برچسب: ژنتیک

یکی از اولین اقدام‌ها در هر چکاپی آزمایش خون، است. این آزمایش به ویژه اگر خیال بچه‌دار شدن داشته باشید مهم و حیاتی است چون این احتمال وجود دارد بیماری‌هایی را در شما شناسایی کند که پیشتر از آن مطلع نبودید. یکی از این بیماری‌ها کم خونی سلول داسی شکل است که علائمی مشابه کم خونی معمول در خانم‌ها دارد. این بیماری ژنتیکی ممکن است شما را نگران کند که نکند نتوانید هیچ وقت صاحب فرزند شوید یا حاملگی ناموفقی داشته باشید. نوزدهم ژوئن (۳۰ خرداد ماه ) به منظور افزایش آگاهی عمومی از کم خونی داسی شکل و روش های درمان و مقابله با آن، روز جهانی سلول داسی شکل نام گرفته است. به همین منظور دکتر محمدحسین مقدسی متخصص هماتولوژی و بانک خون درباره این بیماری بیشتر توضیح می‌دهد.

بیماری سلول داسی شکل چیست؟

بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خون ارثی است که در آن هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را به بافت‌های بدن حمل می‌کند) ناقص است و در نتیجه توانایی حمل اکسیژن را به طور کامل ندارد. هموگلوبین طبیعی مانند حرف O انگلیسی گرد، صاف و انعطاف پذیر است به طوری که به راحتی در‌ رگ‌های بدن ما حرکت می‌کند. اما هموگلوبین سلول داسی شکل سفت و چسبنده است و زمانی که اکسیژن از دست می‌دهد به شکل داس یا حرف C انگلیسی در می‌آید. این سلول‌ها به صورت گروهی جمع شده و به راحتی نمی‌توانند از رگ‌ها عبور کنند. همین تجمع باعث انسداد شده و حرکت خون سالم و اکسیژن را متوقف می‌کند. این انسداد باعث ایجاد عوارض دردناکی برای فرد مبتلا می‌شود.
سلول‌های داسی شکل تنها حدود 15 روز زنده می‌مانند در حالی که هموگلوبین طبیعی حدود 120 روز زنده می‌ماند. همچنین به علت شکل سلول‌های داسی ممکن است توسط طحال نابود شوند. طحال عضوی است که خون را از عفونت و سلول‌های بیمار فیلتر می‌کند. به علت کاهش تعداد سلول‌های هموگولبین موجود در بدن فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دچار کم خونی یا همان آنمی می‌شود. طحال نیز به خاطر سلول‌های مضری که نمی‌توانند اکسیژن را حمل کنند، آسیب می‌بیند. بدون یک طحال طبیعی این افراد در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند اما نوزادان و کودکان در معرض خطر عفونت‌های خطرناک‌تری قرار می‌گیرند. این بیماری باعث کاهش امید به زندگی می‌شود به همین دلیل تشخیص زودهنگام و درمان مشکلات، حیاتی است.
 

علت کم خونی سلول داسی شکل چیست؟

بیماری سلول داسی شکل ارثی است. این اتفاق در اثر یک جهش ژنتیکی می‌افتد که باعث می‌شود هموگلوبین معیوب شود. به نظر می‌رسد این جهش در مناطقی از جهان که مالاریا شایع است بیشتر رخ دهد چرا که افراد مبتلا به این بیماری اغلب دچار مالاریا نمی‌شوند. زیرا این بیماری شرایط را برای انگل مالاریا نامطلوب میکند و حذف سریع‌تر سلولهای آلوده به انگل از جریان خون کمک میکند. مالاریا اغلب در آفریقا و در منطقه مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.
بیماری سلول داسی شکل در درجه اول روی افرادی از تبار آفریقایی و اسپانیایی تاثیر می‌گذارد اما این ویژگی در افرادی که در کشورهای خاورمیانه، هند، آمریکای لاتین نیز زندگی می‌کنند دیده شده است. یک نفر از هر 12 نفر آمریکایی آفریقایی به این بیماری مبتلاست.

احتمال تولد نوزاد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل

بیماری سلول داسی شکل از الگوی وراثت اتوزومی مغلوب پیروی میکند. نوزاد مبتلا به سلول داسی شکل زمانی متولد می‌شود که دو ژن سلول داسی شکل را یکی از مادر و یکی از پدر به ارث ببرد. فردی که تنها یک ژن سلول داسی شکل دارد، سالم اما حامل بیماری به حساب می‌آید. فرد حامل احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با بیماری سلول داسی شکل دارد. اگر یکی از والدین حامل این ژن باشد در هر بارداری به احتمال 25 درصد ممکن است فرزند نیز دچار این بیماری شود. این به آن معناست که 75 درصد احتمال دارد فرزند به این بیماری مبتلا نشود و سالم به دنیا بیاید. البته 50 درصد هم احتمال دارد فرزند مانند والدش تنها حامل ژن سلول داسی شکل باشد.
تولد کودک مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل در صورتی که سابقه خانوادگی این بیماری وجود نداشته باشد، تعجب‌آور است. از آنجا که هر دو والد سالم هستند هیچ اطلاعات قبلی وجود ندارد که نشان دهد حامل ژن بوده و می‌توانند آن را به فرزندشان منتقل کنند.

کم خونی سلول داسی شکل و بارداری

برخی خانم‌ها در دوران بارداری تغییری در بیماری خود ندارند در حالی که برخی دیگر علائم عود بیماری را نشان می‌دهند. بحران کم خونی سلول داسی شکل با داروهایی که مصرف آنها حین بارداری ایمن است تا حدودی کنترل می‌شود اما اگر خانم نارسایی احتقانی قلب یا بیماری کلیه داشته باشد در دوران بارداری این مشکلات بدتر شود. ناقل بودن معمولا خطر جدی برای سلامت فرد به همراه ندارد با این حال امکان افزایش کمی در خطر مرگ ناگهانی مرتبط با فعالیت‌های شدید، خطر احتمالی ناشی از کاهش اکسیژن در پرواز هواپیما و بیهوشی در زنان بارداری که ناقل هستند وجود دارد.

بارداری با وجود کم خونی سلول داسی شکل

خطر باردرای بستگی به این دارد که مادر مبتلا به این کم خونی یا حامل آن باشد. به طور کلی زنان مبتلا به این بیماری در معرض خطر قرار ندارند هرچند ممکن است عفونت‌های مکرر را تجربه کنند. همچنین لازم به ذکر است خانم مبتلا به کم خونی داسی شکل می‌تواند در دوران بارداری علائم کمبود آهن را هم داشته باشد که در این صورت باید مکمل مصرف کند.
توانایی گلبول‌های قرمز در حمل اکسیژن در دوران بارداری مهم است. در کم خونی سلول داسی شکل میزان اکسیژنی که به جنین می‌رسد کمتر بوده و در نتیجه رشد جنین نیز کاهش می‌بابد. از آنجا که سلول داسی بسیاری از ارگان‌ها و سیستم‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد زنان مبتلا در دوران بارداری ممکن است مشکلاتی داشته باشند. برخی از این مشکلات عبارتند از:

• عفونت، از جمله عفونت دستگاه ادراری و ریه‌ها
• مشکلات سنگ کیسه صفرا
• بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی ناشی از کم خونی
• مشکلاتی که ممکن است برای جنین پیش بیاید عبارتند از:
• سقط جنین
• محدودیت رشد داخل رحمی
• زایمان زودرس
• وزن کم هنگام تولد
• مرده زایی
• مدیریت بیماری سلول داسی شکل در دوران بارداری

اگر چه مادران مبتلا در معرض خطر زیادی قرار ندارند اما اگر پدر نیز این ویژگی را داشته باشد نوزاد ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد به همین دلیل پیش از بارداری پدر نیز باید آزمایش و بررسی لازم را انجام دهد.
مراقبت‌های اولیه و منظم قبل از زایمان برای زنان باردار مبتلا به این بیماری مهم است. مراقبت‌های بارداری شامل رژیم سالم، مصرف ویتامین و مکمل اسید فولیک و جلوگیری از کم آبی بدن است. در برخی خانم‌ها ممکن است انتقال خون انجام شود تا جایگزین سلول‌های داسی شکل شود. این کار ممکن است در دوران باردرای چند بار اتفاق بیفتد تا به حمل اکسیژن بیشتر کمک کند. زنانی که خون دریافت می‌کنند باید مدام از نظر وجود آنتی بادی بررسی شوند چون ممکن است از طریق خون به جنین منتقل شده و جنین را تحت تاثیر قرار دهد.
در سه ماهه دوم معمولا بررسی جنین انجام می‌شود که اول از طریق سونوگرافی رشد جنین اندازه‌گیری میشود. ارزیابی دیگری که انجام می‌شود تست بدون استرس یا تست نوار قلب جنین (NTS) است که در آن ضربان قلب جنین در پاسخ به حرکت اندازه گیری می‌شود. سونوگرافی داپلر نیز در این دوران انجام می‌شود که در آن از طریق امواج صوتی جریان خون اندازه گیری می‌شود. در طول زایمان نیز معمولا خانم ماسک اکسیژن دریافت می‌کند و توسط مانیتور قلب جنین بررسی می‌شود. خانم‌های مبتلا به بیماری کم خونی سلول داسی شکل می‌توانند زایمان طبیعی هم انجام دهند و محدودیتی در نوع زایمان ندارند.