سوال : هدف از تست های غربالگری نوزادان چیست؟
پاسخ : غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولدِ همه نوزادان در مورد ناهنجاریهای خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی آنها شود انجام میگیرد. این تست در تمام ایالتها ضروری است و معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند انجام میشود. بیماریهای گنجانده شده در غربالگری نوزاد میتوانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع میشود. تشخیص و درمان زودهنگام میتواند به جلوگیری از ناتوانیهای جسمی و ذهنی و بیماریهای تهدید کننده زندگی کمک کند.
برای آگاهی بیشتر از هدف از تستهای غربالگری نوزادان به سراغ یکی از متخصصان آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش رفتیم. از شما دعوت می کنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش یا اطلاع از ساعات کاری، نظرات سایر بیماران و ارسال پرسش از آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش کلیک کنید.
غربالگری نوزادان چیست؟
برای خیلی از والدین هیچ لذتی بالاتر از این نیست که نوزاد خود را برای اولین بار از بیمارستان به خانه ببرند. از طرفی چیزی نیز سختتر از این نیست که بعد از چند ماه یا چند سال متوجه شوند که کودکشان بیماری وخیمیدارد که در صورتی که قبل از ترک بیمارستان غربالگری نوزادان را انجام میداد قابل درمان شدن بود. متأسفانه از این قبیل داستانها در گذشته زیاد اتفاق افتاده است اما امروزه به لطف غربالگریهای نوزادان که تقریباً به صورت اجباری در بیمارستان انجام میشود، این آمار کمتر شده است. گاهی نقایص هنگام تولد تا زمان معاینهی فیزیکی نوزاد بعد از تولد تشخیص داده نمیشوند. برای تأیید یافتههای جسمانی، از آزمایش خون برای بررسی ناهنجاری کروموزوم استفاده میکنند. این یافتهها در تعیین میزان خطر نقایص مادرزادی برای بارداریهای بعدی بسیار مهم هستند. در غربالگری نوزاد، هر نوزاد تازهمتولدشده برای برخی ناهنجاریهای خطرناک یا کشنده که هنگام تولد بروز نمیکنند غربال میشود. تعدادی از این ناهنجاریها، بیماریهای متابولیک (اغلب به آنها خطاهای متابولیسمی مادرزادی میگویند) هستند که در استفادهی بدن از مواد مغذی برای تولید انرژی و حفظ بافتهای سالم، تداخل ایجاد میکنند. در غربالگری تعدادی از اختلالات هورمونی و خونی نیز شناسایی میشود. در کل ناهنجاریهای متابولیک و دیگر ناهنجاریهای ارثی مانع تکوین جسمی و ذهنی طبیعی نوزاد میشوند و والدین میتوانند ژنهای برخی از این ناهنجاری ها را به فرزندان خود منتقل کنند بدون آنکه بدانند که ناقل این ژنهای معیوب هستند. یک تکنیک غربالگری به نام طیفسنجی جرمی پشت سرهم (Tandem mass spectrometry; MS/MS) تعداد زیادی از بیماریهای ارثی متابولیک را در یک قطره خون نوزاد میتواند تشخیص دهد. تستهای غربالگری برای تعدادی از بیماریهای وراثتی که جز طرح اجباری غربالگری نوزادان نیستند، نیز بر اساس سابقهی خانوادگی یا زمینهی قومی افراد توصیه میشود. این نوع تستها شامل شناسایی یک ژن خاص مرتبط با ناهنجاری میباشد که در خانواده یا اعضای گروههای قومی خاصی تکرار میشود.
هدف از غربالگری نوزادان چیست؟
در غربالگری نوزادان (Newborn screening) تازهمتولدشده به دنبال بیماریهای ژنتیکی خاصی میگردند که میتوان آنها را سریع تشخیص داد و درمان کرد. میلیونها کودک هر ساله در آمریکا برای بیماریهایی مانند فنیل کتونوریا و کمکاری تیروئید آزمایش میشوند.
تعداد زیادی بیماری وخیم وجود دارد که ممکن است فرزند شما به آن مبتلا باشد ولی در زمان تولد آن را نشان ندهد. این نوع بیماریها اگر توسط غربالگری نوزادان تشخیص داده نشوند، این توانایی را دارند که مشکلات بالینی خاصی را با بزرگ شدن فرزندتان ایجاد کنند و به شدت زندگی را که میتوانست طبیعی باشد تغییر دهند. یک مثال چنین بیماریهایی، فنیل کتونوریا (PKU) میباشد. زمانی که این بیماری از طریق غربالگری نوزادان مشخص شود، کودک را با رژیم غذایی کمپروتئین و تغذیهی خاصی که برای این نوع بیماران تهیه شده است میتوان درمان کرد. در بیشتر موارد این شیوه باعث میشود که کودک زندگی طبیعی، بدون عقبماندگی ذهنی و بدون اختلالات دستگاه عصبی مرکزی را سپری کند.
