برچسب: غربالگری نوزادان

سوال : تست‌های غربالگری نوزادان شامل چه آزمایش هایی است؟

پاسخ : غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

برای آگاهی بیشتر از تست‌های غربالگری نوزادان به سراغ یکی از متخصصان آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش رفتیم. از شما دعوت می کنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش یا اطلاع از ساعات کاری، نظرات سایر بیماران و ارسال پرسش از آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش کلیک کنید.

انواع آزمایش‌های غربالگری نوزادان

پس از تولد نوزاد، یک غربالگری برای سنجش میزان شنوایی نوزاد و یک غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری به نام‌های کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم توسط آزمایشات غربالگری نوزادان بررسی می‌شود. غربالگری شنوایی لازم است قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد انجام خواهد شد. توضیحات بیشتر دربارۀ این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

غربالگری شنوایی

اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست. کم‌شنوایی اگر به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت‌های درکی به خوبی صورت نمی‌گیرد. غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام ‌شود. اگر نتیجهٔ آزمایش، سلامت شنوایی را نشان دهد، نوزاد از نظر شنوایی مشکلی ندارد. اما اگر آزمون طبیعی نبود، غربالگری مرحلهٔ دوم یک هفته بعد انجام خواهد شد و در صورت غیرطبیعی بودن آزمون دوم، باید نوزاد قبل از سه ماهگی برای تشخیص و تا قبل از شش ماهگی برای درمان به یک پزشک متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت انجام نشدن این تست در بیمارستان، لازم است والدین برای انجام این آزمایش در اولین فرصت ممکن و حتماً تا قبل از یک ماهگی نوزاد به پزشک کودکشان مراجعه کنند.

کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید

عوارض بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی می‌شود که مهم‌ترین آن کم‌توانی‌های ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی‌شود. برای انجام غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته می‌شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع می‌شود.

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری به علت تجمع اسید آمینۀ فنیل آلانین در بدن ایجاد می‌شود. فنیل آلانین یک اسید آمینۀ ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می‌شود. این اسید آمینه توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می‌شود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی مثل فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین می‌شود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوخت‌وساز طبیعی را مختل می‌کند و باعث صدمات مغزی می‌شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم‌توانی‌های ذهنی به تدریج پیشرفت می‌کند و طی چند ماه آشکار می‌شود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.

نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم

فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می‌شود. کمبود این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می‌کنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.

باز هم توصیه می‌شود دو تست دیگر غربالگری که بیماری شربت افرا و بیماری‌ای به نام گالاکتوزمی است در حال حاضر در مراکز بهداشت کشور انجام نمی‌شود. اگر در این موارد سؤالی دارید، خیلی بهتر است که با پزشک کودکتان صحبت و مشورت کنید و از او برای دستور انجام آنها درخواست کنید. همچنین شاید پزشک شما به اطلاعات به‌روزتری در مورد انجام این دو تست آگاه باشد.

کاهش شنوایی ممکن است جزئی (کودک صداهای خاصی را نمی‌تواند بشنود) یا کامل باشد. ممکن است موقتی یا دائمی باشد و توسط طیف وسیعی از عوامل ممکن ایجاد شود. از آنجا که شنوایی برای رشد زبان مهم است، تشخیص و درمان به موقع هر گونه کاهش شنوایی یا کم شنوایی در نوزادان و کودکان هم اهمیت ویژه‌ای دارد.

انواع و دلایل کاهش شنوایی
کاهش شنوایی (نقص) به این معنی است که کودک برخی از شنوایی یک یا هر دو گوش خود را از دست داده است.
کم شنوایی انواع و درجات مختلفی دارد و آن‌ها با توجه به از دست دادن شنوایی و تحت تاثیر قرار گرفتن قسمت گوش توضیح داده می‌شوند.

کاهش شنوایی با از دست دادن خفیف، متوسط، متوسط تا شدید، شدید یا عمیق توضیح داده می‌شود. دو نوع اصلی اختلال شنوایی وجود دارد: «رسانایی» و «حسی-عصبی». گاهی هم ممکن است کودک به هر دو نوع مبتلا باشد.
کاهش شنوایی رسانایی هنگامی اتفاق می‌افتد که امواج صوتی که از قسمت‌های خارجی و میانی گوش به گوش داخلی می‌روند، تداخل ایجاد کند.
علت آن می تواند انسداد موم، عفونت گوش میانی (اوتیت میانی)، تجمع مایعات در گوش میانی یا آسیب به استخوان‌های ریز گوش میانی باشد. کاهش شنوایی رسانایی ممکن است به صورت موقت یا دائمی ایجاد شود.
کاهش شنوایی حسی-عصبی به دلیل مشکلی در قسمت داخلی گوش یا عصبی که حامل شنوایی است یعنی عصب شنوایی ایجاد می‌شود.
این مشکل در اثر رشد غیر طبیعی گوش داخلی، آسیب فیزیکی به گوش داخلی، آسیب به گوش در اثر بیماری‌هایی مانند مننژیت و سرخچه یا تومور به وجود می‌آید.

افت شنوایی حسی، معمولا دائمی است. گاهی اوقات هم مشکل گوش داخلی باعث ایجاد تعادل می‌شود. در کودکانی که مشکل تعادل دارند، ممکن است رشد مهارت‌های حرکتی با تاخیر مواجه شود.

در چهار تا شش ماهگی می‌توانید اسم کودک را صدا بزنید و ببینید که آیا به سمت صدا برمی‌گردد یا نه. آیا بعد از شنیدن اصوات دیگر به سمت صدا برمی‌گردد؟ آیا به صداهای محیط واکنش نشان می‌دهد؟ در صورتی که متوجه شدید کودک عکس‌العملی ندارد، به متخصص گوش، حلق و بینی مراجعه کنید تا درمان‌های لازم را آغاز کند.

علائم کم شنوایی در نوزادان و کودکان
مواردی که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم، باید مورد مراقبت قرار بگیرد زیرا می‌توانند نشانه‌هایی از کاهش شنوایی کودک باشند:

• کودک تا چهار ماهگی نسبت به صداهای بلند وحشت‌زده نمی‌شود، یا این‌که به سمت منبع صدا نمی‌چرخد.
• کودک فقط وقتی شما را می‌بیند، متوجه حضورتان می‌شود.
• کودک بجز اصوات از خودش صدای دیگری تولید نمی‌کند.
• توسعه گفتار او به تاخیر می‌افتد.
• به نظر می‌رسد که کودک تا 14 ماهگی وقتی با او حرف می‌زنید، یا صدایش می‌کنید، نمی‌شنود، یا کلمات ساده را نمی‌گوید.
• کودک تا 24 ماهگی نمی‌تواند دستورالعمل‌های ساده را دنبال کند.
• کودک برخی صداها را می‌شنود، اما برخی دیگر را نمی‌شنود.
• کودک در ثابت نگه داشتن سر خود مشکل دارد، یا کند می‌نشیند و راه می‌رود.

تشخیص کم شنوایی
در استرالیا، نوزادان در چند هفته اول تولد خود، مورد تست شنوایی قرار می‌گیرند. بیشتر نوزادان تازه متولد شده قبل از ترک بیمارستان برای تشخیص کم شنوایی، آزمایش می‌شوند.
نوزادانی که احتمال کم شنوایی دارند به یک متخصص شنوایی ارجاع داده می‌شوند تا آزمایش‌های تخصصی‌تری را برای تشخیص نوع و میزان کم شنوایی آن‌ها انجام دهد. درک علت کم شنوایی، به تعیین بهترین روش درمانی کمک می‌کند.

زمان تشخیص شنوایی نوزاد
این‌طور که متخصصان توصیه می‌کنند بهترین زمان تشخیص مشکلات شنوایی نوزادان، قبل از 3 ماهگی است و تا قبل از شش ماهگی هم باید در صورت نیاز، اقدامات درمانی کودک کم شنوا آغاز شده باشد.
جای نگرانی نیست چون دستگاه‌ها و ابزارهای پیشرفته‌ای برای سنجش شنوایی نوزادان وجود دارد.

کتاب خواندن تاثیری در تقویت شنوایی کودک دارد؟
خواندن کتاب برای کودک، به گوش او کمک می‌کند تا تغییر تن صدا را درک کند. بیشتر کتاب خواندن و بیشتر حرف زدن با کودک، کلمات و اصوات بیشتری را به او می‌آموزد.
به این موضوع توجه ویژه داشته باشید که همه کودکان باید نسبت به صداهای بلند واکنش نشان بدهند.

آزمایش برای تشخیص شنوایی کودک
می‌توانید با انجام آزمایش‌هایی ساده در منزل، شنوایی کودک را بسنجید. مثلا این کارها را انجام بدهید:

• برای کودک کمتر از سه ماه، پشت سر او دست‌هایتان را به هم بزنید. اگر سرش را چرخاند یا واکنش دیگری نشان داد، یعنی شنوایی او طبیعی است.
• اگر کودک عکس‌العملی نشان داد، باز این کار را تکرار کنید.
• در چهار تا شش ماهگی می‌توانید اسم کودک را صدا بزنید و ببینید که آیا به سمت صدا برمی‌گردد یا نه.
• آیا بعد از شنیدن اصوات دیگر به سمت صدا برمی‌گردد؟ آیا به صداهای محیط واکنش نشان می‌دهد؟
• در صورتی که متوجه شدید کودک عکس‌العملی ندارد، به متخصص گوش، حلق و بینی مراجعه کنید تا درمان‌های لازم را آغاز کند.

متخصصان گوش، حلق و بینی کلینیک بیا نی نی هم می‌توانند به شما کمک کنند.

درمان کاهش شنوایی
درمان کاهش شنوایی به علت و شدت آن بستگی دارد، اما می تواند شامل موارد زیر باشد:

• تجویز داروهایی مانند آنتی‌بیوتیک برای عفونت گوش.
• برداشتن یک شیء خارجی یا موم.
• جراحی مانند قرار دادن لوله برای کمک به تخلیه مایعات از گوش.
• تجویز سمعک یا فناوری دیگر برای تقویت صدا یا کمک به شنوایی.
• کاشت حلزون گوش برای کاهش شنوایی شدید یا عمیق.
• گفتاردرمانی.
• کمک گرفتن از یک معلم متخصص ناشنوایان برای حداکثر استفاده از هرگونه شنوایی باقی‌مانده.

هر چه زودتر کاهش شنوایی گوش کودک شناسایی و درمان شود، موثرتر است چرا که شنوایی، تکلم کودک را هم شامل می‌شود و کاهش شنوایی می‌تواند در یادگیری کلمات تاثیرگذار باشد.
مهمترین نکته برای رشد کودک، امکان برقراری ارتباط است. اگر کودک مشکل شنوایی داشته باشد با گزینه‌هایی مانند زبان گفتاری، زبان اشاره یا ترکیبی از نشانه و زبان گفتاری می‌توان با او ارتباط برقرار کرد.
کودکان مبتلا به کم شنوایی نیاز به معاینه منظم شنوایی، گوش و چشم دارند. کودکان کوچک‌تر باید به صورت مرتب مورد آزمایش قرار بگیرند زیرا مجاری گوش آن‌ها در حال رشد و تغییر شکل است.

معاینات منظم چشم مهم هستند زیرا راه اصلی یادگیری و برقراری ارتباط کودکانی که مشکل شنوایی دارند، از طریق بینایی است.

برای معاینات چشم پزشکی کودکان هم می‌توانید متخصصان چشم‌پزشکی کلینیک بیا نی نی را انتخاب کنید.