برچسب: غربالگری مرحله اول

با وجود تلاش پزشکان در گوشه گوشه ایران، برای آگاه ساختن مادران و کم کردن احتمال تولد نوزادان با نقایص مادرزادی، هنوز هم کم نیستند مادرانی که به خاطر نگرانی از هزینه‌های بالای پزشکی یا حتی به خاطر آگاه نبودن از خطرات احتمالی، از انجام تست‌های غربالگری طفره می‌روند. آزمایش‌ها و سونوگرافی‌های غربالگری مرحله اول و دوم که با هدف تشخیص بیماری‌ها و نقایص ژنتیکی و وراثتی انجام می‌شوند، مادران را از احتمال تولد فرزندانی که قرار است یک عمر از اختلالات ناتوان کننده و درمان‌ناپذیر مادرزادی رنج ببرند آگاه کرده و در صورت پرریسک اعلام شدن نتیجه تست، پشتوانه قانونی و پزشکی برای سقط جنین ناقص را پس از تعیین نتیجه آمنیوسنتز فراهم می‌کنند.

سونوگرافی NT در سه ماهه اول بارداری

در دوره مشخصی از سه ماهه ابتدایی بارداری، بررسی جامعی روی سلامت مادر و جنین انجام می‌گیرد. در این بررسی‌ها مشاوره پزشکی و ژنتیکی در کنار آزمایش خون و سونوگرافی NT، احتمال سلامت جنین را تخمین زده و نگرانی مادران از ابتلای فرزندشان به برخی از اختلالات درمان‌ناپذیر را کاهش می‌دهند.

مادران 20 ساله هم باید تست غربالگری انجام دهند؟

برای انجام هیچ یک از تست‌های غربالگری مرحله اول، اجباری وجود ندارد. اما بد نیست بدانید که تنها مادرانی که در میان اقوام خود، ابتلا به بیماری‌ها و نقایص ژنتیکی و ارثی را مشاهده می‌کنند، با احتمال به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به این نقایص روبرو نیستند. در بسیاری موارد، مادران به دلیل نبود این بیماری‌ها در نسل‌های اخیر خانواده خود، از وجود ژن‌های دردسر ساز بی‌خبرند و در برخی موارد، نقص مادرزادی مورد نظر، ارثی نبوده و مشکلی ژنتیکی است که نمی‌توان با تکیه بر سوابق خانوادگی از وجود یا نبود آن مطمئن شد. محققان می‌گویند در حدود 75 تا 80 درصد از نوزادانی که با سندرم دوان متولد شدند، هیچ گونه سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری مشاهده نشده و سن مادران آنها هم کمتر از 35 سال بوده است.
از طرف دیگر، در حالی که زنان بالای 35 سال، در گروه مادران پرخطر قرار می‌گیرند، باز هم نمی‌توان گفت که جوان‌تر بودن مادر، نبود خطر را تضمین می‌کند. همه مادران، چه کمتر از 35 سال داشته باشند و چه بیشتر از آن، برای کسب اطمینان از مبتلا نبودن فرزند خود به نقایص مادرزادی، نیازمند انجام تست‌های غربالگری هستند. البته نباید فراموش کنید که این تست‌ها حدود 85 درصد چنین احتمالی را مشخص می‌کنند و هرگز به شکل 100 درصدی، سلامت مادرزادی نوزاد را تضمین نمی‌کنند.

سونوگرافی NT در مطب پزشک امکان دارد؟

سونوگرافیNT که مخفف Nuchal Translucency است، گرچه به روشی شبیه سونوگرافی معمولی انجام می‌شود، اما تنها سونوگرافیست‌های ماهری که گواهینامه انجام آن را دارند، از عهده انجام دادنش برمی‌آیند. رخ دادن کوچکترین خطایی در انجام این سونوگرافی و تعیین عدد NT می‌تواند نتیجه غربالگری را تغییر داده و مادران و متخصصان را گمراه کند. به همین دلیل انجام این سونوگرافی، تنها در مراکز تخصصی که مجوز انجام تست‌های غربالگری را دارند انجام می‌گیرد.

غربالگری سه ماهه اول در هفته 14 بارداری

زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، از یازده هفتگی تا 13 هفته و6 روزگی بارداری است و قبل یا بعد از این زمان، نمی‌توان انتظار درست بودن نتیجه تست را داشت. با وجود این، گفته می‌شود که از CRL (طور سری-دمی) که در سونوگرافی NT انجام شده، بین 45 تا 84 باشد یا سن بارداری مادر بر اساس پارامترهای مشخص شده در سونوگرافی، 14 هفته یا 14 هفته و یک روز باشد، می‌توان غربالگری سه ماهه اول را انجام داد. اندازه نرمال NT در جنین با توجه به سن حاملگی و CRL جنین سنجیده می‌شود و اعداد به دست آمده، ارزیابی نسبتا دقیقی از وضعیت جنین را در اختیار قرار می‌دهند.
بد نیست بدانید که برای انجام این آزمایش‌ها، نیازی به ناشتا بودن مادر وجود ندارد و مثل یک آزمایش معمولی، می‌توان آن را در هر ساعت از شبانه‌روز انجام داد؛ البته آزمایش به تنهایی و بدون انجام سونوگرافی NT قابل انجام نیست و سونوگرافی خاصی از روی شکم انجام می‌شود، می‌تواند به بررسی بهتر شرایط مادر و نوزاد کمک کند.

غربالگری سه ماهه اول احتمال وجود چه خطراتی را مشخص می‌کند؟

برای ایجاد تصویری از نوزاد شناور در رحم مادر، سونوگرافی یکی از مناسب‌ترین گزینه‌هاست. این تست اندازه و موقعیت نوزاد را بررسی می‌کند و درکی از رشد اندام‌ها و ساختار استخوان‌بندی او را برای متخصصان ایجاد می‌کند. سونوگرافی‌های غربالگری نوبت اول و آزمایش خون غربالگری اول، ضخامت چین پشت گردن جنین، استخوان بینی جنین، تعیین چندقلویی، تعیین وضعیت قلب و مثانه جنین، تاریخ دقیق زایمان و سن بارداری، تشخیص سندرم دوان را مورد بررسی قرار می‌دهند. اما واقعیت این است که همه نقص‌های مادرزادی، با انجام تست‌های غربال‌گری قابل تشخیص نیستند.
از آنجا که سندرم داون یا مونگلسیم یکی از شایع‌ترین نقایص ژنتیکی است، اغلب مادران، با انگیزه مطمئن شدن از مبتلا نبودن فرزندشان به این اختلال غربالگری اول را انجام می‌دهند. اما احتمال سندرم دارون یا تریزومی 21، تنها مشکلی نیست که با انجام این تست قابل تعیین است. سندرم پاتو (تریزومی 13) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) از دیگر اختلالاتی هستند که احتمال ابتلا به آن را می‌توان با انجام غربالگری سه ماهه اول بررسی کرد.

احتمال ابتلا به سندرم داون چطور تشخیص داده می‌شود؟

در غربالگری سه ماهه اول، به دو روش احتمال ابتلا به سندرم داون بررسی می‌شود. در سونوگرافی های انجام شده، دیدن تیغه بینی جنین، نگرانی در مورد ابتلای او به این اختلال را کاهش می‌دهد. اما ندیدن تیغه بینی هم به معنای ابتلای 100 درصدی نوزاد به این مشکل نیست. بلکه در صورت مشاهده نشدن استخوان بینی، در هفته‌های بعد باز هم وضعیت جنین بررسی و در صورت نیاز، انجام آزمایش آمنیوسنتر توصیه می‌شود.
اختلالات اسکلتی، عضلانی، خونی و عصبی متعددی با انجام این تست تشخیص داده می‌شوند و در صورت ابتلای جنین به هر یک، اجازه سقط اختیاری به مادر داده می‌شود. هدف تست آمنیوسنتز، تشخیص بیماری‌های مادرزادی است که زمینه ارثی یا ژنتیکی دارند.

آمنیوسنتز چه کمکی به تشخیص اختلالات می‌کند؟

آمنیوسنتز معمولا در هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش یک سوزن برای استخراج حدود 20 میلی لیتر مایع آمنیوتیک ( مایع اطراف نوزاد در رحم ) به رحم وارد می‌شود و همزمان از طریق امواج اولتراسوند، وضعیت نوزاد مشاهده می‌شود. هر سلول از مایع آمنیوتیک، حاوی مجموعه‌ای کامل از DNA کودک است. بنابراین، نمونه‌های سلولی به دست آمده در آزمایش آمنیوسنتز، برای تشخیص وضعیت سلامت جنین بسیار مفید و وضعیت رشد او بسیار مفید هستند.
این تست احتمال ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی مثل سندرم داون یا اسپینا بفیدا را بررسی می‌کند و انجام آن در این موارد توصیه می‌شود:

• یکی از آزمایش‌های غربالگری، نتایج غیرطبیعی را نشان دهد
• سن مادر از 35 سال بیشتر باشد
• سابقه تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در خانواده
• زن و شوهر با هم نسبت فامیلی داشته باشند

می‌توان برای اطمینان و در صورت توصیه نشدن، تست آمنیوسنتز را انجام داد؟

انجام آزمایش آمنیوسنتز، تنها درصورتی که عدد مشخص شده در سونوگرافی NT بالاتر از حد معینی باشد توصیه می‌شود. در غربالگری نوبت اول، مادران در سه گروه پرخطر، متوسط و کم‌خطر دسته‌بندی می‌شوند و مادرانی که در گروه پرخطر‌ها هستند، تست آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی را انجام می‌دهند و گروه متوسط، منتظر مشخص شدن نتیجه غربالگری نوبت دوم می‌مانند.
گرچه در صورت وجود احتمال نقایص مادرزادی، انجام آزمایش آمنیوسنتز بدون تردید لازم است، اما در صورت توصیه نشدن این آزمایش، هرگز نباید خودسرانه برای انجام آن اقدام کنید. آمار سقط جنین به دلیل انجام آمنیوسنتز، بسیار ناچیز و حدود نیم درصد است. اما اگر دلیل پزشکی برای کشیدن این مایع از رحم نیست، بهتر است جنین خود را در معرض همین خطر ناچیز هم قرار ندهید.

مثبت بودن تست غربالگری به معنای نقص جنین است؟

همانطور که گفته شد، تست‌های غربالگری، تشخیصی نبوده و تنها احتمال وجود نقص و بیماری را معین می‌کنند. بسیاری از مادرانی که به خاطر نتیجه مثبت تست، بررسی‌های تکمیلی را انجام داده‌اند، از سالم بودن فرزند خود باخبر شده‌اند. گذشته از این، نمی‌توان گفت که درصد خطا در این آزمایش‌ها صفر است. اشتباه متخصصان در محاسبه و تخمین سن بارداری، زمینه را برای ثبت نتیجه اشتباه هم فراهم می‌کند. گذشته از این، حتی در صورت درست بودن جواب مثبت هم تنها یک درصد خانم‌های زیر 35 سال و 2 تا 3 درصد خانم‌های بالای این سن، در آزمایش‌های بعدی هم جواب مثبت می‌گیرند و مجبور به سقط جنین می‌شوند.