداری، تشخیص قطعی است؟

چه زمانی غربالگری پیشنهاد می‌شود؟

تست‌های غربالگری متفاوتی در زمان‌های مختلف بارداری ارائه می‌شوند.تست‌های غربالگری پیش از تولد عبارت‌اند از:

غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتئو که در هفته‌های 11 تا 14 بارداری اتفاق می‌افتند.
در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک انجام آزمایش خون و برای اندازه‌گیری فضای خالی پشت گردن جنین، سونوگرافی درخواست می‌کند. در صورت ابتلای نوزاد به سندرم داون و در برخی شرایط دیگر، بعضی از این فاکتورها تغییر می‌کنند.
در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک آزمایش خون دیگری درخواست می‌کند. این آزمایش، سطح چهار ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کند.
نتایج غیرطبیعی این آزمایش، نشان‌دهنده‌ی افزایش خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی خاصی مانند سندرم داون است. این آزمایش همچنین می‌تواند به تشخیص نقص در لوله عصبی و ناهنجاری‌های جدی مغز یا نخاع کمک کند.
در هفته‌های 18 تا 21 بارداری، برای بررسی رشد جنین به مادر پیشنهاد غربالگری به کمک سونوگرافی داده می‌شود.

آیا آزمایش‌های غربالگری به معنی تشخیص قطعی است؟

جواب این سوال بستگی به این دارد که در آزمایش‌های غربالگری به دنبال چه چیزی باشیم.

برخی از بررسی‌های طی بارداری، اختلالات یا بیماری‌هایی را که در دوران بارداری نیاز به مداخله دارند و قابل درمان هستند، تشخیص می‌دهند. در موارد دیگر، آزمایش‌های قبل از تولد در مورد اختلال یا بیماری که نیاز به بررسی و درمان فوری، بلافاصله پس از تولد دارد، به پزشک هشدار می‌دهد.

غربالگری دوران بارداری، تشخیص قطعی است؟

غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتئو نمی‌تواند به‌طور قطعی بگوید که جنین مبتلا به این اختلالات است یا خیر. در حقیقت این آزمون‌ها به ما می‌گوید که آیا احتمال بیشتری برای ابتلای جنین به این اختلالات وجود دارد؟ اگر احتمال ابتلای جنین به این اختلالات بیشتر باشد، برای تشخیص قطعی، انجام یک آزمایش تشخیصی به مادر توصیه می‌شود.

لازم به یادآوری است که روش‌های غربالگری پیش از تولد عاری از خطا نیستند. میزان نتایج نادرستِ منفی کاذب یا مثبت کاذب، در هر آزمایش متفاوت است

شیردهی به کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

شیردهی به کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

شیردهی به کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

ممکن است طاقت‌فرسا و دشوار باشد که قبول کنید فرزندتان دچار سندرم داون است. ممکن است احساس ناامیدی را تجربه کنید و سوالات زیادی داشته باشید. گرچه احتمالا شیردهی از اولین مواردی نباشد که به آن فکر می‌کنید و نحوه تصمیم‌گیری برای تغذیه کودک از جمله تصمیمات مهمی است که به عنوان والدین خواهید گرفت. کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ویژگی‌های جسمی هستند که می‌تواند شیردهی را به یک چالش تبدیل کند. با این حال با صبر و استقامت بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری شیردهی موفقیت آمیز را یاد می‌گیرند.

شیردهی به کودکان مبتلا به سندرم داون چه فوایدی برای آن‌ها دارد؟

شیردهی فواید زیادی برای نوزادان و والدین شیرده آن‌ها دارد و نوزادان مبتلا به سندرم داون نیز به همان اندازه یا بیشتر از نوزادانی که به این بیماری مبتلا نیستند از مزایای آن‌ها بهره‌مند می‌شوند. برخی از تأثیرات مثبت شیردهی کودک مبتلا به سندرم داون عبارتند از:

احساس توانمندی

وقتی کودکی دارید که مشکل سلامتی دارد ممکن است احساس نامیدی و ناراحتی کنید. شما می‌توانید از شیر پمپ شده خود استفاده کنید و نقش موثری در سلامت کودک خود داشته باشید و برای برخی از والدین این امر می‌تواند احساس قدرت را بهمراه داشته باشد.

هضم بهتر غذا

شیر مادر نسبت به شیر خشک به راحتی هضم می‌شود و این امر شیر مادر را مخصوصاً برای نوزادان مبتلا به سندرم داون که اغلب به مشکلات دستگاه گوارش (GI) مبتلا هستند کمک می‌کند.

بهبود ایمنی

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است نگرانی‌های دیگری نیز در مورد سلامتی داشته باشند و احتمالاً بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند. شیر مادر با آنتی بادی‌های محافظ و خاصیت تقویت‌کننده سیستم ایمنی می‌تواند به جلوگیری از عفونت‌های گوش و تنفس کمک کند.

تماس بدنی

تغذیه با شیر مادر شما را در طول روز با کودک در تماس نزدیک قرار می‌دهد. ارتباط نزدیک و محبت برای رشد جسمی و عاطفی کودک شما خوب است.

تقویت عضلات صورت

شیردهی همچنین می‌تواند به کودکان مبتلا به سندرم داون در ایجاد هماهنگی و تقویت قدرت در عضلات صورت کمک کند که برای رشد گفتار مهم است.

نحوی شیردهی به کودکان سندرم داون

اگرچه ضعف عضلانی معمولاً در نوزادان مبتلا به سندرم داون دیده می‌شود اما هنوز هم بسیاری از آن‌ها با موفقیت از شیر مادر تغذیه می‌کنند. دیگران ممکن است در ابتدا به دلیل ضعف تن عضلانی، عدم هماهنگی و یا بیرون زدگی دچار مشکل قفل شوند. به خود و کودک خود وقت کافی بدهید تا یاد بگیرید چگونه با هم شیر بخورید و انتظارات منطقی را در این راه حفظ کنید.

از آنجا که در ابتدا روند یادگیری ممکن است کمی طول بکشد مهم است که شیر دادن به نوزاد را در اسرع وقت پس از تولد شروع کنید. هنگامی که برای اولین بار کار خود را شروع می‌کنید از یک مشاور شیردهی برای یادگیری تکنیک‌های شیردهی به کودک خود کمک بگیرید. اگرچه به نظر می‌رسد بارداری برای ملاقات با یک مشاور شیردهی خیلی زود باشد. اگر قبلاً می‌دانید که کودک شما مبتلا به سندرم داون است اواخر بارداری می‌تواند زمان مناسبی برای برقراری ارتباط، جمع‌آوری اطلاعات و اطلاع دادن به او در مورد تشخیص کودک شما باشد. سایر اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی مانند فیزیوتراپیست و گفتار درمانی نیز می‌توانند به کودک شما کمک کنند تا با موفقیت از شیر مادر تغذیه کند.

اطمینان حاصل کنید که کودک شما به اندازه کافی شیر مادر دریافت می‌کند:

نوزادانی که خواب آلوده و مکیده ضعیف هستند ممکن است در هر دفعه تغذیه کامل نداشته باشند. مراقب علائمی باشید که کودک شما شیر کافی دریافت می‌کند. همچنین می‌توانید با استفاده از این نکات به تشویق تغذیه بهتر کمک کنید.

 پوشک‌های مرطوب کودک خود را بشمارید

قبل از شروع تغذیه کمی از شیر مادر را بدوشید تا وقتی کودک می‌خواهد از سینه تعذیه کند، شیر روان و آماده شود.

آیا پمپاژ شیر برای کودک مفید است؟

اگر شیردهی به خوبی پیش نمی‌رود ادامه تلاش ممکن است دشوار و استرس‌زا باشد. برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون به دلیل پایین بودن میزان عضلات یا سایر مشکلات جسمی قادر به شیر خوردن از سینه مادر نیستند. اما از آنجا که شیر مادر برای کودک شما بسیار مفید است، ممکن است هنوز بخواهید آن را از راهی دیگر تهیه کنید. پمپاژ راهی عالی برای ادامه دادن تمام فواید شیر مادر به کودک شما حتی اگر آن‌ها قادر به تغذیه مستقیم از پستان نباشند. در حالی که پمپ‌های دستی راحت و ارزان هستند و اگر منحصراً پمپاژ می‌کنید، می‌خواهید در یک پمپ برقی با کیفیت سرمایه‌گذاری کنید.

 

منبع: www.verywellfamily.com

لیست کامل آزمایش های دوران بارداری

لیست کامل آزمایش های دوران بارداری

 لیست کامل آزمایش های دوران بارداری

اگر بچه سالمی می‌خواهید، باید مراقبت‌های دوره بارداری را به خوبی انجام دهید و یکی از مراقبت‌های مهم این دوران، آزمایش‌های رنگارنگ است! در دوره بارداری آزمایش‌ های زیادی باید انجام بدهید اما اولین آزمایش‌تان، همان است که به شما نشان می‌دهد واقعا باردار هستید!

آزمایش تست بارداری

برای آنکه بارداری سالمی داشته باشید، مهم است که هر چه زودتر بدانید باردارید و به زودی صاحب فرزند خواهید شد. اگر پریودهایتان منظم است و یک دوره‌تان به تاخیر افتاد، نشانه خوبی است اما نمی‌تواند کاملا دقیق باشد. اما دلیل دیگر می‌تواند به سادگی این باشد که شما فکر کنید باردارید! این اتفاق زندگی‌تان را تغییر می‌دهد و ذهن‌تان می‌تواند شما را از وقوع آن آگاه کند.
پس اگر فکر می‌کنید باردار هستید، با یک آزمایش خون شک‌تان را به یقین تبدیل کنید. می‌توانید از داروخانه‌ها هم کیت تشخیص سریع بارداری یا «بیبی چک» بگیرید اما در بهترین حالت، ۷۵ درصد دقت عمل دارند.
بعد از اولین آزمایش بارداری وقتی مطمئن شدید باردار هستید، حتی اگر حال‌تان خوب است، از متخصص زنان خود وقت بگیرید؛ چون ریسک‌فاکتورهای لازم باید بررسی شوند و کسی جز پزشک متخصص نمی‌تواند این کار را انجام دهد.

 

آزمایش خون اولیه

بعد از آزمایشهای اولیه بارداری ،اگر بارداری طبیعی داشته باشید، تا هفته ۲۸ تا ۳۲ بارداری، باید ماهی یکبار توسط متخصص زنان و زایمان ویزیت شوید. اما خانم‌هایی که در بارداری دچار دیابت یا پرفشاری خون می‌شوند، یا کسانی که سابقه زایمان پیش از ۳۷ هفته را دارند، باید دفعات بیشتری به متخصص مراجعه کنند.
در اولین آزمایش خون دوره بارداری، گروه خون، سطح آهن (برای تشخیص کم‌خونی)، سطح قند خون (برای تشخیص دیابت) و فاکتور RH مشخص می‌شود؛ که اگر RH خون شما منفی و RH خون پدر مثبت باشد، ممکن است جنین RH مثبت خون پدر را به ارث ببرد و در نتیجه، بدن شما شروع به تولید آنتی‌بادی‌هایی کند که می‌تواند به فرزند متولد نشده‌تان صدمه بزند!
البته با یک سری آزمایش از نظر ابتلا به بیماری‌های HIV، هپاتیت B و سفلیس هم بررسی خواهید شد و ایمنی بدن‌تان نسبت به سرخجه هم کنترل می‌شود.؛ چراکه ابتلا به این بیماری در دوره بارداری، به خصوص در ۳ ماهه اول می‌تواند باعث نقص‌های مادرزادی شود.

لزوم تست پاپ اسمیر

آزمایش پاپ اسمیر یکی از ضروری ترین آزمایشهای این دوران است.اگر به تازگی و کمی قبل از بارداری پاپ‌اسمیر نداده‌اید، حالا که باردار هستید، این آزمایش هم ضروری است چراکه می‌تواند سرطان دهانه رحم و بیماری‌های مقاربتی مثل کلامیدیا و سوزاک را در مراحل اولیه تشخیص دهد. ضمن اینکه یک نمونه ادرار هم برای تشخیص عفونت‌های مجاری ادراری از شما می‌گیرند.
فشار خون‌تان را هم برای کنترل پرفشاری خون می‌گیرند چراکه می‌تواند در پروسه انتقال خون به بندناف تاثیر بگذارد.
همه این آزمایش‌ها روتین هستند و برای تمام خانم‌های باردار انجام می‌شوند.

غربالگری ها

سری دیگری از آزمایش‌های دوره بارداری که در هفته‌های ۸ تا ۲۲ بارداری باید انجام شود، به «غربالگری» مشهورند. به طور کلی برنامه‌های غربالگری دوران بارداری بر تشخیص سندرم داون، ‌اختلالات رشد لوله عصبی جنین و اختلال‌های کرموزومی به نام‌های «تریزومی ۱۸» و «تریزومی ۱۳»- که کمتر شایع هستند- تمرکز دارد.
سندرم داون یکی از انواع اختلالات کرموزومی است. اختلالات کروموزومی زمانی بروز می‌کند که جنین به صورت شانسی کروموزم اضافه یا کم دریافت کند و از آنجا که کرموزوم‌ها حامل دستورالعمل‌های ژنتیکی هستند که نشان می‌دهد جنین چطور رشد کند، کم و زیاد شدن کروموزوم‌ها در نحوه رشد جنین تاثیرگذار است. گفتنی است از هر ۸۰۰ جنین، یکی مبتلا به سندرم داون است.
نقص لوله عصبی هم در زمان تشکیل ستون فقرات بروز می‌کند و حدود یک تا دو مورد از هزار نوزاد متولد شده این مشکل را دارند.

 

تریزومی ۱۸ هم یک اختلال کرموزومی شدید است که با سن پدر و مادر ارتباط دارد؛ برای همین سن بارداری همیشه در محاسبه نتایج غربالگری‌ها مهم و موثر است.
معمولا جواب غربالگری‌ها هم مثل بیشتر آزمایش‌ها، به صورت مثبت یا منفی است که نشان می‌دهد خطر خاصی جنین را تهدید می‌کند یا خیر؛ البته هیچ‌یک از آزمایش‌های غربالگری نمی‌توانند به طور قطعی مشخص کند که شما یا جنین مشکلی دارید اما با مشخص شدن میزان خطر وجود مشکل، می‌توان آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری انجام داد و با توجه به نتیجه نهایی، می‌توان در مورد ادامه یا خاتمه بارداری تصمیم‌گیری کرد.
آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری، عموما شامل آزمایش خون، سونوگرافی (اسکن اولتراسوند) یا هر دوی آنهاست؛ در این آزمایش‌ها با اندازه‌گیری سطح آلفا فتاپروتئین، استریول و hCG (هورمون گونادوتروپین جفتی) و هورمون اینهیبین، مشخص می‌شود که جنین در معرض ناهنجاری‌هایی مثل سندرم داون یا اسپینا بیفیدا (مهره شکاف‌دار یا نقص لوله عصبی) قرار دارد یا خیر.

غربالگری سه ماهه اول

از آنجا که میزان مایع تجمع‌یافته پشت گردن جنین در سه ماهه اول بارداری با خطر ابتلا به سندرم داون در ارتباط است، در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری میزان مارکرهای آلفافتوپروتئین و گنادوتروپین جفتی انسان اندازه‌گیری می‌شود تا مشخص شود جنین مبتلا به سندرم داون هست یا خیر.
البته تمام جنین‌ها، پشت گردنشان مایع دارند اما بسیاری از آنهایی که سندرم داون دارند، مقدار مایع بیشتری پشت گردن‌شان دارند. برای همین یک سونوگرافی موسوم به NT (nuchal-translucency به معنای فضای شفاف پشت گردن) انجام می‌شود تا ریسک ابتلا به سندرم داون و برخی مشکلات قلبی مادرزادی در جنین بررسی شود.
این سونوگرافی از روی پوست و بدون تزریق خاصی انجام می‌شود و عارضه خاصی هم برای جنین و مادر ندارد؛ پس بدون نگرانی انجامش دهید.
دقت عمل این سونوگرافی- به تنهایی- ۷۷ درصد است؛ یعنی تنها می‌تواند ۷۷ درصد از بچه‌های مبتلا به سندرم داون را تشخیص دهد.
ضمن اینکه گاهی ممکن است این اسکن احتمال بالایی از سندرم داون را در جنینی نشان دهد اما احتمال کلی ابتلا به سندرم داون در واقع کم باشد؛ این همان جواب مثبت کاذب است.
جواب مثبت کاذب در سونوگرافی NT حدود ۵ درصد است؛ یعنی احتمال بالای سندرم داون در جنین یک خانم از هر ۲۰ خانم، اشتباه محاسبه می‌شود.

 

البته ترکیب سونوگرافی NT با آزمایش خون، می‌تواند جواب دقیق‌تری در اختیارتان قرار دهد. در این آزمایش خون سطح هورمون بتا hCG و پروتئین PAPP-A اندازه‌گیری می‌شود؛ معمولا سطح هورمون بتا hCG در بچه‌های مبتلا به سندرم داون بالا و مقدار پروتئین PAPP-A کم است. به این ترتیب، با ترکیب آزمایش خون و سونوی NT دقت این آزمایش به ۹۰ درصد افزایش می‌یابد.
در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری، یا زمانی که اندازه جنین بین ۴۵ تا ۸۴ میلی‌متر است، NT کمتر از ۵/۳ میلی‌متر استاندارد محسوب می‌شود که این عدد، به نسبت رشد جنین بیشتر می‌شود و معمولا عدد ۹/۲ برای NT این جنین‌ها طبیعی است. با این حال از هر ۱۰ جنین، میزان NT نُه تایشان بین ۵/۲ تا ۵/۳ است و سندرم داون هم نخواهند داشت.
اما با افزایش NT احتمال سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی افزایش می‌یابد. برای مثال، جنینی با NT ۶ میلی‌متری، در معرض خطر بالایی از سندرم داون و دیگر ناهنجاری‌های کرموزومی . مشکلات قلبی قرار دارد و این مقدار مایع برای جنین‌ها بسیار نادر است.
البته NT نرمال به تنهایی نمی‌تواند کافی باشد و آزمایش خون و فاکتورهای دیگری از جمله سن مادر در نتیجه نهایی تست تاثیرگذار هستند.

 

غربالگری سه ماهه دوم

در غربالگری سه ماهه دوم، یک آزمایش خون بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود و باز هم با اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و گنادوتروپین جفتی انسان در خون مادر، احتمال بروز سندرم داون، نقص لوله عصبی و تریزومی ۱۸ را در جنین بررسی می‌کند و یکی از دقیق‌ترین تست‌هایی است که انجام می‌شود.
در واقع میزان تشخیص آلفافتوپروتئین در غربالگری سه ماهه دوم، با دقت بیش از ۹۵ درصد، سندرم داون بیش از ۸۰ درصد و تریزومی ۱۸ با دقت ۷۰ درصد انجام می شود.
البته دقت نتیجه این آزمایش، وابسته به سن بارداری است. اگر سن بارداری جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد ممکن است نتایج به صورت کاذب بالا و پایین شود. ضمن اینکه تشخیص این نارهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های چند قلویی سخت‌تر است.
ضمن اینکه وجود احتمال خطر به این معنا نیست که حتما سندرمی در جنین وجود دارد اما در صورت وجود احتمال خطر پزشک یا متخصص ژنتیک درباره انجام تست‌های تکمیلی بیشتر با شما صحبت خواهد کرد.
غربالگری سه ماهه دوم به تمام زنان زیر ۳۵ سال توصیه می‌شود؛ اما اگر بالای ۳۵ سال سن دارید، جنین‌تان بیشتر از جنین مادران جوانتر در معرض ناهنجاری‌های کروموزومی قرار دارد. بنابراین باید آزمایش آمنیوسنتز یا آزمایش CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین) یا حتی سونوگرافی برایتان انجام شود که در ادامه بیشتر در موردش صحبت می‌کنیم.

چه کسانی باید غربالگری شوند؟

با اینکه لازم نیست همه خانم‌های باردار، آزمایش غربالگری انجام دهند و این بستگی به خود شما دارد که بخواهید این کار را انجام دهید یا نه، از آنجا که برخی از آزمون‌های غربالگری می‌تواند برخی بیماری‌های عفونی مادر و غربالگری چشم برای وجود دیابت بارداری را تشخیص دهد، نتایج این آزمایش‌ها باعث می‌شود بیماری‌ها زودتر شناسایی و درمان شوند.
بنابراین اگر دودل هستید که این آزمایش‌ها را انجام بدهید، حتما با پزشک‌تان مشورت کنید. ضمن اینکه لزوم انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری، بسته به نظر پزشک‌تان است؛ چراکه ممکن است برای بررسی نهایی و کلی، نیازمند انجام غربالگری یکپارچه باشد که برای این غربالگری، مادر باید هر دو غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام داده باشد. ضمن اینکه اگر سن‌تان بالای ۳۴ سال باشد، انجام این آزمایش‌ها ضرورت بیشتری پیدا می‌کنند.

آزمایش تیروئید

آزمایش تیروئید قبل از بارداری یکی از آزمایش‌های مهمی است که هر وقت قصد باردار شدن دارید، باید انجامش دهید؛ چون در دوره بارداری، جنین ید مورد نیازش را از بدن مادر می‌گیرد، بارداری باعث کاهش ید در بدن مادران می‌شود. بنابراین بهتر است قبل از بارداری از نظر عملکرد غده تیروئید بررسی شوید. 
از آنجا که تکامل سیستم عصبی جنین توسط هورمون‌های بدن مادر انجام می‌شود، بنابراین مادر باردار باید از نظر غده تیروئید وضعیت مناسبی داشته باشد. کم کاری تیروئید زمانی ایجاد می‌شود که غده تیروئید نتواند به اندازه نیاز بدن، هورمون تولید کند و باعث بروز بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید و اختلال در رشد مغز و دستگاه عصبی جنین می‌شود. اما در صورت مصرف دارو و تنظیم دوز مناسب، همه این عوارض قابل پیشگیری هستند.
یادتان باشد آزمایش تیروئید حتما باید در دوره بارداری هم انجام شود چراکه در این دوران هم ممکن است مادر دچار کم‌کاری تیروئید شود. اگر می‌خواهید درباره تیروئید قبل از بارداری بدانید این مطلب را بخوانید.

 

آزمایش‌های خاص

قبلا هم گفتیم که سن مادر در بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین بسیار تاثیرگذار است. بنابراین بسته به نتیجه آزمایش خون در غربالگری‌ها، سن مادر (۳۵ به بالا) یا سابقه خانوادگی مادر، پزشک مشخص می‌کند که به چه آزمایش‌های دیگری نیاز دارد. مثلا ممکن است آزمایش CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین) یا آمنیوسنتز انجام دهند که هر دویشان می‌توانند با دقت بیشتری، احتمال وجود سندرم داون و دیگر ناهنجاری‌ها را تشخیص دهند.
CVS معمولا بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود؛ ممکن است این آزمایش با وارد کردن یک لوله نازک به رحم، به صورت واژینال، انجام شود و از بافت «پرزهای کوریون» که جفت را می‌سازند، نمونه برداری کنند. اما این کار را با وارد کردن سوزن به دیواره شکم و گرفتن یک نمونه از بافت هم انجام می‌دهند..
در تست آمنیوسنتز هم که بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود، سوزنی از دیواره شکم وارد رحم شده، مقداری از مایع آمنیوتیک را خارج می‌کند. هر دوی این روش‌ها همراه با احتمال ضعیفی از سقط جنین همراه هستند.

دوباره قند!

بین هفته‌های ۲۴ تا ۲۸ بارداری، دوباره وضعیت دیابت مادر یا قند بارداری بررسی می‌شود چراکه بعضی‌ها دچار دیابت بارداری می‌شوند که البته معمولا بعد از زایمان رفع می‌شود. همچنین بیمارانی که RH خون‌شان منفی است، از نظر وجود آنتی‌بادی‌های RH بررسی می‌شوند که ممکن است این کار با چند تزریق درمان شود.

بیماری‌ های عفونی

یکی دیگر از آزمایشهای دوران بارداری آزمایش سفلیس و سوزاک است.در پایان بارداری، یعنی بین هفته‌های ۳۲ تا ۳۶، ممکن است دوباره از نظر ابتلا به سفلیس یا سوزاک و البته استرپتوکوکی‌های گروه B (GBS) بررسی شوید که نوعی باکتری است و می‌تواند باعث مننژیت یا عفونت خونی در نوزادان شود؛ اگر جواب آزمایش GBS مثبت باشد، در طول زایمان به شما آنتی‌بیوتیک می‌دهند تا خطر انتقال باکتری به نوزاد کاهش یابد.

آزمایش های خاص تر!

همه این آزمایش‌هایی که گفته شد، با توجه به سابقه نژادی یا فامیلی انجام می‌شود و همگی آزمایش‌های روتین هستند. اما برخی جمعیت‌ها، در معرض ابتلا به بیماری‌های خاصی قرار دارند که بررسی‌های دوره بارداری، می‌تواند احتمال بروز آن بیماری را در جنین کاهش دهد؛ بنابراین خانم‌های باردار، با توجه به نژادشان، ممکن است تحت آزمایش‌های دیگری هم قرار بگیرند.
همچنین اگر سابقه ابتلا به بیماری‌هایی مثل «دیستروفی عضلاتی»، هموفیلی، فیبروز کیستیک را در خانواده‌تان دارید، ممکن است نیازمند مشاوره ژنتیک باشید. مشاوران ژنتیک نمی‌توانند شما یا نوزاد متولد نشده‌تان را درمان کنند اما درباره ریسک فاکتورهایی با شما صحبت می‌کند که ممکن است بارداری شما را تحت تاثیر قرار دهد و شما را آگاه می‌کند.
زمانی که پیش از تولد نوزاد آگاه می‌شوید- حتی زمانی که متوجه می‌شوید شما و همسرتان هردو ناقل یک بیماری خاص هستید- فرصت کافی دارید تا از لحاظ احساسی برای روبه‌رو شدن با شرایط ناشی از آن بیماری آماده شوید، می‌توانید متخصص آن بیماری را پیدا کنید و خلاصه اینکه وقتی برای شرایطی خاص آماده باشید، احساس می‌کنید کنترل امور را در دست دارید و همین موضوع آرام‌تان خواهد کرد.
هرچند تا آزمایش که مجبور شدید در طول بارداری دهید، مهم نیست؛ فقط آرامش خود را حفظ کنید. یادتان باشد بسیاری از جنین‌ها سالم هستند و با مراقبت‌های مادر از خود و جنین، سالم به دنیا می‌آیند.

 

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی با غربالگری

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی با غربالگری

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی با غربالگری

تولد فرزند شیرین‌ترین اتفاقی است که برای مادر و پدر رخ می‌دهد و همه زوج‌ها دوست دارند نوزادی بی‌نقص و سالم به دنیا بیاورند. سالم بودن نوزاد اولین و مهم‌ترین آرزوی پدر و مادرهاست و شاید اولین سوالی که بعد از تولد فرزند توسط والدین و فامیل از پزشک پرسیده می‌شود این است که آیا نوزاد سالم است؟
متاسفانه با وجود پیشرفت علم پزشکی هنوز هم نوزادانی با بیماری‌های مادرزادی و نقص‌های جسمی و ذهنی متولد می‌شود. به بهانه روز عقب‌ماندگی ذهنی سراغ «دکتر شیرین نیرومنش متخصص زنان و زایمان، فلوشیپ پریناتالوژی(بارداری های پرخطر) و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران» رفته و در این مورد با ایشان گفتگو داشته‌ایم که در ادامه می‌خوانید.

عوامل ریسک عقب ماندگی ذهنی

دکتر نیرومنش در جواب به این سوال که چه دلایلی ریسک به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی را بالا می‌برد، می‌گوید: «عقب‌افتادگی ذهنی جنین علل مختلفی دارد. برخی نوزادان به خاطر علت‌های ژنتیکی که بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می‌شود، دچار این بیماری می‌شود. نقایص آنومالی مادرزادی در مغز و ساختمان جمجمه جنین مانند کوچک بودن، بزرگ بودن و نقص ساختمانی در جمجمه نیز می‌توانند ریسک ابتلا به این بیماری را بالا ببرند. این مشکل همچنین گاهی در نوزادانی که خیلی زود و پیش از 30 هفتگی متولد می‌شوند و بسیار کم وزن هستند، دیده می‌شود.»
دکتر نیرومنش در ادامه به بیا نی نی می‌گوید:« اولین ارگان حیاتی که در جنین شکل می‌گیرد ساختمان مغز و نخاع است. در یک جنین با سن شش هفته که شاید قدش کمتر از یک سانتی‌متر باشد سر جنین کاملا مشخص است. از آنجا که مغز عضوی بسیار حیاتی و مهم است و در هفته‌های ابتدایی بخش قابل ملاحظه‌ای از جنین را تشکیل می‌دهد، به دقت مورد برسی قرار می‌گیرد. بیماری‌های ژنتیکی و یک سری اختلالات در رشد جنین در این زمان می‌تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شود.»

افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادران بالای چهل سال

استاد دانشگاه پزشکی دانشگاه تهران در گفتگو با نی‌نی‌سایت می‌گوید: « سن مادر در سلامت جنین بسیار موثر است. بهترین سن برای بارداری سنین حدود 20 تا 35 سالگی است. در این سنین شاهد کمترین عارضه بارداری برای مادران و تولد سالم‌ترین نوزادان هستیم. بعد از 35 سالگی عوارض بارداری و جنینی و اختلالات کروموزومی بیشتر می‌شوند. در این سنین بیماری‌هایی مانند فشارخون و دیابت بارداری بیشتر دیده می‌شوند که می‌توانند بر سلامت جنین و تکامل مغزی تاثیرمنفی بگذارند.»

تست غربالگری در پیشگیری از عقب ماندگی مهم است

دکتر نیرومنش با تاکید بر انجام تست غربالگری در دوران بارداری می‌گوید:« آنچه امروزه به عنوان غربالگری به مادران پیشنهاد می‌شود، غربالگری سندرم داون و بیماری‌های اختلال کروموزومی شایع در جنین است. در این اختلال کروموزوم‌های ۲۱،۱۸ و ۱۳ و همچنین کروموزم‌های جنسی بررسی می‌شوند و هدف اصلی پیدا کردن جنین‌هایی است که مبتلا به سندرم داون یا تریزومی کروموزوم۲۱ هستند. به این معنا که هر کرموزوم در انسان باید جفت باشند اما در این کودکان کروموزوم ۲۱ جفت نبوده و سه تا است که شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. در این اختلال جنین زنده متولد می‌شود اما دچار عقب‌ماندگی ذهنی با درجات مختلف و بیماری‌های مادرزادی قلبی و کلیوی است. با غربالگری می‌توان این مشکل را پیش از تولد تشخیص داده و از به دنیا آمدن چنین جنین‌هایی جلوگیری کرد. به تمام مادران توصیه می‌شود حتما تست غربالگری را انجام دهند. به خصوص خانم‌هایی که ازدواج فامیلی داشته‌اند یا سن‌شان از ۱۸ سال کمتر یا از 40 سال بیشتر است. البته شیوع این بیماری در مادران کم سن کمتر از مادران بالای 40 سال است. در خانم‌های بالای 45 سال از هر 50 بارداری یکی از آنها دارای جنین سندرم داون است.»

غربالگری برای عقب ماندگی چگونه است؟

دکتر نیرومنش به بیا نی نی می‌گوید: «غربالگری نوعی سونوگرافی است که بین هفته یازده تا سیزده هفته و شش روز‌گی بارداری انجام می‌شود و طی آن تمام اعضای جنین، جفت و مایع درون رحم برسی می‌شود. مهم‌ترین نکته در این سونوگرافی اندازه‌گیری ان تی یعنی ضخامت پشت گردن جنین است. اگر ضخامت این بخش از بدن جنین زیاد باشد و غیرطبیعی به نظر برسد می‌تواند یکی از علایم ابتلا به سندرم داون باشد. پس از انجام غربالگری مادران باید آزمایش خون بدهند. پس از انجام آزمایش خون نتیجه آن، نتیجه سونوگرافی و سن مادر در یک برنامه کامپیوتری ثبت و آنالیز می‌شوند. این برنامه به پزشک درصد ریسک ابتلای جنین به بیماری سندرم داون را داده و مشخص می‌کند جنین جزو گروه پرخطر یا کم‌خطر است. جنین‌هایی که دارای ضخامت پشت گردن هستند به جز احتمال ابتلا به سندرم داون احتمال بیماری‌های قلبی نیز دارند.»

سونوگرافی غربالگری
 

سقط جنین عقب مانده فقط کمتر از 18 هفته

دکتر نیرومنش در گفتگو با نی‌نی‌سایت در جواب این پرس که آیا به لحاظ قانونی می‌توان جنین‌های مبتلا به سندروم داون را سقط کرد یا نه؟ می‌گوید: «اگر تست غربالگری مثبت باشد، مادر باید به پزشک مراجعه کرده تا پزشک مقداری از مایع دور جنین را کشیده و به آزمایشگاه بفرستند. در طی این آزمایش سلول‌های جنینی کشت داده می‌شوند و اگر اختلال کروموزومی در آنها دیده شده و 100 درصد ثابت شود جنین دارای سندرم داون است می‌توانند اقدام به سقط جنین کنند. البته مشروط بر اینکه سن جنین کمتر از 18 هفته باشد.»

الکل و دخانیات سندرم داون ایجاد نمی‌کنند اما…

دکتر نیرومنش در جواب این پرسش که آیا مصرف الکل و دخانیات در دوران بارداری می‌تواند ریسک ابتلای جنین به سندرم داون را افزایش دهد یا نه می‌گوید: «الکل و دخانیات تاثیری در ایجاد سندرم داون و عقب‌ماندگی ذهنی ندارند اما مصرف الکل در زمان بارداری می‌تواند جنین را دچار نواقص جسمانی و ذهنی کند. استعمال دخانیات نیز می‌تواند منجر به تولد نوزادان نارس و کم وزن شود.»

زردی نوزاد و خطر مشکلات ذهنی

دکتر نیرومنش در پایان گفتگو با نی‌نی‌سایت در پاسخ به این سوال که آیا زردی نوزادان می‌تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی آنها شود؟ می‌گوید:« زردی نوزادان نمی‌تواند به ابتلای آنها به عقب‌ماندگی از نوع سندرم داون منجر شود اما نوزادانی که پس از تولد دچار زردی می‌شوند حتما باید تحت نظر پزشک اطفال باشند. درصورتی که زردی بالا رفته و به موقع تشخیص داده و درمان نشود ماده بیلی‌روبین می‌تواند در مغز نوزاد رسوب کرده و منجر به عقب افتادگی نوزاد شود.»