برچسب: مشاوره ژنتیک

بیا نی نی به نقل از بیا نی نی: یک گفتار درمانگر گفت: بسیاری از بیماری‌های مادرزادی با اختلالات گفتار و زبان در ارتباط است.

بیا نی نی: سالانه 30 هزار کودک معلول در کشور متولد می شوند که بیش از 50 درصد این معلولیت ها نیز به دلیل اختلالات ژنتیکی است.
اختلالاتی که با انجام یک آزمایش ساده قبل از تصمیم به فرزند دار شدن از سوی پدر و مادر، قابل پیشگیری است و همه زوج ها حتی زوج های غیرفامیل قبل از ازدواج برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و مبتلا به بیماری های ژنتیکی باید مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند و آن را پیگیری کنند چراکه به گفته دکتر بتول آزاده، متخصص کودکان، هرچند ازدواج های فامیلی ، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به 2 برابر افزایش می دهند اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند.
دکتر سعیدرضا غفاری، مسئول کلینیک سلامت مادر ، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری ابن سینا و متخصص ژنتیک پزشکی در گفت و گو با خبرنگار سلامت بیا نی نی از سه دلیلی می گوید که همه زوج ها به خاطر آن باید از گرانی آزمایش ژنتیک چشم پوشی می کنند و این آزمایش ها را انجام می دهند.
 

آیا می توان بدون آزمایش ژنتیک اقدام به فرزندآوری کرد؟

یک نگرانی برای مردم همیشه وجود دارد که نکند آزمایش های ژنتیک پرهزینه باشد. این آزمایشات گران قیمت هستند اما واقعیت این است که سه دلیل برای اینکه حتما باید این آزمایشات را انجام داد، وجود دارد.
اول اینکه آزمایش ژنتیک در مقایسه با دیگر هزینه های پزشکی آنقدر گران نیستند؛ دوم اینکه بیمه ها بسیاری از این هزینه ها را پشتیبانی می کنند و دلیل سوم هم خانواده های دارای فرزند معلول باید هزینه هایی چند صد برابر آزمایش ژنتیک پرداخت کنند.

داشتن فرزند معلول چه هزینه ای را به خانواده ها متحمل می کند؟

خانواده های کودکان معلول تا پایان عمر باید برای روش های درمانی پرهزینه و پیچیده را تاب بیاورند. هر هزینه ای که برای فرزند معلول می شود تا آن اندازه عوارض مادی و معنوی دارد که مطمئنا هزینه ای که برای پیشگیری پرداخت می شود، توجیه منطقی و بهتری دارد. مطمئنا هر پدر و مادری آرزو دارد که فرزندانشلت سالم باشند و بزرگ ترین سرمایه هر کشوری نیز همین نسل سالم برای آینده است.

منشاء پیدایش بیماری های ژنتیک چیست؟

همه ویژگی های انسانی در رمزهای ژنتیکی درونشان نوشته شده است بنابراین اگر اختلالاتی در رمز ژنتیکی افراد وجود داشته باشد منجر به بیماری یا اختلال می شود. این ویژگی ها از نسل قبل به ما می رسند یعنی پدر و مادرمان این ویژگی ها و ژن ها را دریافت کرده اند.

بیماری های ژنتیکی را چه زمانی می توان تشخیص داد؟

قبل از اینکه ما متولد شویم قبل از آنکه هر موجودی حتی در وجود مادرش شکل بگیرد، ویژگی های ژنتیکی اش نوشته شده است؛ پس طبیعی است که بیماری های ژنتیکی هم قبل از لانه گزینی در رحم و هم در دوران بارداری قابل تشخیص هست؛ بنابراین بیماری یا سلامتی جنین در دوران بارداری هم قابل تشخیص است.
در گذشته این روش ها ، روش های پرهزینه و سختی بودند اما خوشبختانه اکنون با پیشرفتی که در تکنولوژی اتفاق افتاده است حتی در کشور ما این امکان وجود دارد که قبل از لانه گذاری، هفته های اول بارداری و طی بارداری با روش های مختلف از جمله آزمایش های ژنتیکی از سلامت جنین مطلع شویم.
توصیه می شود که برای تشخیص بیماری های شایع ژنتیکی در سه ماهه اول بارداری به متخصص زنان مراجعه شود. برای اطمینان از سلامت جنین نیز در سه ماهه دوم بارداری دوباره باید نزد متخصص مربوطه رفت.

چه مسائلی باید با متخصصان ژنتیک درمیان گذاشته شود؟

والدین اگر سابقه عقب ماندگی، معلولیت، مشکلات حرکتی، بینایی و شنوایی در خانواده شان وجود دارد و تکرار شده اسا حتما این مسائل را باید با مشاور ژنتیک مطرح کنند. اگر نگرانی دارند باید قبل از اقدام به بارداری این کار را انجام دهند.
همچنین اگر بیماری عمومی و بیماری شناخته شده در مادر وجود دارد باید قبل از باردار شدنش، حتما با پزشک خود مشورت کند و در هفته های اول بارداری هم باید تحت نظر متخصص زنان باشد که اگر لازم بود و تشخیص داده شد تحت نظر متخصص ژنتیک قرار گیرد.

آیا تشخیص بیماری ژنتیکی بعد از تولد نیز برای والدین فایده ای دارد؟

نکته مهم دیگراین است که در بسیاری از موارد اختلال ژنتیکی در روزهای اول بعد از تولد تشخیص داده می شود. البته اگر غربالگری مناسب دوران نوزادی انجام گیرد می توان با برخی مداخلات از برخی عوارض و معلولیت ها جلوگیری کرد.
بنابراین خانواده ها باید بدانند قبل از بارداری ، دوران بارداری و بلافاصله بعد از تولد این مراقبت ها را انجام دهند یعنی اینگونه نیست که کودکی محکوم به زندگی کردن با یک معلولیت باشد. حتی اگر برخی مشکلات ژنتیکی را دارد می توان در دوران نوزادی و در بدو تولد با غربالگری از پیشرفت آنها جلوگیری کرد.
به عنوان نمونه اگر مراقب بیماری های متابولیکی نباشیم منجر به معلولیت و تشنج و عقب ماندگی ذهنی می شود اما با یک غربالگری مناسب می‌توان از آنها جلوگیری کرد.

آیا غربالگری همه بیماری های ژنتیکی در ایران برای نوزادان انجام می شود؟

مطمئنا غربالگری بیماری های ژنتیکی در همه جای دنیا توصیه می شود در کشور ما نیز غربالگری بیماری های متابولیک مرسوم است اما برای برخی از بیماری های ژنتیکی این غربالگری ها وجود ندارد. توصیه ما این است که بیماری های ژنتیکی بیشتری تحت پوشش غربالگری قرار گیرد.
در مجموع هر چه بیشتر مراقبت های غربالگری را گسترش دهیم از عوارض بعدی جلوگیری می شود؛ یعنی نباید فقط یک ثانیه جلوی چشممان را ببینیم بلکه باید به فکر این باشیم که اگر اکنون هزینه ای را می پردازیم از یک معلولیت درازمدت جلوگیری می کنیم و مطمئنا یک نسل سالم در آینده برای این مملکت خواهیم داشت.

آخرین آمار معلولان کشور

به گفته انوشیروان محسنی بندپی رئیس سازمان بهزیستی کشور، در زمان حاضر یک میلیون و 200 هزار معلول شناسائی شده در کشور بسر می برند که 42 درصد از این شمار، معلول جسمی و حرکتی، 25 درصد، معلول ذهنی، 14 درصد ناشنوا، 10 درصد نابینا و هشت درصد بیمار روانی مزمن هستند.