برچسب: غربالگری در بارداری

سوال : در دوران بارداری چند نوع غربالگری داریم؟

پاسخ: برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.

برای آگاهی بیشتر از انواع غربالگری در دوران بارداری به سراغ کلینیک سونوگرافی دکتر راهبه جعفری نیا رفتیم. از شما دعوت میکنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به دکتر راهبه جعفری نیا یا دریافت نوبت از دکتر راهبه جعفری نیا کلیک کنید.

کلینیک سونوگرافی دکتر راهبه جعفری نیا

26474480
26474908
09122547702

غربالگری قبل از تولد چیست؟

در دوران بارداری طیف وسیعی از آزمایش ها و اسکن ها به شما ارائه می شود. این موارد می تواند شامل غربالگری و آزمایش های تشخیصی باشد تا مشخص شود آیا نوزاد شما دارای بیماری است یا خیر. هر زن بارداری در صورت تمایل می تواند آزمایش های غربالگری قبل از تولد را انجام دهد. آزمایش های غربالگری قبل از تولد به شما نمی گویند که آیا نوزاد شما دارای بیماری خاصی است یا خیر. آنها فقط در صورت خطر کم یا زیاد به شما می گویند. در صورت تمایل به انجام آزمایش تشخیصی، به شما بستگی دارد.

آزمایشات تشخیصی نتیجه قطعی تری به شما می دهد ، اما خطر عوارضی مانند سقط جنین را به همراه دارد ، زیرا از سوزن برای جمع آوری نمونه ها برای آزمایش استفاده می کنند. در حالی که تصمیم شما است، همیشه باید در مورد جوانب مثبت و منفی غربالگری قبل از تولد و آزمایش های تشخیصی با پزشک خود صحبت کنید و مشاوره پیش از بارداری داشته باشید.

آزمایش غربالگری در سه ماهه اول بارداری

• سونوگرافی

سونوگرافی روشی برای ارزیابی رشد و سلامت جنین در داخل رحم می‌باشد. در این روش از غربالگری که با استفاده از امواج صوتی و تصویری صورت می‌گیرد، موقعیت و اندازه جنین توسط پزشک بررسی می‌شود. سونوگرافی به شما نشان می‌دهد که در چه دوره‌ای از حاملگی قرار دارید و چنانچه اختلالی در ساختار استخوان‌ها و سایر اندام‌های جنین وجود داشته باشد، تشخیص داده خواهد شد.

اسکن زجاجی گردن یا NT یکی از روش‌های سونوگرافی است که در بازه هفته 11 تا 14 انجام می‌شود. در این آزمایش، پزشک به بررسی مایع جمع شده پشت سر جنین می‌پردازد. هر چه این مایع بیشتر باشد، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون نیز افزایش می‌یابد.

سونوگرافی آنومالی نیز که در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرد، با هدف بررسی تمام اعضای بدن جنین و تشخیص نقص‌های احتمالی وی صورت می‌پذیرد. البته تمام نقص‌های کودک در هنگام تولد توسط این روش تشخیص داده نخواهد شد.

• آزمایش خون اولیه

یکی دیگر از انواع مختلف آزمایش های غربالگری که در سه ماهه اول انجام می‌شود، آزمایش خون است. عموما دو روش برای این آزمایش وجود دارد:

1. متوالی ترکیبی
2. ترکیبی سرم

در این آزمایش میزان مواد خاص موجود در خون، از جمله برخی از پروتئین‌ها و همچنین هورمون hcg اندازه گیری می‌شود. در صورتی که مقدار این مواد در خون غیر طبیعی باشد، اختلالات کروموزومی جنین را تهدید خواهند کرد.

در این آزمایش غربالگری در سه ماهه اول بارداری، ممکن است پزشک در جلسه اول از خون شما نیز آزمایش بگیرد. دلیل این کار اطمینان از مقاوم بودن بدن‌تان در برابر سرخجه است. غربالگری سیفلیس، هپاتیت B و همچنین HIV از دیگر مواردی است که باید انجام شود. از طرفی آزمایش خون برای تعیین گروه خونی و عامل Rh نیز مهم است. Rh می‌تواند مثبت یا منفی شود، اما در صورتی که منفی باشد، می‌تواند بارداری‌های بعدی شما را تحت‌الشعاع قرار دهد.

ناگفته نماند که  ناسازگاری عامل Rh مادر با جنین نیز خطرساز است. در صورت وجود این ناسازگاری، مادر باید یک شات گلوبولین Rh را در هفته 28 و یک بار دیگر به فاصله زمانی چند روز، دریافت کند. ناسازگاری زمانی رخ می‌دهد که مقدار این عامل در بدن مادر منفی باشد، در حالی که جنین وی دارای مقداری مثبت است. در صورتی که عکس قضیه بالا رخ دهد، ناسازگاری وجود نخواهد داشت.

• نمونه برداری پرزهای جفتی

نمونه برداری از پرزهای جفتی، یکی دیگر از انواع مختلف آزمایش های غربالگری است. در این آزمایش یک تکه کوچک از بافت جفت نمونه برداری خواهد شد. در این آزمایش که بین هفته‌های 10 الی 12 بارداری انجام می‌شود، اختلالاتی ژنتیکی از جمله سندروم داون و سایر نواقص احتمالی مورد بررسی قرار می‌گیرد. به طور کلی این نمونه برداری به دو روش مختلف انجام می‌گیرد:

1. آزمایش نوع اول یا ترنس : از شکم انجام می‌شود.
2. آزمایش نوع دوم یا داخل رحمی : از گردن رحم انجام می‌شود.

سوال : رنج NT در غربالگری اول چه عددی است؟

پاسخ : مفهوم اصطلاح NT یا Nuchal Translucency جنین است. بر اساس میزان مایع جمع شده زیر پوست گردن جنین عدد NT تعیین می‌شود.حداکثر ضخامت این ناحیه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره‌های گردن باید در پوزیشن مناسب و با دقت اندازه‌گیری شود.همچنین بیشترین مقدار اندازه‌گیری شده باید گزارش شود.پس در سونوگرافی عدد NT مقدار مایع جمع شده زیر پوست گردن جنین است.این عدد در تصمیم‌گیری پزشک برای تفسیر غربالگری بسیار حساس است.

برای آگاهی بیشتر از رنج NT در غربالگری اول به سراغ سونوگرافی و رادیولوژی دیجیتال اکباتان رفتیم. از شما دعوت میکنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به سونوگرافی و رادیولوژی دیجیتال اکباتان یا دریافت نوبت از مرکز سونوگرافی و رادیولوژی دیجیتال اکباتان کلیک کنید.

سونوگرافی و رادیولوژی دیجیتال اکباتان

44666066

09375233500

مراحل آمادگی مادر باردار برای سونوگرافی NT

انجام این سونوگرافی ممکن است به مثانه کاملاً پر احتیاج داشته باشد. در صورت لزوم، پیش از انجام سونوگرافی از مادر باردار خواسته می‌شود که به مقدار لازم آب و مایعات بنوشد و ادرار خود را تخلیه نکند.

بهتر است پیش از انجام سونوگرافی ان تی برای آگاهی از هر گونه مشکل از قبیل خطرات این سونوگرافی، چگونگی انجام آن یا تحلیل نتایج، با پزشک خود مشورت نمایید.

نحوه‌ انجام آزمایشNT

معمولا سونوگرافی ان تی (NT) را تکنسین‌های آموزش دیده‌ی سونوگرافی انجام می‌دهند. اما ممکن است توسط رادیولوژیست‌ها یا متخصصان زنان و زایمان که آموزش‌های لازم برای انجام این سونوگرافی دیده‌اند نیز صورت بگیرد.

برای انجام این سونوگرافی اغلب نیازی به درآوردن لباس‌ها نیست و کافی است مادر باردار بلوز خود را بالا برده و کمر شلوار یا دامن را کمی پایین بیاورید. در صورتی که پیراهن به تن داشته باشید و با بالا زدن آن پاهای تان بیرون بمانند، یک پارچه یا پوشش روی پاهای شما انداخته می‌شود.

پیش از انجام سونوگرافی باید هر زمان که مثانه آنقدر پر شد که دچار درد شدید، بهتر است به پزشک یا تکنسین سونوگرافی اطلاع دهید.

روش انجام سونوگرافی NT

• بر روی تخت مخصوص سونوگرافی، به پشت یا به پهلو دراز می‌کشید.
• روی شکم تان کمی ژل مالیده می‌شود.
• یک دستگاه کوچک مبدل بر روی نواحی آغشته به ژل پوست قرار گرفته و بر روی شکم حرکت داده می شود. تصویر جنین بر روی مانیتور نمایش داده می‌شود. تکنسین یا پزشک، ضخامت مایع در پشت گردن جنین را اندازه‌گیری و ثبت می‌نماید.
• پس از انجام آزمایش، می‌توانید ژل را پاک نموده و جهت تخلیه‌ی مثانه به سرویس بهداشتی مراجعه نمایید.
• انجام این غربالگری معمولاً 15 تا 20 دقیقه طول می‌کشد.

NT نرمال چه عددی است؟

اگر طول بدن جنین بین 45 میلیمتر تا 84 میلیمتر باشد، میزان NT کمتر از 3.5 در محدوده نرمال قرار می گیرد. اما معمولاً میزان NT متناسب با رشد جنین تغییر می کند. به همین دلیل عدد آن به سن جنین و هفته بارداری شما بستگی دارد.

رنج نرمال میزان NT از 1.3 میلیمتر شروع می شود. میزان NT تا عدد 2.9 میلیمتر نیز در محدوده نرمال قرار دارد. اما آمار نشان داده که 9 جنین از 10 جنینی که میزان NT آنها بین 2.5 میلیمتر تا 3.5 میلیمتر بوده، در معرض خطر سندرم داون قرار نگرفته اند. اما با افزایش میزان NT احتمال خطر سندرم داون و ناهنجاری های کروموزومی دیگر افزایش می یابند.

میزان دقت تست غربالگری NT

با انجام سونوگرافی NT می‌توان متوجه شد که آیا احتمال وجود مشکلات غیر طبیعی در جنین وجود دارد یا خیر. برای قطعیت وجود این مشکلات باید تست دیگری به نام آزمایش تشخیصی صورت بگیرد.

دقت سونوگرافی ان تی بستگی به این دارد که مشکل به درستی تشخیص داده شده یا خیر. برای مثال:

• سونوگرافی NT در حدود 64 تا 70 مورد از 100 جنین دارا به سندرم داون را تشخیص می‌دهد و حدود 30 تا 36 مورد از 100 جنین نیز با این آزمون مشخص نمی‌شود.
• در غربالگری سه ماهه‌ی اول (ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون) سندرم داون در حدود 82 تا 87 مورد از 100 جنین به درستی تشخیص داده می‌شود، اما وجود بیماری در 13 تا 18 مورد از 100 جنین مشخص نمی‌شود.
• آزمایش جامع غربالگری (تست‌های سه ماهه‌ اول بارداری و آزمایش خون سه‌گانه یا چهارگانه در سه ماهه‌ دوم بارداری) سندرم داون را در حدود 95 مورد از 100 جنین تشخیص می‌دهد. این بدان معنی است که وجود این بیماری را تقریباً در 5 درصد موراد نمی توان شناسایی کرد.

سوال : غربالگری در بارداری شامل چه آزمایش‌هایی است؟

پاسخ : ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش‌هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است.

برای آگاهی بیشتر از آزمایش‌های غربالگری بارداری به سراغ دکتر فاطمه صالحی، فلوشیپ پریناتالوژی رفتیم. از شما دعوت میکنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به دکتر فاطمه صالحی یا دریافت نوبت از مطب دکتر فاطمه صالحی کلیک کنید.

آزمایشات غربالگری در دوران بارداری کدامند؟

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول

به تست های غربالگری اول به اصطلاح FTS گفته می شود که شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی است. در این تست ها به طور همزمان دو شاخص خونی )مارکر های PAPP- A و (Free Bhcg و یک شاخص سونوگرافی (مارکر (NT ارزیابی می شوند. تست های غربالگری سه ماهه اول از ابتدای هفته ی یازدهم تا انتهای هفته ی سیزدهم ( هفته ۱۱+۰ روز الی هفته ۱۳+۶ روز) باید انجام گیرد که البته بهترین زمان انجام آن بین هفته های ۱۲ تا ۱۳ بارداری است. این تست ها در این مرحله، قدرت تشخیصی معادل ۸۵ % دارند، یعنی از هر ۱۰۰ مورد جنین مبتلا به سندرم داون، تشخیص ۸۵ مورد امکان پذیر می باشند.

سونوگرافی (Fetal Nuchal Translucency) NT

سونوگرافی NT که جهت بررسی اندازه و افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن جنین انجام می شود، یکی از اولین مارکرهایی است که در آزمایش های غربالگری دوران بارداری مورد ارزیابی قرار می‎گیرد. زمان انجام این سونوگرافی در همان هفته های پیشنهادی برای تست های غربالگری سه ماهه‌ اول می باشد. وجود ورم و تجمع آب میان بافتی در پشت گردن جنین، یکی از علائم تشخیصی سندرم داون می باشد. چنانچه این اندازه از ۳/۵ میلی متر بیشتر باشد ارزش تشخیصی دارد. البته باید توجه داشت که تنها در نیمی از موارد، عامل افزایش قابل توجه ضخامت چین پشت گردن جنین، ابتلا به تریزومی ۲۱ می باشد . البته Cystic Hygroma یا نقایص قلبی و برخی ناهنجاری های جنینی نیز موجب ایجاد افزایش ضخامت بافت پشت گردن می شوند که در چنین مواردی باید بررسی های تکمیلی در نظر گرفته شده و تشخیص افتراقی انجام گیرد.

آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم

در این آزمایش ها که به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود، چهار شاخص خونی (مارکرهای AFP،uE3 ، hcg و Inhibin A)، از ابتدای هفته چهاردهم (هفته ۱4+۰ روز) تا انتهای هفته ۱۶ام (هفته ۱۶+ ۶ روز( اندازه گیری می گردد که البته بهترین زمان انجام آن در هفته ی ۱۵ بارداری است قدرت تشخیص این تست معادل ۸۰ % است، یعنی از هر ۱۰۰ مورد جنین مبتلا به سندرم داون قابلیت تشخیص ۸۰ مورد را دارد.

لازم به ذکر است در مواردی که آزمایش های غربالگری سه ماهه اول ریسک پایینی داشته باشند (کم خطر باشند)، آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم درخواست نمی شوند و پزشک فقط شاخص خونی AFP را جهت بررسی ریسک نقایص لولة عصبی باز (NTD) درخواست می نماید.

تست های متوالی (Sequential)

در این نوع از آزمایش های غربالگری، ابتدا تست های غربالگری سه ماهه اول انجام می گردد و ریسک گزارش می شود و سپس تست های غربالگری سه ماهه دوم انجام می شود و با استفاده از ۷ مارکر (ترکیب ۳ مارکر غربالگری سه ماهه اول و ۴ مارکر غربالگری مرحله دوم) ریسک محاسبه و گزارش می گردد .قدرت تشخیص این تست معادل ۹۵ % است، یعنی از هر ۱۰۰ مورد سندرم داون قابلیت تشخیص ۹۵ مورد را دارد و کامل ترین پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا می باشد.

لازم به ذکر است که همراهی تست های غربالگری سه ماهه دوم با سونوگرافی هدفمندی به نام آنومالی اسکن که برای بررسی اندام های جنین و کشف ناهنجاری مادرزادی احتمالی و توسط اندازه‎گیری سافت مارکرهای مربوطه، در هفته ۱۸ تا ۲۲ (ترجیحا هفته هجدهم) انجام می شود، ارزیابی آزمایش های غربالگری را دوچندان می‎کند. این سونوگرافی جزئی از دو مرحله غربالگری نیست اما پزشک برمبنای نتیجه آن و دو غربالگری مرحله اول و دوم، در مورد سلامت جنین تصمیم گیری خواهد نمود.

سونوگرافی آنومالی اسکن

سونوگرافی آنومالی اسکن برای بررسی تک به تک اعضای حیاتی جنین مانند قلب، مغز، کلیه، معده و غیره درخواست می شود. دقت این سونوگرافی بسیار بالاست و با بررسی دقیق جزییات اندام ها، وجود هر گونه ناهنجاری مادرزادی را در بدن جنین مشخص می کند. از آنجایی که سونوگرافی آنومالی اسکن با بررسی کامل ساختارها و اندام های بدن جنین در تشخیص بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی جنینی و علائم برخی اختلالات ژنتیکی بسیار مؤثر است و در کنار آزمایش های غربالگری می تواند احتمال تشخیصناهنجاری های مادرزادی و سلامت جنین را بالا ببرد، طبق پروتکل های کشوری برای تمام مادران باردار از هفته هجدهم تا بیستم درخواست می گردد.

روشهای تشخیصی

اگر نتایج آزمایش های غربالگری، ریسک بالایی را گزارش نماید (پرخطر باشد) یا اندازه NT بیش از حد طبیعی باشد، نمونه گیری از جنین به منظور انجام آزمایش تشخیص اختلالات ژنتیکی) کاریوتایپ (توصیه می شود. نمونه گیری از جنین به یکی از روش های زیر امکان پذیر است:

• آمنیوسنتز

  این تست در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می گیرد) با احتمال عارضه سقط 1در 200 یعنی نیم درصد). تست آمنیوسنتز برای پی بردن به انواع خاصی از نقایص هنگام تولد صورت می گیرد. به طور کلی آمنیوسنتز به عنوان تست قبل از تولد برای مادرانی که دارای سونوگرافی غیر عادی، سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، آزمایش های غربالگری با ریسک بالا و پرخطر و همچنین سابقه قبلی داشتن نوزاد یا بارداری با ناهنجاری مادرزادی هستند، به شمار می رود. آمنیوسنتز می تواند بیماری های کروموزومی یا برخی اختلالات ژنتیکی مانند بیماری گلبول های قرمز داسی شکل، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی و بیماری های متابولیکی را شناسایی کند. همچنین، می توان توسط آمنیوسنتز نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص داد

• Chorionic Villus Samplingیا) CVS نمونه برداری از پرزهای کوریونیک)

  این تست در هفته 10 تا 14 بارداری انجام می گیرد) با احتمال عارضه سقط 1در 200 یعنی نیم درصد). نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS، یک آزمایش تشخیصی است که برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ و سندرم داون تجویز می‌گردد. اگر نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول، دارای ریسک بالا و پرخطر باشد، برای تشخیص قطعی و زود هنگام مشکل، پزشک ممکن است آزمایش CVS را توصیه کند. این آزمایش نیز در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی دقت بالایی دارد. به این دلیل که آزمایش CVS در اوایل بارداری انجام می‌شود و یک آزمایش تهاجمی است، خطر سقط ناخواسته در آن نسبت به آمنیوسنتز کمی بیشتر است. به طور کلی انجام کاریوتایپ CVS نسبت به کاریوتایپ آمنیوسنتز مشکلات فنی بیشتری دارد، از کیفیت و دقت کمتری برخوردار بوده، به علاوه با خطر موزاییسم محدود به جفت (که در بسیاری از موارد منجر به نیاز به نمونه گیری مجدد آمنیوسنتز می شود) و خطر بیشتر آلودگی با سلول های مادری همراه است. بنابراین در حال حاضر طبق برنامه کشوری انجام کاریوتایپ آمنیوسنتز نسبت به کاریوتایپ CVS ارجح است. انجام کاریوتایپ CVS در صورت وجود متخصص نمونه گیر ماهر و با تجربه و در شرایط خاص مانند نیاز به بررسی تشخیص پیش از تولد بیماری های تک ژنی (نظیر تالاسمی، دوشن، هموفیلی و …) بلامانع است.