برچسب: غربالگری شنوایی

سوال : تست‌های غربالگری نوزادان شامل چه آزمایش هایی است؟

پاسخ : غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

برای آگاهی بیشتر از تست‌های غربالگری نوزادان به سراغ یکی از متخصصان آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش رفتیم. از شما دعوت می کنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش یا اطلاع از ساعات کاری، نظرات سایر بیماران و ارسال پرسش از آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش کلیک کنید.

انواع آزمایش‌های غربالگری نوزادان

پس از تولد نوزاد، یک غربالگری برای سنجش میزان شنوایی نوزاد و یک غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری به نام‌های کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم توسط آزمایشات غربالگری نوزادان بررسی می‌شود. غربالگری شنوایی لازم است قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد انجام خواهد شد. توضیحات بیشتر دربارۀ این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

غربالگری شنوایی

اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست. کم‌شنوایی اگر به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت‌های درکی به خوبی صورت نمی‌گیرد. غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام ‌شود. اگر نتیجهٔ آزمایش، سلامت شنوایی را نشان دهد، نوزاد از نظر شنوایی مشکلی ندارد. اما اگر آزمون طبیعی نبود، غربالگری مرحلهٔ دوم یک هفته بعد انجام خواهد شد و در صورت غیرطبیعی بودن آزمون دوم، باید نوزاد قبل از سه ماهگی برای تشخیص و تا قبل از شش ماهگی برای درمان به یک پزشک متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت انجام نشدن این تست در بیمارستان، لازم است والدین برای انجام این آزمایش در اولین فرصت ممکن و حتماً تا قبل از یک ماهگی نوزاد به پزشک کودکشان مراجعه کنند.

کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید

عوارض بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی می‌شود که مهم‌ترین آن کم‌توانی‌های ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی‌شود. برای انجام غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته می‌شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع می‌شود.

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری به علت تجمع اسید آمینۀ فنیل آلانین در بدن ایجاد می‌شود. فنیل آلانین یک اسید آمینۀ ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می‌شود. این اسید آمینه توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می‌شود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی مثل فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین می‌شود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوخت‌وساز طبیعی را مختل می‌کند و باعث صدمات مغزی می‌شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم‌توانی‌های ذهنی به تدریج پیشرفت می‌کند و طی چند ماه آشکار می‌شود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.

نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم

فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می‌شود. کمبود این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می‌کنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.

باز هم توصیه می‌شود دو تست دیگر غربالگری که بیماری شربت افرا و بیماری‌ای به نام گالاکتوزمی است در حال حاضر در مراکز بهداشت کشور انجام نمی‌شود. اگر در این موارد سؤالی دارید، خیلی بهتر است که با پزشک کودکتان صحبت و مشورت کنید و از او برای دستور انجام آنها درخواست کنید. همچنین شاید پزشک شما به اطلاعات به‌روزتری در مورد انجام این دو تست آگاه باشد.

 

 

روش AABR برای تست شنوایی سنجی نوزادان

• در روش AABR چند الکترود سطحی کوچک روی سر و پشت گوشها چسبانده شده و این بار مسیر عصب شنوایی از حلزون تا ساقه مغز مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش نیز ساده، بدون ناراحتی برای نوزاد، سریع (حدود 15 دقیقه برای هر دو گوش) می باشد.
• مجدداً در صورت سلامت مسیر عصب شنوایی بطور اتوماتیک عبارت Pass (گذر) و در غیر آن REFER (ارجاع) گزارش می شود.
• نوازدی سالم است که در هر دو آزمایش نتیجه Pass (گذر) باشد و در صورت نتایج ارجاع (Refer) آزمایشهای تخصصی تشخیص محل ضایعه و سنجش آستانه شنوایی انجام و نوزاد جهت معالجه یا توان بخشی ارجاع می شود.
• کمیته مشترک شنوایی نوزادان و شیرخواران ایران (شامل معاونت پیشگیری سازمان بهزیستی کشور، انجمن علمی شنوایی شناسان ایران، انجمن علمی متخصصین گوش و حلق و بینی ایران، انجمن علمی پزشکان نوزادان ایران و چند نهاد دولتی و NGO و دانشگاهی دیگر) همگی ضمن تائید منشور UNHS سعی دارند تا این طرح را بومی کرده و در ایران نیز عملیاتی کنند.
• از آنجائی که کم شنوایی اکتسابی نیز می تواند بعد از تولد و طی چند ماه اول زندگی شیرخوار و یا کودک را دچار کند، بهتر است پس از غربالگری شنوایی تا سن 5 سالگی در دوره های 6 ماهه یا یک ساله مجدداً آزمایش تکرار شود تا طی مراحل رشد از سلامت کامل شنوایی هر دو گوش مطمئن باشیم.
• بدین ترتیب می توانیم سن تشخیص کم شنوایی را که متاسفانه در کشور ما بسیار بالا است، (حدود 4 سال) به پایین‌ترین سطح خود برسانیم.

روش کار و ملاحظات تست شنوایی سنجی

• جهت حضور در مراکز غربالگری شنوایی، آمادگی خاصی لازم نیست.
• کافی است به مراکز غربالگری شنوایی تماس گرفته و درخواست نوبت کنید.
• روز آزمون بهتر است نوزاد یا شیر خوار حمام شده باشد و دچار هیچ گونه بیماری (مثل سرماخوردگی) نباشد و از آخرین بیماری او حداقل 2 هفته گذشته باشد.
• اگر چه جامعترین روش غربالگری شنوایی انجام همزمان هر دو روش TEOAE و AABR می باشد ولی برخی مراکز ممکن است به دستگاه AABR مجهز نباشند.
• قبل از مراجعه مطمئن شوید که مرکز غربالگری به هر دو دستگاه مجهز باشد و روش توام را انجام دهد.
• باید بدانیم قبولی نوزاد در آزمون TEOAE تنها دلیل بر سلامت شنوایی در مسیر گوش خارجی، گوش میانی و حلزون شنوایی است و به هیچ وجه مسیر عصبی شنوایی را بررسی نمی کند و ممکن است نوزادی که در آزمون TEOAE قبول شده باشد دچار آسیب در عصب شنوایی (عصب هشتم مغزی) و مسیر عصبی شنوایی تا قشر مغز (مسیر عصبی که از پل مغزی و ساقه مغز می کذرد) باشد و با این وجود در آزمون غربالگری شنوایی قبول شود.
• دقیقا به همین دلایل، کمیته مشترک شنوایی نوزادان آمریکا و پس از آن کمیته مشترک شنوایی نوزادان ایران انجام غربالگری شنوایی را به روش توام (TEOAE AABR) موکدا توصیه می کند.

 

 

• پس از اطمینان از اینکه مرکز غربالگری به هر دو دستگاه مجهز است، به مرکز غربالگری شنوایی مراجعه کنید.
• شنوایی شناس (ادیولوژیست) هر دو آزمون را برای نوزاد یا شیر خوار شما انجام می دهد.
• اگر نوزاد در هر دو روش قبول شد، شنوایی او کاملا سالم است.
• در صورتی که کودک در آزمون غربالگری شنوایی (حتی یکی از دو روش فوق) رد شد: نگران نشوید و نترسید.
• اجازه بدهید ادیولوژیست مراحل بررسی شنوایی بالینی را شروع کند و نوزاد یا شیرخوار شما باید مراحل آزمونهای تشخیصی شنوایی را بگذراند.
• در این مرحله مجموعه آزمونهای بالینی با آزمون آنالیز گوش میانی (تمپانومتری رفلکس اکوستیک) شروع می شود و ادیولوژیست بدنبال عفونت یا ترشح در گوش میانی، نقص ساختاری جنینی در گوش میانی است.
• اگر نوزاد شما کمتر از 3 ماه دارد باید دستگاه تمپانومتری خاص نوزادان (دارای پروب تون 1000 هرتز) به کار برده شود و دستگاههای معمول تمپانومتری برای این نوزادان قابل استفاده نیست.

مرحله بعدی آزمون ASSR است

چند نکته مهم درباره شنوایی سنجی نوزادان

5- در برخی موارد ممکن است شنوایی در بدو تولد طبیعی باشد، ولی نوزاد به علت سابقه برخی بیماریها و درمانهای پس از تولد (نوزادانی که پس از تولد در NICU قرار می گیرند، نوزادانی که دچار زردی شدید نوزادی شده اند و خون آنها عوض شده است، نوزادانی که دچار هیپوکسی نوزادی شده اند و پس از تولد به علت نرسیدن اکسیژن و مشکلات تنفسی کبود شده اند)، در معرض کم شنوایی تاخیری پیشرونده باشد.
در این موارد با ادیولوژیست خود جهت مونیتورینگ (پایشهای دوره‌ای) شنوایی نوزادتان همکاری کنید.

نکاتی درباره کاشت حلزون شنوایی