درد دل‌های مامان/به خاطر نی‌نی آرایشگر هم شدم!

درد دل‌های مامان/به خاطر نی‌نی آرایشگر هم شدم!

درد دل‌های مامان/به خاطر نی‌نی آرایشگر هم شدم!

 بعدازماجراهایی که برای چیدن ناخن پسر شش ماهه‌ام داشتم، به پروسه جالب دیگری برخوردم: اصلاح موی سر شازده کوچولو. البته اصلاح موی سر به خطرناکی و بغرنجی ناخن گرفتن نیست و چند روز یک‌ بار هم نیاز به اصلاح  ندارد، ولی خب چیزی هم نیست که بشود تا همیشه به حال خودش گذاشت. نوزاد اگر دختر باشد که به نظر من اصلا مشکلی به نام اصلاح مو به وجود نمی‌آید، چون اکثر خانواده‌ها دختر کوچولوهای ناز را با موهای بلند می‌پسندند. اما نوزادان پسر به دو دسته تقسیم می‌شوند؛کوچولوهای کچل به دنیا آمده، یا مثل شازده ما با موی مشکی ونیمه‌پرمتولد شده. که اکثرا درناحیه پیشانی هم کلی کرک دارند و کم‌کم شروع به ریختن می‌کند. البته همه اطرافیان و حتی دکتر هم به ما می‌گفتند که این مو می‌ریزد و بعدا دوباره موی اصلی و جدید رشد می‌کند. تاحدود دو ماه بعد از به دنیا آمدنش هم روند ریزش را به چشم خود دیدیم و فکر می‌کردیم سام تا چند وقت دیگر کچل می‌شود، کم‌کم از سمت شقیقه‌ها و وسط سر، موها کم‌پشت شدند و کله کوچولوی پسر‌مان منظره جالب و بانمکی پیدا کرد. شوهرم روزی چندبار با نگرانی از مادرم می‌پرسید:” سام که داره کچل میشه، چیکارش کنیم؟” و مامان برای بار هزارم می‌گفت” اشکال نداره، موی همه نوزادها می‌ریزه، دوباره رشد می‌کنه”. کار به جایی رسید که در نوبت دوم چکاپ سام، همسرم از دکتر پرسید که با ریزش موی پسر‌مان چکار کند و دکتر زد زیر خنده که:” چه بابای نگرانی، از الان ناراحت خوشتیپی این آقا خوشگله هستی؟ این روند کاملا طبیعیه و جای نگرانی نیست”.

بعد از حدود دو ماه و نیم از شدت قابل مشاهده ریزش موها کم شد، کرک‌های روی صورت هم کاملا ریختند و پوست سفید و صاف  سام خودش را نشان داد. درست است که هنوز مثل همه آدم‌های دیگر، تارهای موی سامی روی بالشت و تشک دیده می‌شود، ولی نه تنها از شدت ریزش آن کاسته شد، که موهای مابقی نقاط سرش رشد طولی قابل توجهی دارند. موهای جلوی سر به شکل سه گوش و وسط سر به سمت دو تا گوش،حسابی رشد کرده بودند. با بلندتر شدن موها متوجه شدیم که حالتش لخت نیست و مثل باباش کمی مجعد است. ظاهر کوچولوی من، کلی بانمک شده بود و گاهی حسابی می‌خندیدیم. درقسمت هایی کاملا پوست سرش مشخص بود و در قسمت‌هایی دیگر می‌شد موها را بست. هرچه می‌گفتم ظاهر سامی نامرتب شده و ژولیده به نظر می‌آید، هیچکس موافق نبود؛ همسرم و پدر و مادرم می‌گفتند بچه است دیگر،همین‌طوری خوشگله، به موهاش چه کار داری؟! تا جایی که موهایش از بالای پیشانی به چشم ها رسید و از اطراف، از بالای گوش‌هایش بیرون زد… پدرم هم حرف درستی می‌زد؛ می‌گفت هیچ آرایشگاهی نوزاد پنج ماهه قبول نمی‌کند، باید خودمان موهایش را کوتاه کنیم. ازطرفی هم، همه می‌ترسیدند که به خاطر تکان دادن زیاد سرش، قیچی خدایی نکرده به چشم و گوش و هر جای دیگرش آسیب بزند. هرکس پیشنهادی می‌داد؛ یکی گفت وقتی خواب است خیلی آرام جلوی موهایش را که خیلی بلندشده، سریع بچینید. اما اصلا نمی شد، چون به محض این که دست به سر و صورت بچه ببری، بیدار می‌شود و تازه به نظرم خطرناک تر هم هست. این راه حل را قبول نکردم و مدام غر می زدم که باید موهایش مرتب شود و اطرافیان می‌گفتند که زیادی حساسم و اهمیتی ندارد، همین‌طوری هم خوب است. پریروز داشتم آخرین عکس‌هایی که با گوشی از سامی گرفته بودم را نگاه می‌کردم که دیدم خیلی بانمک و خوشگل است و کلی قربان صدقه‌اش رفتم اما خب! بی شوخی با این موهای ژولیده مثل کتک‌خورده‌ها به نظر می‌آمد و کلی تیپ پسر مرا زیر سوال برده بود پس باید فکری می کردم. درست مثل زمانی که اراده کردم و در یک لحظه تصمیم گرفتم ناخن هایش را خودم بچینم تا غائله ختم شود، این‌بار هم تصمیمم را گرفتم. وقتی بعدازظهر مامان آمد، ملافه سفید و قیچی را روی میز دید و پرسید این‌ها چیه؟ بدون این‌ که بگذارم حرف خاصی بزند تا پشیمان شوم، چهارپایه را داخل حمام گذاشتم، سامی را دادم بغل مامان، ملافه را به گردنش بستم و گفتم می‌خوام موهاشو کوتاه کنم. از آنجایی هم که اصلا دوست نداشتم مثل همه پسربچه‌هایی که دیده بودم، جلوی موهای پسرم کاملا گرد و یکدست روی پیشانی بریزد، با اعتماد به نفس کامل درست عین آرایشگرها، دستم را لای موهای ظریف نرمش کردم و رو به بالا کشیدم و اضافه‌ها و بلندی‌های مو را از لای انگشت‌های خودم با قیچی چیدم. پسرکوچولوی ما هم کلی همکاری کرد و در طول کار، ناآرامی نکرد و تکان خاصی هم نخورد. مامان هم مدام می‌گفت:« حواست باشه، مواظب باش، قیچی نره تو سرش، قیچی نره توچشمش…» وقتی اصلاح تمام شد کلی بوسش کردم و از نتیجه کارم خیلی راضی بودم. بعد، ازقیافه مرتب و جدیدش یک عکس خوشگل گرفتم و برای باباش که اتفاقا سفر بود، فرستادم. به همه مامان‌ها پیشنهاد می‌کنم تا جایی که امکان دارد، کارهای مربوط به کوچولوها را خودشان انجام دهند. قبول دارم که این مدل کارها برای اولین بار کمی سخت و دلهره آور، ولی واقعا لذت‌بخش هستند.

مراحل صدور گذرنامه برای کودکان

مراحل صدور گذرنامه برای کودکان

مراحل صدور گذرنامه برای کودکان

بچه‌های امروز خیلی چیزها دارند که پدرومادرهایشان احتمالا حتی فکر داشتن چنین امکانات یا وسایلی را هم نمی‌کرده‌اند. انواع و اقسام گجت‌ها، کنسول‌های بازی، پیشرفت‌های مختلف و وسایلی که زمینه راحتی و آسایش آنها را از بدو تولد تامین می‌کنند. آنها در دنیایی متفاوت از والدین‌شان رشد می‌کنندبچه‌های امروز، به لطف همین تغییرات، می‌توانند به کشورهای مختلف سفر کنند. به همین دلیل داشتن پاسپورت برای کودکان الزامی است. اگر می‌خواهید برای تعطیلات به یک کشور خارجی سفر کنید و مراحل گرفتن گذرنامه برای کودکان را نمی‌دانند ما شما را راهنمایی می‌کنیم. 
 

اخذ گذرنامه برای کودکان

به لطف همین تغییر شرایط زندگی، امروزه پاسپورت داشتن یک نیاز ضروری به حساب می‌آید و پدرومادرهای زیادی برای دلبندشان جز شناسنامه به فکر گرفتن پاسپورت هم هستند. البته مراحل گرفتن گذرنامه برای خروج از کشور هم دیگر مانند گذشته فرایند سخت و زمان‌بر نیست. قدم به قدم مراحل صدور گذرنامه را با هم مرور می‌کنیم:

قدم اول: گرفتن اجازه خروج از کشور برای کودک

قدم نخست این است که یک روز در ساعت کاری وقت بگذارید و با مراجعه به یکی از دفاتر اسناد رسمی اجازه خروج از کشور را برای کودک خود انجام دهید. این کار باید حتما توسط ولی قانونی کودک انجام گیرد. در حالت معمول ولی قانونی کودک پدر اوست. در صورت نبود پدر، قیم قانونی کودک این اختیار را دارد. اگر مادر کودک به دنبال انجام کارهای اداری است باید از همسر خود وکالتنامه محضری داشته باشد تا بتواند به وکالت از همسرش این اجازه را صادر کند. باید بدانید که به لحاظ قانونی وقتی اجازه ولی کودک برای خروج او از کشور صادر شود، فرزند شما برای خروج از کشور بدون ولی خود نیز مشکلی ندارد. حتی از لحاظ قانونی بدون حضور والدین و با ارائه رضایت‌نامه نیز کودک می‌تواند از کشور خارج شود.

 قدم دوم: داشتن عکس

شما به محض دریافت شناسنامه برای کودک‌تان می‌توانید برای دریافت گذرنامه اقدام کنید. البته متولدین خارج از کشور برای دریافت گذرنامه ایرانی باید مدارک نحوه ورودشان را نیز ارایه دهند. غیر از شناسنامه، داشتن چند قطعه عکس از متقاضی گذرنامه نیز ضروری است، هرچند که نوزاد کوچک شما باشد. پس او باید نخستین عکس رسمی خود را در آتلیه بیندازد. برای این کار لازم نیست مانند گذشته حتما سایز عکس‌ها 4*6 باشد و سه قطعه عکس 4*3 نیز برای این کار کافی است.

قدم سوم : گرفتن فرم از دفاتر پلیس+10

با مراجعه به یکی از دفاتر پلیس+10 که تعداد شعبه‌هایش نیز کم نیست، فرمی را دریافت می‌کنید که بعد از پر کردن مشخصات با بقیه مدارک کودک در پوشه‌ای قرار گرفته و پرونده گذرنامه او را شکل می‌دهد.
 

قدم چهارم: دریافت فیش واریزی

باید دو فیش با مبالغ مختلف برای اداره شهرداری و اداره گذرنامه واریز کنید. مبالغ این فیش‌ها زیاد نیست و شما می‌توانید در صورت امکان در همان دفتر پلیس+10 و از طریق دستگاه کارتخوان آنها را واریز کنید که در صف بانک معطل نشوید!

قدم پنجم: ارسال مدارک از طریق پست

بعد از تکمیل و ارائه مدارک و اظهار مشخصات گذرنامه فرزند شما صادر شده و به آدرس پستی که قبلا اعلام کرده‌اید فرستاده می‌شود. پروسه صدور گذرنامه و رسیدن آن از طریق پست به دست شما با توجه به میزان درخواست‌ها انجام می‌گیرد. اما در حال حاضر این روند سرعت بیشتری یافته و به طور متوسط 10روز بعد گذرنامه‌تان را تحویل خواهید گرفت.

مننژیت در کودکان خطرناک است؟

مننژیت در کودکان خطرناک است؟

مننژیت در کودکان خطرناک است؟

بسیاری از بیماری‌هایی که واکسنش برای بچه‌ها تزریق می‌شود، اسامی ترسناکی دارند. مثلا سیاه سرفه یا مننژیت! شنیدن اسم بیماری مننژیت هم می‌تواند مادران را نگران کند، چه برسد به مواجهه با آن!
اما این بیماری ممکن است بر اثر تب بالا یا ضربه‌های بدی که به کودکان وارد می‌شود، باکتری‌ها یا ویروس‌ها به بدن‌شان وارد شده و باعث بروز بیماری مننژیت در آنها شود. به همین دلیل در گفتگو با دکتر وحیده صباغی،‌متخصص کودکان و نوزادان، از او درباره بیماری مننژیت و علائم و راه درمان آن پرسیدیم.

 

مننژیت چیست؟

دور مغز و نخاع ما را پرده‌ای نازک مانند پوسته‌ی نازک تخم‌مرغ فرا گرفته که نام آن مننژ است و به هرگونه التهاب و عفونت آن مننژیت گفته می‌شود. چون مغز و نخاع در محیط بسته‌ای قرار دارند،‌همه التهابات به خود مغز منتقل می‌شود و بر اثر آن، فرد دچار سردرد شدید می‌شود. اگرعفونت، نخاع را درگیر کند کودک دچار تب بالا و درد شدید می‌شود و بر اثر این درد او حتی نمی‌تواند گردنش را خم کند.

اگرعفونت مننژیت، نخاع را درگیر کند کودک دچار تب بالا و درد شدید می‌شود و بر اثر این درد او حتی نمی‌تواند گردنش را خم کند

 

عامل مننژیت چیست؟

مننژیت بر اثر دو عامل ویروسی و باکتریایی بروز می‌کند. مننژیتی که بر اثر عامل ویروسی به وجود آمده باشد،‌خود به خود درمان می‌شود اما اگر عامل به وجود آمدن این بیماری باکتری باشد،‌بسیار خطرناک است و باید هرچه سریع‌تر آن را درمان کرد. مننژیت در بچه‌های کمتر از 2 سال بسیار خطرناک است و باید آن را بسیار جدی گرفت چرا که سیستم ایمنی این کودکان ضعیف است و ممکن است دچار عفونت مغزی شوند. یکی از باکتری‌هایی که پیش از این در بروز مننژیت نقش مهمی داشت، باکتری هموفیلوس آنفلوآنزا نوع b بود که خوشبختانه امسال با واکسن 5گانه که در 2‌ماهگی، 4‌ماهگی و 6‌ماهگی به کودک تزریق می‌شود، کنترل شده است.»
عفونت مننژیت مستقیما ایجاد عارضه نمی‌کند و عامل آن باید از جایی وارد مغز یا نخاع شود. در حالت طبیعی، عامل ایجاد این بیماری از راه خون یا تنفس از مننژ عبور می‌کند.

 

علائم مننژیت چیست؟

از علائم بیماری مننژیت، تب بالا، استفراغ‌های شدید و جهنده و بی‌قراری شدید بیمار است. اگر سن بیمار بالاتر باشد و از او بخواهید سرش را خم کند او به دلیل درد زیاد نمی‌تواند این کار را انجام دهد. همه‌ی بچه‌هایی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، تب همراه با استفراغ دارند و باید برای درمان به پزشک مراجعه کنند و بستری شوند چون ممکن است بیماری‌شان با دارو‌های رایج درمان نشود‌.
 

مدت بیماری مننژیت چقدر است؟

عفونت‌های ویروسی که منجر به مننژیت شده‌اند، زودتر بهبود می‌یابند که ممکن است حداکثر 10 روز طول بکشد. مننژیت در صورت حاد شدن منجر به آنسفالیت یا عفونت مغزی می‌شود. یکی از علت‌های آنسفالیت آبله‌مرغان است که در صورت تب بالا به همراه استفراغ اتفاق می‌افتد و کودک در صورت ابتلا به آن، حتما باید برای درمان بستری شود.
در صورتی که پرده مغزی ملتهب شود، اولین اقدامی که بعد از بستری باید انجام شود کنترل کردن و پایین آوردن تب است. همچنین باید به طور مرتب به کودک سرم زده شود و آنتی‌بیوتیک وریدی تزریق به او کنند. چون اگر کودک تشنج کند،‌ممکن است به آنسفالیت یا عفونت مغزی دچار شود که عوارض جبران‌ناپذیری بر روی مغز کودک می‌گذارد و باعث می‌شود رشد مغزی بچه مختل شود و عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی و اختلال در یادگیری بر جای بگذارد. هرچه سن کودک کمتر باشد، عوارض این بیماری بیشتر است. البته هر تشنجی باعث این عوارض نمی‌شود و تنها در صورتی که تشنج‌ها مداوم و پی در پی باشند و کنترل نشوند این عوارض را به جا می‌گذارند.
اگر ضربه باعث ایجاد زخمی شده باشد و باکتری از طریق آن وارد فضای مغزی شود، ممکن است مننژیت اتفاق بیفتد. شاید حتی باکتری‌هایی که روی پوست ما هستند و برای‌مان ایجاد مشکل نمی‌کنند، در فضای مغز بسیار خطرناک باشند.

مراقبت‌های لازم پس از زایمان

مراقبت‌های لازم پس از زایمان

مراقبت‌های لازم پس از زایمان

«شش ساعت اول پس از زایمان، مهم‌ترین و خطرناک‌ترین زمان برای مادر است» فرشته درایتی  کارشناس مامایی با بیان این مطلب درباره مراقبت های لازم پس از زایمان گفت:« در بین مراقبت‌های پس از زایمان، کنترل میزان خو‌ن‌ریزی و علایم حیاتی مادر از جمله فشار خون، دمای بدن، نبض و تنفس اهمیت زیادی دارد.مراقبت‌های معمول پس از زایمان، طی سه مرحله انجام می‌شود،مرحله اول در روزهای اول تا سوم، مرحله دوم در روزهای 10 تا 15 و مرحله سوم در روزهای 42 تا 60 پس از زایمان است. مراقبت‌های نوزاد نیز در سه نوبت شامل مراقبت بدو تولد، مراقبت روزهای 3 تا 5 و مراقبت روز 30 انجام می‌شود.»

ویتامین ها و مراقبتهای پس از زایمان

این کارشناس مامایی در ادامه  به بیا نی نی گفت:« برای مادری که در بیمارستان زایمان می‌کند، مراقبت پس از زایمان در بیمارستان را می‌توان مراقبت مرحله اول پس از زایمان محسوب کرد. برای جلوگیری از کم‌خونی و کمبود ویتامین‌ها، مصرف روزانه یک عدد قرص آهن و یک عدد قرص مولتی ویتامین تا سه ماه پس از زایمان برای مادر ضروری است. مراقبت‌های نوک پستان، تغذیه، یبوست و دردهای پس از زایمان، مراقبت‌های ضروری برای مادر است و همچنین رژیم غذایی مادران شیرده بعد از زایمان در مقایسه با زمان بارداری باید کالری و پروتئین بیشتری داشته باشد.»

 

 

فتق نافی نوزاد چیست؟

فتق نافی نوزاد چیست؟

فتق نافی نوزاد چیست؟

فتق نافی بیماری مشکل‌سازی نیست اما پدر و مادر‌ها باید حواس‌شان به نوزاد باشد تا فتق نافی نوزاد تبدیل به فتق گیر کرده نشود. به همین بهانه ما از دکتر وحیده صباغی، پزشک عمومی، درباره این بیماری سوال کردیم.
 

فتق نافی نوزاد چیست؟

اگر دقت کرده باشید بعضی از بچه‌ها ناحیه نافشان برجسته و به اصطلاح قُلُمبه شده که به این حالت فتق نافی می‌گویند. فتق نافی معمولا در سال‌های اول بعد از تولد خود به خود برطرف می‌شود و خوشبختانه خطر گیر افتادن روده‌ها در آن نسبت به فتق کشاله ران خیلی کمتر است. برای مثال بعضی از مادران می‌گویند ناف کودک بعضی اوقات باد می‌کند یا همیشه برجسته است و مثل بقیه بچه‌ها فرورفته نیست. این برجستگی به دلیل فتق‌هایی هست که این بچه‌ها دارند که معمولا تا 4 الی 5 سالگی عقب کشیده می‌شود.
 

علت بروز فتق نافی چیست؟

هنگام تشکیل جنین و در هنگام تشکیل شدن عضلات شکم او، آن ناحیه ضعف دارد و خوب تشکیل نمی‌شود و ضعیف‌تر است. این بیماری ارثی نیست و به جنینی که در حال شکل‌گیری است و عضلاتش دارد ساخته می‌شود بستگی دارد.
 

علائم فتق نافی چیست؟

از جمله علائم فتق نافی این است که دقیقا ناحیه ناف کودک برجسته می‌شود و بیرون می‌زند، بعضی مواقع ناف ورم می‌کند و گاهی هم ناف حالت طبیعی دارد و فرورفته است اما علائم فتق دارد. فتق نافی به جز برجستگی در ناحیه ناف کودک، نشانه‌خاص دیگری ندارد و تنها در وضعیت فتق گیر کرده، بچه دچار بی‌حالی و بی‌قراری خیلی شدید می‌شود. اگر بچه‌ای که فتق نافی دارد، دچار نفخ هم باشد، تنها دل‌درد و بی‌قراری کوتاه مدت دارد و بدحال نیست. این حالت دل‌درد هم با دراز کشیدن برطرف می‌شود و برجستگی به داخل می‌رود.

فتق گیر کرده باعث می‌شود بچه بی‌حال شود و در ناحیه ناف، روده از حلقه فتق بیرون زده و به داخل برنگشته است. به همین دلیل انگار حلقه فتق به دور روده گره زده شده است. همین اتفاق ممکن است باعث پوسیدگی روده شود چون دیگر خون به آن قسمت نمی‌رسد.
 

درمان فتق نافی گیر کرده چگونه است؟

فتق گیر کرده باید در همان روز اول و در همان 24 ساعت اول بیرون‌زدگی، جراحی شود. در صورتی که کودک فتق گیر کرده نداشته باشد، ممکن است به او فرصت دهند تا فتقش خود به خود بهبود پیدا کند. اما اگر حجم فتق در نوزاد زیاد باشد و مشکل داشه باشد، در همان زمان جراحی‌اش می‌کنند. جراحی فتق نافی اصلا خطرناک نیست و بسیار ساده است. درمان دارویی ندارد. اما به پدر و مادر‌هایی که می‌دانند فرزندشان فتق دارد، تنها قطره مخصوصی برای تسکین دل‌درد نوزاد داده می‌شود. این قطره هم تنها باعث کم شدن درد می‌شود و درمان دارویی این بیماری نیست.
فتق نافی برای پزشکان عارضه شدیدی نیست چون احتمال اینکه روده از حفره فتق بیرون بزند خیلی کم است. اما معمولا پزشکان علائم را به مادر می‌گویند تا او بر واکنش‌های فرزندش نظارت داشته باشد و در صورت گیر کردن فتق،‌ بتواند فورا به پزشک مراجعه کند. البته پزشکان معمولا برای بهبود این فتق‌ صبر می‌کنند چون خیلی از نوزادان مبتلا به فتق نافی که نافشان برجسته است، در سن 4 تا 5 سالگی حلقه فتقشان بسته می‌شود و نافشان به داخل بر‌می‌گردد. 

 

فتق اطراف ناف در بزرگسالان

فتق ‌هایی که اطراف ناف هستند بیشتر در افراد مسن دیده می‌شود. برای مثال افراد مُسنی که چاق هم هستند و فتق دارند، انگار از وسط شکمشان یک برجستگی بیرون می‌زند و در پی آن، عضلات شکم که در خط وسط شکم به هم وصل می‌شوند، شل شده و باعث می‌شود روده‌ها از ناحیه فتق بیرون بزنند. فتق‌های ناف و اطراف ناف در بزرگسالان خیلی مشکل‌ساز هستند. این حلقه‌ها در بچه‌ها کوچک هستند و اکثرا مدت‌ها بعد بسته می‌شوند. اگر این حلقه بسته نشود و پزشکان مشاهده کنند که آن همزمان با بالا رفتن سن بچه بزرگتر می‌شود، آن را جراحی می‌کنند تا مبادا جریان گیر کردن فتق اتفاق نیفتد.
فتق نافی عامل یبوست نیست اما کسانی که به این عارضه مبتلا هستند و روده‌های پُر گاز و نفاخ دارند بیشتر اذیت می‌شوند. نوزادانی هم که فتخ نافی دارند دوران کولیک شیرخواری برایشان خیلی سخت می‌‌گذرد و دلپیچه‌های شدید‌تری دارند اما منجر به یبوست نمی‌شود. در بچه‌ها این امکان وجود دارد که عضلات جداره‌ شکمشان در ناحیه ران ضعیف باشد اما ژن خاصی برای انتقال این بیماری وجود ندارد.

7 توصیه برای نگهداری راحت کودک در شب قدر

7 توصیه برای نگهداری راحت کودک در شب قدر

7 توصیه برای نگهداری راحت کودک در شب قدر

ماه رمضان و شب قدر امسال برای برخی از خانم‌ها متفاوت از سال‌های دیگر بوده است. برخی از آنان  رمضان امسال را در حالی سپری می‌کنند که یک نوزاد یا نوپا به جمع خانواده اضافه شده و در روال هر ساله آنها تغییراتی ایجاد کرده است. ممکن است مادرانی به دلیل شیردادن به بچه یا موارد مربوط به این عضو جدید موفق به روزه‌داری نشده باشند یا از مراسم ختم قرآن، سفره‌های افطار و… بازمانده باشند. اما شب قدر مناسبتی نیست که هیچ کس حاضر به از دست دادنش باشد.
 ما می‌خواهیم چند پیشنهاد بدهیم که با استفاده از آنها این دسته از مادران بتوانند حتی برای ساعتی بیرون از منزل به اعمال مذهبی شب قدر بپردازند و کودک‌شان را نیز با فضای معنوی آن آشنا کنند.

توصیه‌هایی برای نگهداری کودکان در مراسم احیای شب قدر

1- اگر شما کودک نوپایی داشته باشید کارتان از برخی جهات راحت‌تر است. می‌توانید ساعت خواب کودک را به نحوی تنظیم کنید که در طول روز به قدر کافی استراحت کند تا شب را همراه شما و در محیط بیرون از خانه بیدار بماند. به خاطر قرارگیری کودک در یک جمع بزرگ در این مراسم، اگر به اندازه کافی استراحت کرده باشد و چند هم‌بازی کوچک هم پیدا کند، می‌توانید مطمئن باشید که برای ساعات طولانی خیال‌تان از بابت بهانه‌گیری او راحت خواهد بود و می‌توانید با آسودگی به عبادت و انجام اعمال این شب بپردازید.

2- برای سرگرم کردن کودک خود می‌توانید مقداری وسایل بازی او را همراه خود ببرید. اما توجه داشته باشید که از وسایل بی‌صدا و نرم استفاده کنید که موجب مزاحمت برای دیگران یا آسیب رساندن به کودک نشود. یک وسیله بسیار مفید و مهم در چنین موقعیتی چند کاغذ و مداد است تا وقتی مشغول خواندن دعا هستید کودک‌تان هوس گرفتن کتاب دعای شما یا خط خطی کردن آن را نکند و با وسایل خودش سرگرم شود.

3- بهتر است یک بالش و پتوی کوچک همراه خود ببرید تا در صورت به خواب رفتن کودک بتوانید جای مناسبی برای او فراهم کنید. از طرف دیگر می‎توانید او را تشویق به خوابیدن و بازی کردن در جای خودش بکنید تا از تعقیب کردن و مواظبت دائمی او آسوده باشید.

4- قبل از خارج شدن از خانه حتما پوشک بچه را تعویض کنید و به اندازه کافی به او غذا بدهید. کودکی که خوب خورده باشد و به اندازه نیاز استراحت کرده باشد و جایش هم تمیز باشد سرحال است و کمتر شما را اذیت می‌کند. البته توجه داشته باشید که از بردن غذای اضافی و پوشک نیز غافل نمانید!

5- اگر کودک شما هنوز نوزاد است، باید مسائل دیگری را در نظر داشته باشید که مهم‌ترین آن استفاده از هدفون یا گوش‌گیر برای فرزندتان است. نوزادان از صدای بلندی که در مساجد و امکان دیگر برگزاری مراسم قدر وجود دارد، آزرده شده و شروع به بهانه‌گیری و گریه می‌کنند. این مشکل با یک گوش‌گیر نوزاد به راحتی قابل حل است!

6- اگر نوزاد شما شیرخوار است اما می‌خواهید از شیردادن به او در مراسم قدر آسوده باشید، می‌توانید قبل از رفتن به مراسم مقداری از شیر خود را داخل شیشه بریزید و همراه خود ببرید چون شیر مادر در دمای معمولی نیز تا چند ساعت سالم باقی می‌ماند.

7- بهتر است هنگام گریه در این مراسم صورت خود را بپوشانید تا اشک‌های‌تان از دید کودک مخفی بماند. وقتی که کودک شما را در حال گریه کردن ببیند درک درستی از وضع شما ندارد و او هم به گریه می‌افتد و آرام‌کردن دوباره‌اش کار سختی است.

 

۱۰۰۰ روز اول زندگی نقطه برای سالم زیستن

۱۰۰۰ روز اول زندگی نقطه برای سالم زیستن

۱۰۰۰ روز اول زندگی نقطه برای سالم زیستن

دکتر احمد جنیدی جعفری تاکید کرد: نقطه شروع طلایی برای سالم زیستن، ۱۰۰۰ روز اول زندگی یعنی از شروع بارداری تا پایان دوسالگی(۲۷۰ روز بارداری و ۷۳۰ روز اول عمر) است؛ دوره ای که کودکان بیشترین تاثیرپذیری را از محرک های محیط اطراف خود دارند.

وی افزود: تغذیه مفید و موثر در ۱۰۰۰ روز اول سرنوشت ساز است و بطور مستقیم بر روی سلامتی در بزرگسالی و پیری تاثیر داشته و برای پیشگیری از مشکلات آینده از جمله چاقی مفرط، دیابت وفشارخون بالا ضروری است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران تاکید کرد: مرگ و میر ناشی از بیماری عروق کرونری در سن بزرگسالی با وزن نوزاد متولد شده و تغذیه ی او در دو سال اول زندگی ارتباط دارد. این امر نشانگر اهمیت تغذیه سالم مادر و مراقبتهای دوران بارداری، شیردهی و حتی قبل از بارداری است.

جنیدی ادامه داد: به عقیده محققان در این دوره حیاتی، محیط زیست در معنای تغذیه ای اکولوژیکی، روانی عاطفی، اجتماعی، اقتصادی ردپای خود را روی ژن ها برجا می گذارد. براساس منابع علمی، خانواده ها باید روی کودکی فرزندشان سرمایه گذاری کنند و بدانند که کودکی بیشترین تاثیرات را درروند رشد یک فرد دارد.

وی گفت: تکامل دوران کودکی در رشد یک کودک تاثیر بسیار زیادی دارد. با اهتمام ویژه به این دوران می توان خیلی از مسائلی که در آینده کودک را درگیر می کند از بین برد. ۶۰ درصد رشد مغز تا پایان یک سالگی و ۷۰ درصد آن تا پایان دوسالگی انجام می شود و به ترتیب ۸۰ درصد رشد مغز تا سن سه سالگی و ۹۸ تا ۱۰۰ درصد رشد مغز تا پایان هشت سالگی می باشد و این نشان دهنده اهمیت این دوران طلایی است.

جنیدی افزود: دانشمندان، متخصصین اقتصاد و بهداشت توافق دارند که ارتقاء تغذیه در طول ۱۰۰۰ روز طلایی عمر، یکی از بهترین سرمایه گذاری هایی است که می توان انجام داد. در واقع ۱۰۰۰ روز طلایی روزنه بی نظیر فرصت ها برای ساخت آینده سالمتر و شکوفایی بیشتر آینده است.


منبع: خبرگزاری مهر

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت اول – کلیات)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت اول – کلیات)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت اول – کلیات)

غربالگری نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد.

مقدمه
غربالگری نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد. افزایش این ماده در خون نوزاد منجر به ایجاد بیماری فنیل کتونوری (نوعی عقب ماندگی ذهنی) می شود. بیماری فنیل کتونوری می گویند. تا سال ها، فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید و چند بیماری محدود دیگر، تنها بیماری هایی بودند که در برنامه های غربالگری گنجانده می شدند.

از حدود سال 2000 و با بهره گیری از تکنیک MS/MS(Tandem Mass Spectrometry) با استفاده از مقدار کمی نمونه شمار زیادی از اختلالات بیوشیمیایی قابل شناسایی شده اند و از همین زمان به بعد برنامه های غربالگری بطور گسترده ای در آمریکا، استرالیا و اروپا آغاز شده‌اند.
در حال حاضر در کشورهای پیشرفته، بیست و نه بیماری (که بیست و دو مورد آن بیماری های متابولیک ارثی هستند) در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده اند. بیست و دو بیماری متابولیک دیگر نیز به همراه این غربالگری اولیه قابل تشخیص هستند. بیماری های دیگری نیز کاندید اضافه شدن به لیست بیماری های غربالگری هستند.
در سایر کشورها نیز از 5 تا 30 بیماری در غربالگری نوزادان مد نظر قرار گرفته اند. مزایای غربالگری گسترده ی نوزادان این است که از عدم تشخیص یا تشخیص دیرهنگام بیماری ها اجتناب شده و از بسیاری از موارد مرگ و میر یا معلولیت شدید ممانعت به عمل می آید. در بسیاری از موارد، بیماری هایی که از طریق غربالگری تشخیص داده می شوند به سادگی و با اصلاح رژیم های غذایی قابل درمان و کنترل هستند.
غربالگری نوزادان در بهبود پیش آگهی بسیاری از اختلالات متابولیک مفید و مؤثر شناخته شده است. با این وجود هنوز بر سر طیف بیماری هایی که باید غربالگری شود اختلاف نظر وجود دارد (این امر ناشی از عدم وجود آمار کافی در این زمینه است).
برخلاف روش های رایج غربالگری، MS/MS یک ماده واحد را اندازه نمی گیرد، بلکه مجموعه ای از متابولیت ها را شناسایی و تعیین مقدار می کند. ارزیابی ها بر روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد برروی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می شود توسط سیستم MS/MS انجام گشته و می تواند 60-45 ماده مختلف و نسبت میان آن ها را اندازه گیری کرده و اطلاعات کافی جهت تشخیص حدود 60 بیماری متابولیک ارائه دهد. البته تفسیر این اطلاعات بسیار پیچیده و سخت می باشد.
پروتکل های غربالگری نوزادان باید سریع، مقرون به صرفه و قابل انجام برای تمام نوزادان در سراسر کشور باشد.

اختلالات مورد بررسی
بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتواند: هم انرژی لازم برای فعالیت سلولها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می تواند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیمها می تواند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشد.

بیماریهایی که در این غربالگری مورد تشخیص قرار می گیرد، عبارتند از:
ادامه مطلب در لینک زیر:
http://niloulab.com/mothers/neonatal_screening_part1

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت دوم – کلیات)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت دوم – کلیات)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت دوم – کلیات)



دکتر سارنگ یونسی*، دکتر محمد مهدی طاهری امین*، دکتر پوراندخت سعادتی**

* دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی

** متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی

آزمایشگاه نیلو


در ادامه مبحث قسمت اول، مشخص شد که تشخیص به موقع یک بیماری متابولیک طی پروسه غربالگری نوزادان دارای مزایای ذیل خواهد بود:
– انجام اقدامات درمانی مناسب و به موقع برای نوزاد مورد نظر
– ارائه توصیه‌های ژنتیکی لازم برای نوزاد و والدین
– در نظر گرفتن تشخیص‌های صحیح دوران بارداری برای بارداری‌های آینده

اختلالاتی که در غربالگری نوزادان مورد بررسی اولیه (غربال ) قرار می‌گیرد باید از معیارهای زیر برخوردار باشند:
1- شیوع بیماری در جمعیت مورد مطالعه به اندازه‌ای باشد که انجام غربالگری موجه به نظر برسد.
2- سرانجام بیماری مورد نظر در صورت عدم درمان به خوبی مشخص شده باشد.
3- به طور وضوح مشخص شده باشد که عدم درمان چه اهمیت و سهمی در مرگ‌ومیر یا ناخوشی نوزاد خواهد داشت.
4- برای بیماری مورد نظر درمان موثری موجود باشد به نحوی که بتواند ازعوارض و پیامدهای نامطلوب بیماری بکاهد یا از آنها جلوگیری کند.
5- تست انجام‌شده ایمن، ساده و آنقدر حساس باشد که بتواند نوزادان مبتلا به بیماری مورد نظر را شناسایی کند.
6- برای مواردی که تست غربالگری مثبت شده، تست تاییدی مناسبی موجود باشد.
7- قیمت تمام شده برای انجام تست، درمان و پیشگیری از پیامدهای بیماری مورد نظر نسبت به مخارج اداره موارد درمان نشده پایین‌تر باشد.

برخی بیماری‌ها ازهمه معیارهای فوق برخوردارند، مانند بیماری فنیل کتونوری (PKU) که با شیوع 1 به 10000 در تمامی کشورها به عنوان بیماری پایه در برنامه‌های غربالگری گنجانده شده است. بیماری PKU در صورت عدم درمان می‌تواند موجب عقب‌ماندگی ذهنی نوزاد شود و حتی وی را نیازمند نگه‌داری طولانی مدت در مراکز نگهداری عقب‌ماندگان ذهنی گرداند و بدین ترتیب هزینه مالی زیادی را بر خانواده تحمیل کند. اما تشخیص به موقع آن و انجام مداخلات تغذیه‌ای اولیه (مثل حذف فنیل آلانین از رژیم غذایی) پیامدهای بسیار خوبی داشته و چه بسا فرد مبتلا از زندگی نرمالی برخوردار خواهد بود. تست غربالگری ارزان و دقیق بوده، با اندازه‌گیری میزان ماده‌ای موسوم به “فنیل آلانین” در یک لکه خون خشک شده روی کاغذ صافی انجام می‌شود. به علاوه انجام تست‌های تشخیصی (تاییدی) این بیماری در بسیاری از آزمایشگاه‌ها به راحتی امکان‌پذیراست.

به طور کلی اختلالات متابولیک در سه گروه تشخیصی قرار می‌گیرند:
1- اختلالاتی که در آنها سوخت‌وساز بدن ( به منظور تولید انرژی) دچار اختلال شده و در نتیجه تظاهرات دائمی، پیشرونده، غیروابسته به رویدادهای همزمان را ایجاد می‌کند. این اختلالات با غذاهای مصرفی ارتباطی ندارند. مثل اختلالات لیزوزومی (lysosomal disorders)، اختلالات پروگزیمال (peroximal disorders) و اختلالات مربوط به انتقال یا فرآیندهای داخل سلولی.
2- اختلالاتی که مشکل مربوط به مسیرهای متابولیکی واسطه‌ای بوده و موجب تجمع (انباشت) مواد سمی (توکسیک) حاصله در بدن می‌شود (زیرا این مواد نمی‌توانند به صورت طبیعی به مصرف برسند). مثل اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه
3- اختلالاتی که ناشی از کمبود تولید انرژی یا فقدان مصرف انرژی در کبد، قلب، عضله و مغز است. این بیماری‌ها عبارتند از: لاکتیک اسیدمی‌های مادرزادی (Congenital lactic acidemias)، نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در گلوکونئوژنز و اختلالات زنجیره تنفسی میتوکندریال.
نحوه توارث بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب است (یعنی فرد باید در دوران جنینی از هر والد خود یک ژن معیوب را دریافت کرده باشد تا بدان بیماری مبتلا شود).
در یک سوم بچه‌های مبتلا به بیماری‌های متابولیک ناشی از تجمع مواد سمی یا نقص در تولید انرژی، بیماری خود را با تاخیر نشان می‌دهد (late onset)، یعنی نوزاد در بدو تولد سالم به نظر می‌رسد و علائم بیماری معمولاً بعد از یک سال یا دیرتر بروز می‌کنند. علائم معمولاً به دنبال عفونت‌های ویروسی، تب یا اسهال شدید بروز می‌کنند. زیرا دراین شرایط میزان تجزیه پروتئین‌های ذخیره شده سلولی و بافتی افزایش می‌یابد و ظهورعلائم این بیماری‌ها شتاب می‌گیرد. این حملات می‌تواند خود به خود بهبود یابد یا نیازمند مراقبت‌های شدید باشند. ممکن است این حملات به دنبال پرخوری (مثلا ایام عید و تعطیلات) بروز کنند. 

مفهوم بیومارکرهای اولیه و ثانویه در غربالگری نوزادان
بیومارکرها مولکول‌هایی هستند که به طور طبیعی نیز در مایعات بدن وجود دارند و اندازه‌گیری آنها می‌تواند برای بررسی فرآیندهای بیولوژیکی نرمال، وضعیت بیماری و یا پاسخ به درمان مورد استفاده قرار گیرد. بیومارکرهای اولیه متابولیت هایی هستند که در مسیر بیوشیمیایی یک فرآیند و طی یک بیماری خاص میزان آنها دستخوش تغییر شده و ارزش تشخیصی پیدا می‌کنند. در حالیکه بیومارکرهای ثانویه، موادی هستند که تغییراتشان افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری متابولیک را مطرح می نماید. این مارکرها بیشتر بصورت نسبت میان آنالیت ها نشان داده می شوند.

علایم بالینی عمومی اختلالات
تشخیص بالینی بیماریهای متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم آنها غیراختصاصی بوده و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شوند. نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیراختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است. علائم و نشانه‌ها شامل خواب‌آلودگی- بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ بوده و ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شوند. ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می‌گردند. بیماری های متابولیک نوزادی در صورت عدم درمان می توانند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای شدید روانی و حتی مرگ نوزاد شوند.

1- تظاهرات: عمومأ به صورت ضعف، سستی و کما بروز می کنند. در این گروه معمولأ یک دوره بی علامت وجود دارد که بسته به نوع اختلال، طول مدت آن متغیر است. پس از یک دوره بی علامتی، نشانه هایی همچون بی اشتهایی، بیحالی و کاهش سطح هوشیاری ظاهر می گردد و بدنبال آن اختلالاتی در تنفس و ریتم قلب بصورت کاهش تعداد ضربان قلب بوجود می آید. هیپوترمی (کاهش دمای بدن)، ترمور (لغوه)، برشهای عضلانی و نهایتأ کما با انقباضات نرمال یا شدید عضلانی پدیدار می شوند.

2- تشنج: تشنج بصورت ایزوله (=تنها علامت) در بیماریهای متابولیک بسیار نادر است و صرفاً در تشنج وابسته به کمبود پیریدوکسین (ویتامین B6)، فولیک اسید، بیوتین و سوءجذب مادرزادی منیزیم دیده می شود که همگی درمان پذیر هستند. در حالی که در سایر بیماریهای متابولیک، تشنج اغلب با هیپوگلیسمی (=کاهش قند خون)، کاهش سطح هوشیاری و کما همراه می باشد.

3- عضلانی: به اشکال مختلف نظیر ضعف عضلانی و گرفتگی های عضلانی بروز می کند.

4- دیسمورفیسم ومالفورماسیونها (بد شکلی و ناهنجاری) : برخی از بیماریهای متابولیک با دیسمورفیسم صورت همراه با ناهنجاری تظاهر می کنند.

5- تظاهرات کبدی: بیشتر به صورت نارسایی کبدی بروز می کند که علائم آن شامل زردی، افزایش آنزیم های کبدی، مرگ سلولهای کبدی، هیپوگلیسمی و تجمع مایع در حفره شکم می باشد.

6- تظاهرات قلبی: بزرگی قلب که اغلب همراه با ضعف عضلانی می باشد، عمدتاً در اختلالات اسیدهای چرب دیده میشود. گاهی علائم قلبی تنها بصورت آریتمی یا اختلالات سیستم هدایتی قلبی دیده می شود.

7- هیپرآمونمیا (افزایش آمونیاک خون): اختلالات عصبی حاد، تابلوی اصلی افزایش آمونیاک است و در راس تشخیصهای افتراقی آن، اختلالات سیکل اوره و ارگانیک اسیداوری ها قرار دارند. زمان بروز هیپرآمونمیا کلید تشخیصی در برخی از بیماریهاست. بعنوان مثال در کمبود آنزیم پیرووات کربوکسیلاز و گلوتاریک اسیدوری تیپ 2 ممکن است در 24 ساعت اول عمر، هیپرآمونمی ظاهر شود. در حالی که در اختلالات سیکل اوره معمولا پس از 24 ساعت اول و بدنبال تغذیه، افزایش آمونیاک مشاهده می شود. باید توجه داشت که هیپرآمونمیا مختص بیماریهای متابولیک نبوده، ممکن است در نوزادان نارس، نوزادان مبتلا به تبخال مادرزادی و اختلال کارکرد کبد هم دیده شود.

8- اسیدوز متابولیک: اسیدوز به حالتی اطلاق می شود که در آن pH خون به کمتر از 7.35 کاهش می یابد. این حالت می تواند منشا تنفسی یا متابولیکی داشته باشد. اسیدوز متابولیک (ناشی از افزایش سایر اسیدها در خون (اسید لاکتیک، اسید پیروویک و …) یافته شایع بسیاری از بیماریهای متابولیک است .

9- هیپوگلیسمی (کاهش قند خون): در اغلب اختلالات متابولیسم پروتئینها، کربوهیدراتها و اسیدهای چرب، کاهش قند خون مشاهده می گردد که در راس آنها به GSD (Glycogen Storage Disease) می توان اشاره کرد. وجود یا عدم افزایش ترکیبات استونی خون به افتراق این بیماریها کمک می نماید.

10- نارسایی چشمی: مثل آب مروارید و آب سیاه

11- سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (Sudden infant death syndrome)

12- تظاهرات گوارشی: به صورت بی اشتهایی، استفراغ، اسهال و سوءجذب
 بعضی از بیماریها علائم اختصاصی دارند مثل بی رنگ شدن عدسی چشم و تشکیل لخته در خون که اختصاصی بیماری هموسیستینوریا می باشد، ولی بعضی دیگر از علائم غیراختصاصی هستند مثل بزرگی کبد، تشنج و عقب ماندگی ذهنی.

لینک دانلود
http://niloulab.com/mothers/metabolic_disorders_in_iran

 

 

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت سوم – اختلالات چرخه تولید اوره)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت سوم – اختلالات چرخه تولید اوره)

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت سوم – اختلالات چرخه تولید اوره)

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، اختلالات چرخه تولید اوره، می پردازیم.

دکتر سارنگ یونسی*، دکتر محمد مهدی طاهری امین*، دکتر پوراندخت سعادتی**
* دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی
** متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی

 اختلالات چرخه تولید اوره
– گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص یا کمبود آنزیم‌های موثر در چرخه اورهبروز می‌کنند. تمام بیماریهای مذکور به صورت اتوزومال مغلوب به ارث (به غیر از بیماری OTC که ژن آن بر روی کروموزوم X قراردارد) می رسد یعنی برای بروز بیماری یک کپی از ژن معیوب از هر والد مورد نیاز است و این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. افراد مبتلا به این بیماریها، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه اند. شیوع تخمینی این بیماری حدود 1 به 8000 است ولی این شیوع واقعی نیست، زیرا بسیاری از موارد این بیماری غیرقابل تشخیص مانده و حتی ممکن است نوزاد فوت نماید بدون آنکه تشخیص قطعی برایش پیدا شده باشد. بطور مثال گفته می شود که عامل 20% سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) ناشی از اختلالات متابولیسم نوزادان، بویژه اختلالات چرخه اوره می باشد. بعضی از بچه هایی که طیف های مختلف اوتیسم و یا اختلالات رفتاری (مثل بیش فعالی همراه با جیغ و فریاد، آسیب زدن به خود، هذیان گویی) از خود نشان می دهند در واقع ممکن است جزو موارد تشخیص داده نشده اختلالات سیکل اوره باشند.
– آمونیاک ماده ای به شدت سمی است که از تجزیه پروتئینها و اسیدهای آمینه به وجود می آید به همین دلیل قبل از دفع به اوره تبدیل می شود. اوره ماده ای غیر سمی بوده و به راحتی از طریق ادرار دفع می گردد. اگر آمونیاک به اوره تبدیل نشود، غلظت آن در خون افزایش می یابد و سبب وضعیتی به نام هایپر آمونمیا می شود. افزایش سطح آمونیاک خون برای مدت طولانی، آسیبهای غیرقابل برگشت مغزی، کوما و در نهایت مرگ را به همراه خواهد داشت. بنابراین سیکل اوره باعث سم زدایی آمونیاک و برداشت مازاد گروه های آمینه ازت دار از بدن می شود. شایان ذکر است که حدود 80% نیتروژن تولید شده در بدن، از طریق سنتز کبدی اوره دفع می شود.
– در چرخه تولید اوره شامل 5 آنزیم دخالت دارند و نقص در هر کدام از آنها منجر به انباشته شدن آمونیاک در بدن می شود و 8 بیماری مختلف را در بر می گیرد.

علائم بالینی
به طور کلی شروع و شدت حمله در اختلالات سیکل اوره به شدت متغیر بوده و به نوع جهش ژنی آنزیم مربوطه و میزان عملکرد آن در سیکل اوره بستگی دارد. در نتیجه بر مبنای نوع موتاسیون، اختلالات سیکل اوره به سه فرم: شدید، متوسط و خفیف دیده می شوند. فرم های متوسط تا خفیف بیماری در حالت نرمال مشکلی نداشته مگر اینکه وضعیت استرس زایی (مثل ابتلاء به عفونت ها بویژه عفونت های ویروسی، مصرف بیش از حد پروتئین ها – بویژه در تعطیلات –، انجام ورزش های سنگین، جراحی، گرسنگی طولانی و مصرف داروهایی نظیر والپوریک اسید، پردنیزولون و سایر ترکیبات کورتیکواستروئید) وجود داشته باشد که در اینصورت سبب افزایش سوخت و ساز پروتئین ها و در نتیجه افزایش تولید آمونیاک شده و بیمار به علائم مسمومیت با آمونیاک دچار می شود.
 – زمان تولد: طبیعی.
– دوره نوزادی: در فرم شدید پس از یک دوره کوتاه بدون علامت، علائم سریعاً پیشرونده در عرض چند روز اول زندگی (36 الی 48 ساعت پس از تولد) ظاهر می‌شود که شامل خواب آلودگی، خوب شیر نخوردن، تنفس سریع و یا کند، بی‌ثباتی درجه حرارت (بخصوص کاهش درجه حرارت بدن)، تشنج، آسیب مغزی، کمای عمیق، از دست رفتن واکنش های طبیعی نوزادی و خونریزی داخل جمجمه (ناشی از نقص سیستم انعقادی) می‌باشند. همه این حالتها نشانه افزایش آمونیاک خون است.
– دوران شیرخوارگی و کودکی: اختلال رشد جسمانی، مشکلات تغذیه‌ای، استفراغ، آسیب مغزی حمله‌ای با بروز خواب آلودگی، عدم تعادل و تشنج.
– دوران نوجوانی و بزرگسالی: بیشتر در فرم های متوسط و خفیف دیده می شود. مشکلات رفتاری، حملات عدم تشخیص موقعیت، خواب آلودگی، مشکلات روانی (مثل سایکوز یا روان پریشی، اسکیزوفرنی و دو قطبی شدن) و آسیب مغزی راجعه که معمولاً بدنبال مصرف پروتئین زیاد و یا استرس رخ می دهد. بزرگسالان مبتلا به فرم خفیف بیماری،غالبأ ناشناخته باقی می مانند و گاهی در اورژانس بیمارستان با علائمی نظیر تلوتلو خوردن، گیجی، پرخاشگری و عدم هوشیاری مراجعه می کنند که با مسمومیت دارویی و یا الکلی اشتباه گرفته می شوند.
اختلالات سیکل اوره شایعترین علت افزایش شدید آمونیاک است که به صورت اختلالات عصبی عود کننده، پیشرونده یا مزمن ناشی از ورم مغزی، تظاهر می کنند. با توجه به زمان کوتاه از شروع اولین علائم تا ایجاد صدمات غیر قابل برگشت مغزی، تشخیص و درمان سریع و موثر بسیار حائز اهمیت است. پیش آگهی از نظر عوارض عصبی و سایکوموتور بشرطی که مدت کما قبل از شروع درمان کمتر از 36 ساعت بوده باشد، خوب است.
بحران‌های متابولیک معمولاً طی دوران نوزادی، انتهای دوره کودکی و دوران بلوغ ظاهر می شود. در بین این فاصله وضعیت کودکان نسبتاً خوب بوده، ولی ممکن است پیشرفت رشد فیزیکی آنها ضعیف باشد.

غربالگری نوزادان:
طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان 2 تا 7 روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به اسیدهای آمینه اندازه گیری می شود.
از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان از اسیدهای آمینه آرژنین، سیترولین، آرژینوسوکسینیک اسید، اورنیتین و هموسیترولین نام برد، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری اختلالات چرخه تولید اوره محسوب می گردند. در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق بالاتر از حد نرمال باشد، باید تست MS/MS 1 الی 2 روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی میزان این مارکرها در نمونه دوم افزایش بیشتری پیدا خواهند کرد.
مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز با محاسبه نسبت های زیر چک می شود:
افزایش نسبت های آرژینوسوکسینیک اسید/آرژنین و سیترولین/آرژنین (بیشتر از 95/5)
در صورت مشاهده افزایش نسبت های فوق و وجود این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب “خارج از محدوده نرمال” تلقی و بعنوان یک تست “مشکوک” از نظر اختلالات چرخه تولید اوره گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری توصیه می شود.
ادامه مطالب در لینک زیر:
http://niloulab.com/mothers/urea_cycle_disorders