سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است که شایعترین علت ژنتیکی اختلالات ترکیبی بینایی، شنوایی و ناشنوایی است. در این مقاله با سندروم آشر از علائم و انواع تا روش درمان آن آشنا میشوید.
در این مقاله میخوانید:
- سندروم آشر
- علائم سندروم آشر
- انواع سندروم آشر
- علت سندرم آشر چیست؟
- تشخیص سندرم آشر چگونه است؟
- زندگی فرد مبتلا به سندرم آشر چگونه است؟
- آزمایش ژنتیک و مشاوره برای سندرم آشر
- خلاصه
سندروم آشر
افراد مبتلا به سندرم آشر اغلب به کمشنوایی جزئی یا کلی و از دست دادن تدریجی بینایی ناشی از «رتینیت پیگمانتوزا» دچار میشوند. برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر هم مشکلاتی را در تعادل خود تجربه میکنند.
سندرم آشر بر اساس نوع و شدت علائم به سه گروه 1، 2 و 3 تقسیم میشود. تقریبا پنج درصد از تمام کودکان متولد شده با اختلال شنوایی به نوع یک و دو سندروم آشر مبتلا هستند.
فعلا هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد و پزشکان تلاش میکنند به فرد و خانوادهاش برای آماده شدن و مقابله با کاهش بینایی و شنوایی کمک کنند.
علائم سندروم آشر
علائم و نشانههای سندرم آشر به نوع آن بستگی دارد، اما به طور کلی شامل این موارد است:
- افراد مبتلا به کمناشنوایی و ناشنوایی مبتلا میشوند.
- اختلال بینایی که منجر به نابینایی میشود.
اختلال بینایی در سندرم آشر به دلیل «رتینیت پیگمانتوزا» ایجاد میشود. «رتینیت پیگمانتوزا»، نوعی بیماری چشمی است که در طول زمان به از دست دادن تدریجی بینایی به دلیل زوال شبکیه منجر میشود. در ابتدا، فرد مبتلا به «رتینیت پیگمانتوزا»، به شبکوری دچار میشود یعنی دیگر نمیتواند در نور کم ببیند. با گذشت زمان، میدان دید این افراد کاهش مییابد.
- مشکلات تعادل
- مشکلات تعادل ممکن است به دلیل اختلالات بینایی و گوش داخلی رخ دهد.
- مشکلات گفتاری
انواع سندروم آشر
سندرم آشر با توجه به نوع و شدت علائم آن به سه نوع 1، نوع 2 و نوع 3 تقسیم میشوند. هر یک از انواع آن شامل زیرگروههایی است.
در این زیرگروه، تعادل ممکن است تحت تاثیر قرار بگیرد و کودکان مبتلا اغلب دیر مینشینند، دیر میایستند و دیر به راه رفتن میافتند.
سندرم آشر نوع 1
شش زیرگروه سندرم آشر نوع یک وجود دارد و ویژگیهای آن عبارتند از:
- فرد از بدو تولد ناشنوا است.
- مشکلات گفتاری مشهودی دارد.
- برای ارتباط با این افراد باید از زبان اشاره استفاده کرد.
- در این زیرگروه، تعادل ممکن است تحت تاثیر قرار بگیرد و کودکان مبتلا اغلب دیر مینشینند، دیر میایستند و دیر به راه رفتن میافتند.
- مشکلات چشمی در هر فرد متفاوت است، اما ممکن است در حدود ده سالگی شروع شود.
- از دست دادن بینایی در هر فرد متفاوت است، اما اغلب در ده سال اول زندگی ایجاد میشود.
سندرم آشر نوع 2
سه زیرگروه برای سندرم آشر نوع دو وجود دارد و ویژگیهای آن عبارتند از:
- از دست دادن شنوایی متوسط در محدوده فرکانس صدای پایینتر.
- کاهش شدید شنوایی در محدوده فرکانس صدای بالاتر.
- ممکن است تعادل در سالهای بعد تحت تاثیر قرار بگیرد.
- از دست دادن بینایی، در سالهای نوجوانی بیشتر میشود و ممکن است در طول زندگی پیشرفت کند.
سندرم آشر نوع 3
تا به امروز تنها یک زیرگروه از سندروم آشر نوع سه کشف شده است و ویژگیهای آن عبارتند از:
- فرد با شنوایی طبیعی و نزدیک به تعادل طبیعی متولد میشود.
- از دست دادن شنوایی با افزایش سن بیشتر میشود.
- کاهش شنوایی قابل توجهی در سن بلوغ اتفاق میافتد.
- از دست دادن بینایی در طول سالهای نوجوانی شروع میشود و ممکن است در طول زندگی پیشرفت کند.
- عدم تعادل با بالا رفتن سن بدتر میشود.
- این زیرگروه بیشتر در افراد فنلاندیتبار دیده میشود.
علت سندرم آشر چیست؟
سندرم آشر، یک بیماری ژنتیکی است.
خوب است بدانید که انسانها دارای 46کروموزوم جفتی هستند که دو کروموزوم جنسی تعیینکننده جنسیت و 44کروموزوم دیگر، سایر عوامل را تعیین میکند.
انواع مختلف سندرم آشر به دلیل تغییرات در ژنهای مختلف ایجاد میشود. محققان معتقدند حدود 5 ژن وجود دارد که میتواند باعث ایجاد سندرم آشر شود. برای اینکه یک کودک به سندرم آشر مبتلا شود، باید تغییر ژن آشر را از مادر و پدرش به ارث ببرد.
برای اینکه یک کودک به سندرم آشر مبتلا شود، باید تغییر ژن آشر را از مادر و پدرش به ارث ببرد.
اگر فقط یک ژن تغییر یافته آشر به ارث برسد، کودک به این بیماری مبتلا نمیشود، بلکه ناقل آن خواهد بود. اگر والدین ناقل دو تغییر ژن آشر متفاوت باشند، فرزندشان به هیچیک از این دو سندرم مبتلا نخواهد شد، اما ناقل هر دو خواهد بود.
تشخیص سندرم آشر چگونه است؟
آزمایشهایی برای تایید تشخیص سندرم آشر وجود دارد که عبارتند از:
- آزمایشهای چشمی برای بررسی «رتینیت پیگمانتوزا»
- تستهای شنوایی
- آزمایشهایی برای تعیین درجه تعادل فرد مثل الکترونیستاگموگرافی
- آزمایش ژنتیک
زندگی فرد مبتلا به سندرم آشر چگونه است؟
فعلا هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد. درمان، فقط شامل مدیریت مشکلات بینایی، شنوایی و تعادل مرتبط با این بیماری است. مدیریت اختلال شنوایی مرتبط با سندرم آشر این موارد را شامل میشود:
- استفاده از سمعک
- کاشت حلزون
- آموزش زبان اشاره
- آموزش مهارتهای ارتباطی دیگر
مدیریت مشکلات تعادل مرتبط با سندرم آشر شامل درمان توانبخشی دهلیزی است که توسط فیزیوتراپیست دهلیزی اجرا میشود. در کودکان مبتلا به سندرم آشر، هدف آن بهبود تعادل و هماهنگی است.
مدیریت مشکلات بینایی مرتبط با سندرم آشر شامل این موارد است:
- یادگیری خط بریل
- آموزش جهتیابی و تحرک
- دسترسی به خدمات کمبینایی
آزمایش ژنتیک و مشاوره برای سندرم آشر
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به سندرم آشر تشخیص داده شدهاید، یا اگر در خانوادهتان کسی هست که به این سندروم مبتلاست، مشورت با یک مشاور ژنتیک میتواند مفید باشد.
مشاوران ژنتیک آموزش دیدهاند و اطلاعات و حمایتهایی را به شما ارائه میدهند که با شرایط خانوادگی، فرهنگ و اعتقادات شما مطابقت دارد.
مشاوران ژنتیک، متخصصانی هستند که هم در زمینه مشاوره، هم در زمینه ژنتیک واجد شرایطند. علاوه بر حمایت عاطفی، آنها میتوانند به شما در درک سندرم آشر، علل آن، چگونگی ارثی بودن آن، تشخیص برای سلامتی و رشد شما یا فرزندتان و برنامهریزی برای آینده کمک کنند.
مشاوران ژنتیک آموزش دیدهاند و اطلاعات و حمایتهایی را به شما ارائه میدهند که با شرایط خانوادگی، فرهنگ و اعتقادات شما مطابقت دارد.
اگر سندرم آشر در خانواده شما وجود داشته باشد، یک مشاور ژنتیک میتواند به شما توضیح دهد چه گزینههای آزمایش ژنتیکی برای شما و سایر اعضای خانوادهتان در دسترس است.
اگر در حال برنامهریزی برای تشکیل خانواده هستید، برای اطلاع از خطر انتقال این بیماری به فرزندتان یا ترتیب دادن آزمایشهای قبل از تولد، میتوانید به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
خلاصه
سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است و افراد مبتلا به آن اغلب دچار اختلالات شنوایی و بینایی هستند. برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر ممکن است مشکلاتی را در تعادل خود تجربه کنند. ابتلای کودک به سندرم آشر، به دلیل به ارث بودن تغییر ژن هم از مادر، هم از پدر است. فعلا هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد.
برای یافتن متخصصان مورد نظر خود به کلینیک بیا نی نی سر بزنید.
